\"El pron\u00f3stico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta\".<\/p>\n\n
Un art\u00edculo de Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n Drei Jahre lang k\u00e4mpften Matteos Eltern darum, Antworten auf seine Fragen zu finden. No fue hasta el fin de ce periodo cuando se les dio el estremecedor diagn\u00f3stico. A esta comprometida pareja de qu\u00edmicos les gustar\u00eda evitar a otras familias dicha experiencia interminable.<\/p>\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, los m\u00e9dicos dijeron que todo iba bien para el peque\u00f1o, incluso cuando numerosas infecciones lo llevaron al hospital durante su primer a\u00f1o de vida, les dijeron a los padres que no se preocuparan e incluso cuando el ni\u00f1o no empez\u00f3 a caminar hasta los 28 meses, les dijeron: \"El solo est\u00e1 un poco demorado.\" Sin embargo, David y Caroline Covini llevaban tiempo intuyendo que a su hijo le pasaba algo. \u00bfPero qu\u00e9 le pasaba?<\/p>\n\n S\u00f3lo dos casos de este trastorno registrados en Austria<\/strong><\/p>\n\n Este fue el comienzo de un viaje a trav\u00e9s de docenas de m\u00e9dicos ya que, en agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el impactante diagn\u00f3stico del Instituto de Gen\u00e9tica de MedUni Viena. El ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os est uno de los dos \u00fanicos ni\u00f1os austriacos con el raro defecto gen\u00e9tico MECP2. En todo el mundo solo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al s\u00edndrome de Rett pero que afecta principalmente a varones.<\/p>\n\n Matteo kann ein paar Worte sagen und sich auf den Weg machen, aber, \u00bfseguir\u00e1 as\u00ed?<\/strong><\/p>\n\n \"En Matteo, una prote\u00edna cerebral que controla otras prote\u00ednas est\u00e1 presente dos veces. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y f\u00edsico\", dice su madre Caroline durante un encuentro con el \"Krone\" en un parque vien\u00e9s. \"No lo entiende ni lo siente todo, s\u00f3lo puede pronunciar algunas palabras\", dice.<\/p>\n\n \"Pero lo que m\u00e1s nos asusta es el pron\u00f3stico para el futuro de nuestro hijo, porque el 50% de los ni\u00f1os afectados sufren ataques epilepticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y \u00fanicamente de manera gradual recuperan las capacidades que ten\u00edan antes\", explica la qu\u00edmica de Par\u00eds. S\u00f3lo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplenen 25 a\u00f1os.<\/p>\n\n Una familia sola y abandonada ante el diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n\n \"No queremos ni imaginarlo\", sagt Matteos Vater, der ebenfalls ein Geisteskranker ist und eine leitende Position in Wien bekleidet. Lo que preocupa a este hombre de 40 a\u00f1os es c\u00f3mo se enfrentan las familias a diagn\u00f3sticos so terribles: \"Como cient\u00edficos, entendemos m\u00e1s o menos lo que nos dicen los m\u00e9dicos, pero \u00bfc\u00f3mo debense otros padres cuando todos estos complicados t\u00e9rminos t\u00e9cnicos les llegan sin explicaci\u00f3n?\".<\/p>\n\n Los padres intentan actuar para mejorar el sistema<\/strong><\/p>\n\n Los padre de Matteo cuentan con una buena red internacional luchan por mejorar el sistema, No s\u00f3lo por su hijo sino por todas las familias implicadas: \"Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicol\u00f3gica. Pero tambi\u00e9n ayuda para la rehabilitaci\u00f3n, guarder\u00edas y muchas otras cosas\".<\/p>\n\n Matteo consigui\u00f3 una de las pocas plazas en la guarder\u00eda para ni\u00f1os discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. \"Hay 40 ni\u00f1os en lista de espera, tambi\u00e9n en este aspecto hay que actuarmente urgentemente\". La pareja se compromete tambi\u00e9n a que los padres de ni\u00f1os discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guarder\u00eda y caigan as\u00ed en una espiral de pobreza.<\/p>\n\n El v\u00ednculo con la hermana de seis a\u00f1os es muy visible<\/strong><\/p>\n\n La forma en que la familia Covini gestiona su vida es admirable y se evidencia en los ojos felices de su hijo. Cuando se encuentra con el \"Krone\" muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un \"bote\" (Wenn er sich mit der \"Krone\" trifft, muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y un \"bote\"). El v\u00ednculo con su hermana Nyssa, de seis a\u00f1os, tambi\u00e9n es claramente visible. Caroline, die Mutter, sonr\u00ede cuando habla de els: \"Nyssa es incre\u00edblemente cari\u00f1osa con Matteo y se preocupa por \u00e9l, tenemos la sensaci\u00f3n de que a veces entiende mejor que nosotros lo que \u00e9l necesita en un momento determinado.<\/p>\n\n Proyecto de investigaci\u00f3n sobre el MECP2 (Forschungsprojekt zu MECP2)<\/strong><\/p>\n\n \u00bfQuiere mehr \u00fcber Matteo wissen oder die Erforschung seiner seltenen genetischen Erkrankung unterst\u00fctzen? P\u00f3ngase contacto con sus padres a trav\u00e9s de:<\/p>\n\n Matteos Instagram-Cuenta: matteo_mds E-Mail-Adresse: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n Para apoyar las actividades con los ni\u00f1os en la escuela de Matteo: Asociaci\u00f3n Escuela Karl Schubert IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500 BIC: BKAUATWW<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 apareci\u00f3 en el Kronen Zeitung, un peri\u00f3dico austriaco (Anja Richter). Encuentre la traducci\u00f3n del art\u00edculo aqu\u00ed. Traducido del alem\u00e1n por Karyn Lebescont. 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