{"id":21240,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/?p=21240"},"modified":"2025-12-01T14:57:54","modified_gmt":"2025-12-01T13:57:54","slug":"konferenz-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/konferenz-manchester\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der Familienkonferenz in Manchester"},"content":{"rendered":"

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams: Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin), Jasmin (Botschafterin in Deutschland) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (medizinische MDS-Expertin) am MDS-Familientreffen in Manchester teil.<\/p>\n\n\n\n

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Der Tisch von DupMECP2 - von links nach rechts Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Es war eine gro\u00dfartige Gelegenheit f\u00fcr betroffene Familien und Wissenschaftler, zusammenzukommen, um ihre Erfahrungen auszutauschen und zu h\u00f6ren, wie die Lebensqualit\u00e4t der Betroffenen verbessert werden kann, was es Neues in der Forschung gibt und wie die Aussicht auf die klinische Studie von Ionis im Jahr 2024 aussieht.<\/p>\n\n\n\n

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Hier eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Pr\u00e4sentationen angesprochen wurden :<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Pehlivan stellte die Ergebnisse einer genetischen Studie vor, bei der Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und den Symptomen des Syndroms bei Patienten festgestellt wurden. Diese Studie stellt einen wichtigen Schritt zum Verst\u00e4ndnis des Syndroms dar. Die Anwesenden hatten auch die M\u00f6glichkeit, Dr. Pehlivan Blut zu spenden, um zur Fortsetzung der genetischen Forschung beizutragen. Dr. Pehlivan stellte uns R\u00f6hrchen f\u00fcr die Blutproben zur Verf\u00fcgung. Wenn Sie an seiner Forschung teilnehmen und dazu beitragen m\u00f6chten, kontaktieren Sie uns bitte und wir werden Ihnen die R\u00f6hrchen und die n\u00f6tigen Richtlinien zur Verf\u00fcgung stellen.<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Christine Coquery von Ionis Pharmaceutical berichtete \u00fcber den aktuellen Stand des MDS-Projekts mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) namens ION440. Die Natural History Study (NHS), die ausschlie\u00dflich in den USA exklusiv durchgef\u00fchrt wird, hat mit der Rekrutierung von Patienten begonnen. Die Durchf\u00fchrung der klinischen Studie mit ION440 ist f\u00fcr die USA, Kanada, Spanien, Gro\u00dfbritannien, Frankreich und Australien geplant, vorbehaltlich der Genehmigung durch die zust\u00e4ndigen Beh\u00f6rden. In einer ersten Phase wird die Verabreichung von ION440 darauf abzielen, die Sicherheit und Vertr\u00e4glichkeit von ASO bei einer kleinen Gruppe von Patienten zu bewerten. Weitere Einzelheiten werden bekannt gegeben, sobald das Studienprotokoll die Genehmigung der Beh\u00f6rden erhalten hat.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Blutentnahme mit Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschl\u00e4ge zur Behandlung verschiedener Symptome, die mit dem Syndrom zusammenh\u00e4ngen, wie z. B. der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, allgemeinen Entwicklungsverz\u00f6gerungen und Magen-Darm-Problemen.<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Santosh (King's College, London) stellte eine Fallstudie vor, die das Potenzial der KI als n\u00fctzliches Instrument zur Beurteilung des Nutzen-Risiko-Verh\u00e4ltnisses einer Behandlung bei jungen, nicht-verbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit Rett-Syndrom, unterstrich.<\/p>\n\n\n\n

- Professor Huda Zoghbi schloss die Konferenz mit einer Danksagung an alle Familien, Forscher und Spender, die zu diesem Projekt und seinen Fortschritten auf dem Weg zur Entdeckung eines Medikaments beigetragen haben. Ihre hoffnungsvolle Botschaft hallte tief in der MDS-Gemeinschaft nach: \"Ich blicke sehr optimistisch in die Zukunft und bin Ihnen sehr dankbar.\"<\/p>\n\n\n\n

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Am Ende des Tages trafen sich die Vertreter der Verb\u00e4nde zu einem Abendessen, das von Ionis organisiert wurde. Es war ein besonderer Moment, der alle zusammenbrachte und uns die M\u00f6glichkeit gab, unsere Diskussionen beim Essen fortzusetzen.<\/p>\n\n\n\n

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Abschlussabendessen<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) und Helen Coles-Harrington (MECP2 duplication UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Ein gro\u00dfer Dank geht an MECP2 duplication UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Die Pr\u00e4sentationen des Tages wurden aufgezeichnet und werden in K\u00fcrze mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen geteilt. <\/p>\n\n\n\n

Wenn Sie Fragen haben, wenden Sie sich bitte an uns.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Le 28 Octobre, des membres de notre \u00e9quipe : Ana (membre du conseil d’administration), Caroline (membre du conseil d’administration, vice-pr\u00e9sidente), Jasmin (Ambassadrice en allemagne) et le Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (expert […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21276,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-21240","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualite"],"yoast_head":"\nR\u00e9sum\u00e9 de la conf\u00e9rence des familles \u00e0 Manchester - DupMECP2<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"C'\u00e9tait une superbe occasion pour les familles touch\u00e9es et les scientifiques de se r\u00e9unir pour partager leurs exp\u00e9riences et entendre parler des moyens d'am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes touch\u00e9es, des mises \u00e0 jour de la recherche et de la perspective de l'essai clinique d'Ionis.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/konferenz-manchester\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"R\u00e9sum\u00e9 de la conf\u00e9rence des familles \u00e0 Manchester - 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