Escrito por Julia Jaegler el 1 Junio 2022 <\/p>\n\n El peque\u00f1o Matteo aus Viena, s\u00f3lo tiene cuatro a\u00f1os, pero ya ha pasado por muchos hospitalos y m\u00e9dicos. \"El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas\", cuenta David C. a RTL. \"En sus dos primeros a\u00f1os de vida, casi perdemos a Matteo tres veces\". Ya entonces, \u00e9l y su mujer Caroline se dieron cuenta de que algo le pasaba a su hijo. \u00bfPero qu\u00e9? <\/p>\n\n \"Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagn\u00f3stico, fue horrible\". <\/strong><\/p>\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, todo parec\u00eda ir bien, pero sus padres, ambos cient\u00edficos y qu\u00edmicos de la industria farmac\u00e9utica, no tardaron en sospechar. \"S\u00f3lo se ha retrasado un poco\", dicen los m\u00e9dicos, ya que Matteo no camin\u00f3 hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se dan por vencidos e intentan comprender por s\u00ed mismos qu\u00e9 le pasaba a su hijo. Fue un camino largo y dif\u00edcil de m\u00e9dico en m\u00e9dico: \"Perdimos mucho tiempo antes de que por fin nos dieran un diagn\u00f3stico, fue terrible\", explica su padre para describir este periodo de incertidumbre. <\/p>\n\n \" Matteo no lo entiende y no lo siente todo. S\u00f3lo puede decir unas pocas palabras\". <\/strong><\/p>\n\n Aber auch die Diagnose war schrecklich: Im August 2021, drei Jahre und ein halbes Jahr nach Matteos Geburt, kam es zum Verh\u00e4ngnis: Bei dem Kleinkind, das jetzt vier Jahre alt ist, wurde ein seltener Gen-Defekt diagnostiziert, der als MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) bezeichnet wird. \"S\u00f3lo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace a\u00fan m\u00e1s dif\u00edcil porque no se destina mucho dinero a la investigaci\u00f3n de enfermedades tan raras\", dice el padre de Matteo. Una prote\u00edna cerebralis, que controla otras prote\u00ednas, se duplica en Matteo. Esto tiene un impacto en su desarrollo intelectual y f\u00edsico, explica su madre Caroline sobre el defecto gen\u00e9tico de su hijo: \"Matteo no entiende y no siente todo. S\u00f3lo puede decir algunas palabras\". <\/p>\n\n Los padres vivieron una aut\u00e9ntica odisea <\/strong><\/p>\n\n Pero lo peor para los padres, que viven en Viena, es el pron\u00f3stico para el futuro de su hijo: El 50% de los afectados sufre ataques epil\u00e9pticosos entre los siete y los nueve a\u00f1os; despu\u00e9s, las capacidades adquiridas como caminar, suelen decaer r\u00e1pidamente. S\u00f3lo la mitad de los ni\u00f1os afectados superan los 25 a\u00f1os. <\/p>\n\n \"Als Wissenschaftler verstehen wir sehr gut, was uns die \u00c4rzte sagen. Aber wie f\u00fchlen sich die anderen Eltern, wenn sie all diese komplizierten technischen Begriffe ohne Erkl\u00e4rung h\u00f6ren? Die Eltern, beides Wissenschaftler in verantwortlichen Positionen, sind mit dem Gebiet der Medizin vertraut. Sin embargo, pour ellos ha sido un lucha interminiable: de m\u00e9dico en m\u00e9dico, enfront\u00e1ndose \u00e0 la perplejidad y la indiferencia. <\/p>\n\n Conseguir guarder\u00eda es un reto <\/strong><\/p>\n\n En Instagram, la familia intenta a trav\u00e9s de la cuenta @matteo_mds llamar la atenci\u00f3n sobre esta enfermedad rara y tambi\u00e9n encontrar otras familias afectadas para compartir y apoyarse mutuamente. <\/p>\n\n Matteo consigui\u00f3 una de las pocas plazas en guarder\u00edas para ni\u00f1os discapacitados de Viena. Puede de ponerse de pie, andar, re\u00edr y decir algunas palabras, no tiene ataques epil\u00e9pticos y sus padres esperan que dure el mayor tiempo posible. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, portador del s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 y su familia hablan de su viaje hacia el diagn\u00f3stico en un peri\u00f3dico alem\u00e1n (RTL). Aqu\u00ed encontrar\u00e1 la traducci\u00f3n del art\u00edculo. Traducido del […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12836,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[115],"tags":[],"class_list":["post-15083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medios"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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