{"id":21297,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/zusammenfassung-der-mecp2-duplikation-syndrom-familiensitzung-in-manchester\/"},"modified":"2023-11-06T08:21:26","modified_gmt":"2023-11-06T08:21:26","slug":"zusammenfassung-familiensitzung-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/zusammenfassung-familiensitzung-manchester\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der MECP2 Duplikation Syndrom-Familiensitzung in Manchester"},"content":{"rendered":"

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.<\/p>\n\n\n\n

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Tisch von DupMECP2 - von links nach rechts: Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Es war eine fantastische Gelegenheit f\u00fcr betroffene Familien und Wissenschaftler, sich zu versammeln, um Erfahrungen auszutauschen und M\u00f6glichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualit\u00e4t von Betroffenen, Forschungsaktualisierungen und Perspektiven auf klinische Studien im Jahr 2024 zu h\u00f6ren.<\/p>\n\n\n\n

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Hier ist eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Pr\u00e4sentationen behandelt wurden:<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Pehlivan pr\u00e4sentierte die Ergebnisse einer genetischen Studie, die Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und der Manifestation des Syndroms bei Patienten identifizierte. Diese Forschung ist ein entscheidender Schritt vorw\u00e4rts in unserem Verst\u00e4ndnis dieses Syndroms. Die Teilnehmer hatten auch die Gelegenheit, Blutproben f\u00fcr die weitere genetische Forschung an Dr. Pehlivan abzugeben. Dr. Pehlivan stellte uns R\u00f6hrchen f\u00fcr Blutproben zur Verf\u00fcgung. Wenn Sie an der Teilnahme und Beitr\u00e4gen zur Forschung interessiert sind, kontaktieren Sie uns bitte, und wir stellen Ihnen die erforderlichen R\u00f6hrchen und Richtlinien zur Verf\u00fcgung.<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Christine Coquery von Ionis Pharmaceutical gab eine Aktualisierung zum MDS-Programm mit dem Antisense Oligonukleotid ION440. Die Natural-History-Studie (NHS) hat bereits ausschlie\u00dflich Patienten in den USA rekrutiert. Die klinische Studie wird in den USA, Kanada, Spanien, Gro\u00dfbritannien, Frankreich und Australien geplant, abh\u00e4ngig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbeh\u00f6rden. Ziel der Verabreichung von ION440 in einer ersten Phase ist es, die Sicherheit und Vertr\u00e4glichkeit von dem ASO in einer kleinen Patientengruppe zu bewerten. Weitere Details werden nach Erhalt der Genehmigung des Studienprotokolls durch die Beh\u00f6rden bereitgestellt.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Blutabnahme mit Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschl\u00e4ge zur Bew\u00e4ltigung verschiedener Symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom, wie der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, globalen Entwicklungsverz\u00f6gerungen und Magen-Darm-Problemen.<\/p>\n\n\n\n

Dr. Santosh (King's College, London) presented a Fallstudie, die das Potenzial K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) als n\u00fctzliches Werkzeug zur Bewertung des Nutzen-Risiko-Verh\u00e4ltnisses einer Behandlung bei jungen nonverbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit dem Rett-Syndrom, hervorhob.<\/p>\n\n\n\n

- Prof. Huda Zoghbi schloss das Treffen mit ihrem Dank an alle Familien, Forscher und Spender, die zu diesem Projekt und seinem Fortschritt auf dem Weg zur Heilung beigetragen haben. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: \"Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar f\u00fcr Sie.\"<\/p>\n\n\n\n

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Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. Dies war ein besonderer Moment, der alle vereinte und es uns erm\u00f6glichte, unsere wichtigen Gespr\u00e4che w\u00e4hrend einer Mahlzeit fortzusetzen.<\/p>\n\n\n\n

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Abendessen mit Ionis<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) und Helen Coles-Harrington (MECP2 duplication UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Pr\u00e4sentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in K\u00fcrze geteilt. <\/p>\n\n\n\n

Wenn Sie Fragen haben, z\u00f6gern Sie nicht, uns zu kontaktieren.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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