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20 Jahre klinisches Verständnis

Daniel Ta et al. (Telethon Kids Institute, Australien) fassen in ihrem neuen Artikel „Die kurze Geschichte des MeCP2-Genduplikationssyndroms: 20 Jahre klinisches Verständnis“ die klinischen Erkenntnisse über das Syndrom zusammen.

Daniel Ta et al., A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20 years of clinical understanding, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)


ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS (Übersetzt aus dem Englischen):

Das MeCP2-Genduplikationssyndrom ist eine seltene, X-chromosomale Erkrankung, die zu einer Störung der Neuroentwicklung führt, die durch die Duplikation des Gens für das Methyl-CpG-Bindungsprotein 2 (MECP2) verursacht wird – ein Gen, dessen Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen, das Rett-Syndrom (RTT) verursachen.

Die Prävalenz von MeCP2-Genduplikationssyndroms wird auf 1/150.000 der Geburten bei Jungen geschätzt. Die Hauptmerkmale von MeCP2-Genduplikationssyndroms sind geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, epileptische Anfälle, wiederholte Atemwegsinfektionen, Magen-Darm-Probleme, ein autistisches Spektrum und Gesichtsdysmorphie – obwohl diese Komorbiditäten noch nicht genau genug verstanden werden. Diese Übersicht umfasst Fallstudien aus den letzten zwei Jahrzehnten seit der Entdeckung des Syndroms im Jahr 1999. Nach einer umfassenden Überprüfung der berichteten Merkmale hat diese Übersicht Bereiche mit begrenztem Wissen identifiziert, für die wir eine bessere Phänotypisierung dieses Syndroms durch eine internationale Datensammlung empfehlen. Diese Bemühungen würden es auch ermöglichen, die klinischen Überschneidungen zwischen MeCP2-Genduplikationssyndroms und RTT zu unterscheiden.

 


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