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Résultats de l’enquête : la communauté du syndrome de duplication du gène MECP2 s’exprime
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Juin 12, 2025
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L’association européene basée en Autriche « Lasst uns MDS heilen » est dédiés aux familles touchées par le syndrome de duplication du gène MECP2, une anomalie génétique rare, progressive et grave.
Nos missions visent à soutenir les familles, informer sur les avancées scientifiques, financer des projets de recherche, soutenir la mise en place des prochains essais cliniques en Europe.
L’association européene basée en Autriche « Lasst uns MDS heilen » est dédiés aux familles touchées par le syndrome de duplication du gène MECP2, une anomalie génétique rare, progressive et grave.
Nos missions visent à soutenir les familles, informer sur les avancées scientifiques, financer des projets de recherche, soutenir la mise en place des prochains essais cliniques en Europe.
Le syndrome de la duplication du gène MECP2 est une maladie rare et progressive d’origine génétique. Les symptômes et leur intensité varient d’un enfant à l’autre.
Depuis sa découverte en 2005, le syndrome a suscité l’intérêt de plusieurs groupes de chercheurs. Retrouvez les détails sur les projets, les publications et les webinars des experts.
L’association vise à sensibiliser le grand public sur les maladies génétiques rares, identifier et financer les projets de recherche, et soutenir et informer les familles pour améliorer la qualité de vie des familles touchées par le syndrome.
Contribuez aux projets pour faire avancer la recherche, supporter les familles, permettre l’amélioration des prises en charge, ou encore aider au développement de notre association.
La recherche clinique a besoin de connaître les patients atteints par la duplication pour recueillir le plus d’informations possible sur cette maladie rare et renforcer les connaissances sur le syndrome. Il existe plusieurs registres sur lesquels les enfants porteurs de la duplication peuvent être enregistrés.
Retrouvez les événements de la communauté MECP2 auxquels vous pouvez participer
Réservez la date de la réunion de la famille MECP2 Duplication à Manchester ! L'association « MECP2 duplication UK » accueillera la journée de conférence de la famille MDS à […]
Le 25 mai, une journée de randonnée à vélo aura lieu à Gramatneusiedl (Basse-Autriche, près de Vienne) entre 9 et 12 heures. Dans le cadre de cette manifestation, nous pouvons […]
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