{"id":21299,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/riassunto-della-conferenza-delle-famiglie-mds-a-manchester\/"},"modified":"2025-12-01T14:57:47","modified_gmt":"2025-12-01T13:57:47","slug":"riassunto-conferenza-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/riassunto-conferenza-manchester\/","title":{"rendered":"Riassunto della conferenza delle famiglie MDS a Manchester"},"content":{"rendered":"

Lo scorso fine settimana si \u00e8 tenuto a Manchester il meeting delle famiglie MDS e alcuni membri del nostro team vi hanno partecipato: Ana (membro del consiglio), Caroline (membro del consiglio e vicepresidente) e il Dott. Gundrun Gr\u00f6ppel (esperto medico di MDS).<\/p>\n\n

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La tavola di DupMECP2 - da sinistra a destra Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n

E' stata un opportunit\u00e0 straordinaria per famigliari delle persone affette da MDS e scienziati di riunirsi allo scopo di condividere esperienze e apprendere modi per migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti, avere aggiornamenti sulla ricerca e prospettive sui test clinici previsti per il 2024.<\/p>\n\n

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Ecco un riassunto dei principali argomenti trattati durante le presentazioni:<\/p>\n\n

- Il Dott. Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha permesso di identificare la correlazione tra la mutazione genetica e la manifestazione della sindrome nei pazienti. Questo studio rappresenta un passo avanti cruciale nella nostra comprendene della sindrome. I partecipanti hanno anche avuto l'opportunit\u00e0 di donare campioni di sangue al Dott. Pehlivan per contribuire alla futura ricerca genetica. Il Dott. Pehlivan ha inoltre consegnato provette per i campioni di sangue. Chiunque fosse interessato a partecipare e contribuire alla ricerca \u00e8 pregato di contattarci, provvederemo a inviarvi le provette con le relative istruzioni.<\/p>\n\n

- La Dott.ssa Christine Coquery della Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul loro programma di ricerca sull'MDS con l'ASO ION440. Il reclutamento dei pazienti per lo studio sulla storia naturale (NHS) \u00e8 iniziato negli Stati Uniti. Lo studio clinico verr\u00e0 condotto in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia e negli Stati Uniti in base all'approvazione delle rispettive autorit\u00e0 sanitarie. Inizialmente la somministrazione di ION440 avr\u00e0 lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilit\u00e0 di ION440 in un piccolo gruppo di pazienti. Maggiori dettagli verranno fornitio quando il protocollo dello studio sar\u00e0 approvato dalle autorit\u00e0.<\/p>\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline e Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Prelievo di sangue con il Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Il Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline e Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n

Specialisti del Texas Children Hospital di Houston hanno offerto dei preziosi consigli su come affrontare i sintomi tipici della sindrome come le infezioni ricorrenti, i ritardi dello sviluppo e i disturbi gastrointestinali.<\/p>\n\n

- Il Dott. Santosh (King's College, Londra) ha presentato un caso studio che mette in luce la potenza dell'AI come utile strumento nel valutare il rapporto tra beneficio e rischi nel trattamento di pazienti giovani non in grado di parlare, con un particolare focus sui pazienti affetti da Sindrome di Rett.<\/p>\n\n

- Prof.ssa Huda Zoghbi schloss das Treffen ab und dankte allen Familien, Berichterstattern und Unterst\u00fctzern, die zu diesem Projekt und seinen Fortschritten bei der Suche nach einer Heilung beigetragen haben, f\u00fcr ihre Dankbarkeit. Il suo messaggio di speranza ha toccato profondamente i cuori della comunit\u00e0 MDS: \"Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi\".<\/p>\n\n

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Alla fine della giornata di lavori i rappresentati delle associazioni presenti si sono ritrovati in una cena sponsorizzata da Ionis. E' stato un momento speciale che ha riunito tutti, dando la possibilit\u00e0 di continuare le importanti discussioni durante la cena.<\/p>\n\n

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Cena di chiusura con Ionis<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) e Helen Coles-Harrington (MECP2 duplication UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n

Grazie di cuore a \"MECP2 duplication UK\" che ha organizzato l'evento. Die Registrierung aller sottotitolierten Pr\u00e4sentationen in 13 verschiedenen Sprachen wird in K\u00fcrze abgeschlossen sein. Se avete domande, non esitate a contattarci.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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