{"id":27632,"date":"2024-08-21T15:35:45","date_gmt":"2024-08-21T13:35:45","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/apercu-sur-la-nhs-comment-charlie-contribue-t-il-a-la-recherche\/"},"modified":"2024-08-21T16:57:35","modified_gmt":"2024-08-21T14:57:35","slug":"nhs-charlie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/nhs-charlie\/","title":{"rendered":"Einblicke in den NHS: Wie tr\u00e4gt Charlie zur Forschung bei?"},"content":{"rendered":"

Charlie ist eines der Kinder, die an der Natural History Study (NHS) teilnehmen, die von Ionis Pharmaceuticals in den USA durchgef\u00fchrt wird. Die Studie begann im Oktober 2023 und l\u00e4uft derzeit an 5 verschiedenen Standorten in den USA. Ziel ist es, den Forschern zu helfen, mehr \u00fcber das MECP2-Duplikationssyndrom zu erfahren und M\u00f6glichkeiten zur Behandlung zu finden.<\/p>\n\n

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Erfahren Sie mehr \u00fcber die NHS<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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In diesem Artikel spricht Katie, Charlies Mutter, \u00fcber ihre Reisen, bei denen Charlie verschiedenen Tests unterzogen wird, wie z. B. Entwicklungsuntersuchungen, Messungen der Gehirnaktivit\u00e4t.<\/p>\n\n

\u00abAls Elternteil habe ich durch die Teilnahme an der Studie mehr \u00fcber meinen Sohn und das MECP2-Duplikationssyndrom gelernt, und unsere Familie ist froh, zur Forschung beitragen zu k\u00f6nnen.\u00bb<\/strong><\/p>\n\n

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Unsere Erfahrungen in der von Ionis gesponserten Natural History Study<\/strong>Geschrieben von: Katie Wester-Neal<\/p>\n\n

Seit Ende 2023 reisen mein 8-j\u00e4hriger Sohn Charlie und ich zum Texas Children\u2019s Hospital in Houston, Texas, um an einer Natural History Study teilzunehmen, die von Ionis Pharmaceuticals gesponsert wird. In den gesamten Vereinigten Staaten gibt es mehrere andere Standorte f\u00fcr die Studie, darunter die Vanderbilt University in Nashville, Tennessee, und das Children\u2019s Hospital of Philadelphia in Philadelphia, Pennsylvania.<\/p>\n\n

Die Studie ist beobachtend und umfasst mehrere Bewertungen. Charlie erh\u00e4lt w\u00e4hrend der Studie keine Intervention oder Medikation, aber die Tests helfen den Forschern, einen Biomarker f\u00fcr die Behandlung zu identifizieren und ein besseres Verst\u00e4ndnis des MECP2-Duplikationssyndroms zu entwickeln. Zuerst musste Charlie gescreent werden, um sicherzustellen, dass er die Einschlusskriterien f\u00fcr die Teilnahme an der Studie erf\u00fcllt. Danach begannen die Forschungsbesuche.<\/p>\n\n

In der Regel sind die Forschungsbesuche minimal invasiv und bestehen aus mehreren Terminen. Charlie trifft sich mit zwei Spezialisten. Ein Entwicklungsp\u00e4diater f\u00fchrt mehrere standardisierte Tests durch. Bei diesen Bewertungen beantworte ich Fragen, w\u00e4hrend Charlie aufgefordert wird, Gegenst\u00e4nde wie vorgesehen zu verwenden oder auf Aufforderungen in entwicklungsgerechter Weise zu reagieren.<\/p>\n\n

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Charlie geht auch zu einem Neurologen, der seine Vitalzeichen \u00fcberpr\u00fcft, seine Krankengeschichte und F\u00e4higkeiten bespricht und eine k\u00f6rperliche und neurologische Untersuchung durchf\u00fchrt. Bei diesem Termin f\u00fclle ich mehrere Frageb\u00f6gen aus, um eine Momentaufnahme von Charlies Gef\u00fchlen, seiner Kommunikation und seinen Erfahrungen zu erstellen. Da Charlie an Epilepsie leidet, f\u00fchren wir ein Tagebuch, in dem wir die letzten Anf\u00e4lle festhalten und ob Medikamente oder andere Ma\u00dfnahmen notwendig waren.<\/p>\n\n

W\u00e4hrend eines jeden Besuches wird Charlie Blut abgenommen, und er nimmt an einem EEG teil, bei dem seine gesamte Gehirnaktivit\u00e4t gemessen und seine Reaktionen auf visuelle und auditive Reize aufgezeichnet werden. Im Gegensatz zu einem diagnostischen EEG kann Charlie f\u00fcr diese Untersuchung eine spezielle Kappe tragen. Er bevorzugt die Kappe, da die Elektroden schnell an seiner Kopfhaut befestigt werden k\u00f6nnen, wodurch der m\u00fchsame und langwierige Prozess des Anbringens jeder einzelnen Elektrode vermieden wird. Sobald die Kappe angebracht ist, verbringt Charlie etwa 15 Minuten damit, Videos anzusehen und sich eine Reihe von Piept\u00f6nen anzuh\u00f6ren.<\/p>\n\n

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Einige der Tests finden nur unregelm\u00e4\u00dfig statt. K\u00fcrzlich nahm Charlie an einem Pupillometrie-Test teil, um zu messen, wie seine Augen auf Licht reagieren. Ein Kliniker verwendete ein kleines Ger\u00e4t, um Charlies visuelle Reaktion auf Forschungsfilme aufzuzeichnen. Bei einem der ersten Besuche wurde Charlie f\u00fcr eine Lumbalpunktion zur Entnahme von Gehirn-R\u00fcckenmark-Fl\u00fcssigkeit und einer Hautprobe narkotisiert. Die Lumbalpunktion wird alle sechs Monate wiederholt.<\/p>\n\n

Die Termine halten uns sehr auf Trab, aber das Studienteam gibt sein Bestes, um sicherzustellen, dass nichts zu anstrengend ist. Nach jedem Besuch ruft ein Forschungskoordinator an, um sicherzustellen, dass es Charlie gut geht und er keine negativen Reaktionen auf die Tests hatte. Jeder Besuch dauert in der Regel zwei Tage, und wir wiederholen den Prozess alle drei Monate. Die Tests werden jedes Mal auf die gleiche Weise durchgef\u00fchrt, damit die Forscher die Krankheit im Laufe der Zeit untersuchen k\u00f6nnen. Charlie ist w\u00e4hrend der Tests tapfer und nimmt normalerweise alles gelassen hin. Es hilft, dass alle, die an der Studie arbeiten, ihn sehr f\u00fcrsorglich behandeln. Als Elternteil habe ich durch die Teilnahme an der Studie mehr \u00fcber meinen Sohn und das MECP2-Duplikationssyndrom gelernt, und unsere Familie ist froh, zur Forschung beitragen zu k\u00f6nnen.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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