Résumé de la conférence des familles à Manchester

Le 28 Octobre, des membres de notre équipe : Ana (membre du conseil d’administration), Caroline (membre du conseil d’administration, vice-présidente), Jasmin (Ambassadrice en allemagne) et le Dr. Gudrun Gröppel (expert médical MDS) ont assisté à la réunion des familles MDS à Manchester.

C’était une superbe occasion pour les familles touchées et les scientifiques de se réunir pour partager leurs expériences et entendre parler des moyens d’améliorer la qualité de vie des personnes touchées, des mises à jour de la recherche et de la perspective de l’essai clinique d’Ionis en 2024.

Voici un condensé des principaux sujets abordés lors des présentations :

– Le Dr Pehlivan a présenté les résultats d’une étude génétique qui a permis de d’identifier des corrélations entre les mutations génétiques et les symptômes du syndrome chez les patients. Cette étude représente une étape importante dans la compréhension de ce syndrome. Les personnes présentes ont également eu la possibilité de donner du sang au Dr Pehlivan afin de contribuer à la poursuite de la recherche génétique. Le Dr Pehlivan nous a laissé des tubes pour les échantillons de sang. Si vous souhaitez participer et contribuer à ses recherches, veuillez nous contacter et nous vous fournirons les tubes et les directives nécessaires.

– Le Dr. Christine Coquery de Ionis Pharmaceutical a fait le point sur le projet MDS avec l’oligonucléotide antisens (ASO) appelé ION440. L’étude sur l’histoire naturelle (NHS), conduite exclusivement aux Etats-Unis exclusivement, a commencé à recruter des patients. Le déroulement de l’essai clinique d’ION440 est prévu pour les Etats-Unis, au Canada, en Espagne, au Royaume-Uni, en France et en Australie, sous réserve d’approbation par les autorités compétentes. Dans une première phase, l’administration d’ION440 aura pour but d’évaluer la sécurité et la tolérabilité de l’ASO sur un petit groupe de patients. De plus amples détails seront fournis une fois que le protocole de l’étude aura reçu l’approbation des autorités.

– Des spécialistes du Texas Children’s Hospital de Houston ont donné des conseils précieux sur la prise en charge de divers symptômes liés au syndrome, tels que la gestion des infections récurrentes, les retards de développement globaux et les problèmes gastro-intestinaux.

– Le Dr Santosh (King’s College, Londres) a présenté une étude de cas soulignant le potentiel de l’IA en tant qu’outil utile pour évaluer le rapport bénéfice-risque d’un traitement chez les jeunes patients non verbaux, en particulier chez les patients atteints du syndrome de Rett.

– Le professeur Huda Zoghbi a clôturé la conférence en exprimant sa gratitude à toutes les familles, aux chercheurs et aux donateurs qui ont contribué à ce projet et à ses progrès vers la découverte d’un médicament. Son message d’espoir résonne profondément au sein de la communauté MDS : « Je suis très optimiste quant à l’avenir et je vous suis très reconnaissante. »

À la fin de la journée, les représentants des associations se sont réunis pour un dîner organisé par Ionis. Ce fut un moment privilégié qui a rassemblé tout le monde et nous a permis de poursuivre nos discussions au cours d’un repas.

Un grand merci à MECP2 duplication UK qui a organisé l’événement. Les présentations de la journée ont été enregistrées et seront partagées sous peu avec des sous-titres en 13 langues différentes.

Si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous contacter.

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