Geschrieben von Julia Jaegler am 01. Juni 2022 <\/p>\n\n\n\n Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber er hat schon viele Krankenh\u00e4user und \u00c4rzte gesehen. \"Er hat sich einfach viele Infektionen eingefangen und wir mussten ihn alle zwei Wochen ins Krankenhaus bringen\", erz\u00e4hlt sein Vater David C. gegen\u00fcber RTL. \"In den ersten beiden Lebensjahren h\u00e4tten wir Matteo dreimal fast verloren. Schon damals war ihm und seiner Frau Caroline klar, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmte. Aber was? <\/p>\n\n\n\n \" Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war schrecklich.\" <\/strong><\/p>\n\n\n\n Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien auf den ersten Blick alles in Ordnung zu sein. Doch seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker im medizinischen Bereich, hatten schon bald einen Verdacht. \"Er ist einfach ein bisschen sp\u00e4t dran\", sagten die \u00c4rzte, w\u00e4hrend Matteo erst mit 28 Monaten laufen w\u00fcrde. David und Caroline C. gaben sich damit nicht zufrieden und versuchten, auf eigene Faust herauszufinden, was mit ihrem Sohn nicht stimmt. Ein jahrelanger Leidensweg von Arzt zu Arzt: \"Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, es war schrecklich\", beschreibt sein Vater diese Zeit der Ungewissheit. <\/p>\n\n\n\n \"Matteo versteht und f\u00fchlt nicht alles. Er kann nur wenige Worte sprechen\". <\/strong><\/p>\n\n\n\n Aber auch die Diagnose ist schrecklich: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, f\u00e4llt das Urteil: Der heute vierj\u00e4hrige Junge leidet an einem seltenen Gendefekt, dem sogenannten MECP2-Duplikationssyndrom (MDS). \"Weltweit sind nur etwa 200 F\u00e4lle dieser Krankheit bekannt, was die Sache umso schwieriger macht, da es kaum Geld f\u00fcr die Erforschung solch seltener Krankheiten gibt\", erz\u00e4hlt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine steuert, ist bei Matteo doppelt vorhanden. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine k\u00f6rperliche Entwicklung aus, erkl\u00e4rt seine Mutter Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: \"Matteo versteht und f\u00fchlt nicht alles. Er kann nur wenige Worte sprechen\". <\/p>\n\n\n\n Die Eltern erlebten eine wahre Odyssee <\/strong><\/p>\n\n\n\n Das Schlimmste f\u00fcr die Eltern, die in Wien leben, sind jedoch die Zukunftsprognosen: Denn 50 Prozent der Betroffenen haben im Alter von sieben bis neun Jahren epileptische Anf\u00e4lle - danach lassen ihre erworbenen F\u00e4higkeiten, wie zum Beispiel das Gehen, oft rapide nach. Nur die H\u00e4lfte der Betroffenen \u00fcbersteht das 25. <\/p>\n\n\n\n \"Als Wissenschaftler verstehen wir in etwa, was die \u00c4rzte uns sagen. Aber wie f\u00fchlen sich die anderen, wenn sie all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erkl\u00e4rung h\u00f6ren?\" Die Eltern, beide Wissenschaftler in leitenden Positionen, kennen sich im medizinischen Bereich gut aus. Dennoch war es f\u00fcr sie eine Gratwanderung, von Arzt zu Arzt zu gehen und auf Ratlosigkeit und Desinteresse zu sto\u00dfen. <\/p>\n\n\n\n Schwierig, eine Kinderbetreuung zu bekommen <\/strong><\/p>\n\n\n\n Auf Instagram versucht die Familie unter dem Account @matteo_mds, auf diese seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und sich gegenseitig zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n\n\n\n Matteo hat einen der wenigen Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr Kinder mit Behinderungen in Wien bekommen. Er kann noch stehen, laufen, lachen und ein wenig sprechen. Er hat keine epileptischen Anf\u00e4lle. Und seine Eltern hoffen, dass dies noch lange so bleiben wird. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo porteur de la duplication du g\u00e8ne MECP2 et sa famille racontent dans un journal allemand (RTL) leur chemin vers le diagnostic. Retrouvez la traduction de l’article ici. Traduit de […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1533,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1651","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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