{"id":15745,"date":"2023-03-12T19:22:19","date_gmt":"2023-03-12T19:22:19","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/erste-zugelassene-behandlung-fuer-das-rett-syndrom-eine-moegliche-hoffnung-fuer-patienten-mit-mecp2-genduplikation-syndrom\/"},"modified":"2023-07-06T19:53:20","modified_gmt":"2023-07-06T19:53:20","slug":"erste-zugelassene-behandlung-fuer-das-rett-syndrom-eine-moegliche-hoffnung-fuer-patienten-mit-mecp2-genduplikation-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/erste-zugelassene-behandlung-fuer-das-rett-syndrom-eine-moegliche-hoffnung-fuer-patienten-mit-mecp2-genduplikation-syndrom\/","title":{"rendered":"Erste zugelassene Behandlung f\u00fcr das Rett-Syndrom: eine m\u00f6gliche Hoffnung f\u00fcr Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom?"},"content":{"rendered":"<p>Der 10. M\u00e4rz 2023 ist ein sehr wichtiges Datum f\u00fcr die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten.<\/p>\n\n\n\n<p>Trofinetide wurde von der FDA f\u00fcr die Behandlung von Patienten mit <a href=\"#rett\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Rett-Syndrom<\/a> zugelassen und ist damit die erste Behandlung f\u00fcr das Rett-Syndrom \u00fcberhaupt. Das Medikament, welches unter dem Namen Daybue\u2122 vermarktet wird, ist voraussichtlich Ende April 2023 in den USA f\u00fcr Patienten ab einem Alter von 2 Jahren im Handel erh\u00e4ltlich.<\/p>\n\n\n\n<p>Trofinetide ist ein Tripeptid, das von einem Protein namens insulin\u00e4hnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1) abgeleitet ist. Es kann m\u00fcndlich verabreicht werden. Es wird angenommen, dass dieses Medikament die Entz\u00fcndung reduziert und die Kommunikation zwischen den Neuronen im Gehirn verbessert, die bei Menschen mit Rett-Syndrom gest\u00f6rt sind. Klinische Phase-III-Studien haben gezeigt, dass Trofinetide verschiedene Symptome des Rett-Syndroms verbessert, z. B. die soziale Kommunikation, das Verhalten und die Handfunktion.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background wp-element-button\" href=\"\" style=\"border-radius:12px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Lesen Sie mehr \u00fcber Acadia<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:20px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p>Die genetische Ursache des MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) unterscheidet sich zwar von der des <a href=\"#rett\">Rett-Syndroms<\/a>Aber bei beiden St\u00f6rungen liegt eine Mutation im MECP2-Gen vor. Das Rett-Syndrom betrifft vor allem deutsche M\u00e4dchen und weist zu wenig aktives MeCP2-Protein auf, w\u00e4hrend das MDS, das meist bei Jungen diagnostiziert wird, zu h\u00f6heren Werten des Proteins f\u00fchrt. Interessanterweise sind sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gest\u00f6rt, was zu \u00e4hnlichen Symptomen wie geistige Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanf\u00e4llen f\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n<p>Daher tragen die wissenschaftlichen Fortschritte beim Rett-Syndrom dazu bei, das Wissen \u00fcber MDS zu erweitern. Die Zulassung von Daybue\u2122 \u00f6ffnet die T\u00fcr f\u00fcr weitere Forschungen zum Einsatz von Trofinetide bei Patienten mit MECP2-Genduplikation Syndrom.<\/p>\n\n\n\n<p>Der Kampf um das MECP2-Genduplikationssyndrom ist noch nicht vorbei. Tragen Sie dazu bei, die Forschung an einer Behandlung f\u00fcr MDS voranzutreiben, indem Sie spenden, das Bewusstsein f\u00fcr das Syndrom sch\u00e4rfen und sich unseren Aktionen anschlie\u00dfen.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/become-a-member\/?lang=en\" style=\"border-radius:12px;background-color:#f7a13f\">K\u00e4mpfen Sie mit!<\/a><\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Der 10. M\u00e4rz 2023 ist ein sehr wichtiges Datum f\u00fcr die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten. 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