{"id":5842,"date":"2022-10-01T20:29:21","date_gmt":"2022-10-01T20:29:21","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/?p=5842"},"modified":"2023-04-17T15:35:22","modified_gmt":"2023-04-17T15:35:22","slug":"familienkonferenz-2022","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/familienkonferenz-2022\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der amerikanischen Familienkonferenz 2022"},"content":{"rendered":"

Die alle zwei Jahre stattfindende Familienkonferenz wurde vom 23. bis 24. September 2022 in Houston (Texas, USA) abgehalten. Sie wurde von Prof. Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas) organisiert. Das Programm war dicht gef\u00fcllt und umfasste Pr\u00e4sentationen \u00fcber die wissenschaftlichen Fortschritte des Syndroms. <\/p>\n\n\n\n

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David und Prof. Huda Zoghbi<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

David Covini, Vizepr\u00e4sident der franz\u00f6sischen Vereinigung \"Les petits Mec P2\", Pr\u00e4sident der \u00f6sterreichischen Vereinigung \"Lasst uns MDs heilen\" und Mitglied der wissenschaftlichen Kommissionen beider Vereinigungen, besuchte den Ort des Geschehens. Er traf sich mit den anwesenden Familien, den aktiven Mitgliedern der amerikanischen Vereinigungen und den Wissenschaftlern.<\/p>\n\n\n\n

David wurde anschlie\u00dfend von Prof. Huda Zoghbi und ihrem Team empfangen. Bei diesem Treffen wurden die Fortschritte der Projekte genauer besprochen und Ma\u00dfnahmen identifiziert, die unsere Hilfe und unseren Beitrag ben\u00f6tigen.<\/p>\n\n\n\n

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Von links nach rechts Dr. Pehlivan, Prof. Zoghbi, David, Ak Muharrem, Dr. Suter<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

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Prof. Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan and Dr. Bernhard Suter fassten anschlie\u00dfend die f\u00fcr uns wichtigen Punkte der Konferenz zusammen:<\/p>\n\n\n\n

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  • Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt, im Jahr 2023 eine Beobachtungsstudie zu starten, um mehr \u00fcber den nat\u00fcrlichen Verlauf der Krankheit zu erfahren. Die Natural-Hevolution-Studie (NHS) soll in den USA durchgef\u00fchrt werden und ihre Gr\u00f6\u00dfe wird auf etwa 40 Personen mit MECP2-Genduplikation begrenzt sein. Es ist geplant, dass die Natural History Study im ersten Jahr viertelj\u00e4hrliche Besuche umfassen wird, gefolgt von halbj\u00e4hrlichen Besuchen im zweiten Jahr der Studie. Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt, im Jahr 2023 mit der FDA, der Arzneimittelbeh\u00f6rde der USA, zu interagieren. Es ist jedoch wichtig, darauf hinzuweisen, dass es sich hierbei um einen von der Einreichung oder Zulassung einer neuen Behandlung (IND, Investitional new drug application) getrennten Vorgang handelt.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
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    • Dr. Davut Pehlivan und Dr. Sameer Bajikar berichteten \u00fcber die genomischen Studien. Die Genomstudien zeigen weiterhin, dass verschiedene Arten von Duplikationen (d. h. einfach - komplex - dreifach) und Messwerte des MeCP2-Proteins die Dosis der zu verabreichenden ASOs (Antisense-Oligonukleotide) bestimmen werden. Die Rekrutierung f\u00fcr die genetischen Studien l\u00e4uft bereits und Sie k\u00f6nnen aus der ganzen Welt daran teilnehmen.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
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      • Dr. Mirjana Maletic-Savatic sprach \u00fcber Studien zu Biomarkern. Die Studien zur Entdeckung von Biomarkern sind noch nicht abgeschlossen. Es wurden mehrere Biomarker identifiziert, die es erm\u00f6glichen, zwischen dem Duplikationssyndrom, dem Rett-Syndrom und gesunden Menschen zu unterscheiden. Das Ziel ist es nun, die Liste der Biomarker mithilfe der NHS-Studie zu erweitern und einen oder zwei starke Biomarker zu identifizieren, die den Schweregrad der Krankheit und das Ansprechen auf die ASO-Behandlung widerspiegeln k\u00f6nnen.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
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        • Dr. Sarika Peters und Dr. Jeff Neul sprachen \u00fcber Fortschritte bei der Messung von Ergebnissen. Es wird ein Versuch unternommen, eine multizentrische Skala f\u00fcr den klinischen Eindruck zu entwickeln, um diese Skala in zuk\u00fcnftigen klinischen Studien zu verwenden.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
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          • Dr. Zhenya Ivakin stellte ein neues Mausmodell vor, das sowohl MECP2 als auch IRAK1 exprimiert, mit dem Ziel, ein besseres Tiermodell f\u00fcr Studien zum Syndrom zu schaffen. Er berichtete auch \u00fcber den aktuellen Stand der CRISPR\/Cas9-basierten Genomeditierung in F\u00e4llen, in denen das MECP2-Gen verdoppelt wurde. Obwohl die Ergebnisse ermutigend sind, sind weitere Laborstudien erforderlich, bevor Studien am Menschen durchgef\u00fchrt werden k\u00f6nnen.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
              \n
            • Dr. Ashley Anderson stellte die vorl\u00e4ufigen Ergebnisse eines Screenings nach Regulatoren von MeCP2 vor. Die Hemmung dieser Regulatoren k\u00f6nnte zu neuen Behandlungsmethoden f\u00fchren, doch diese Studien befinden sich noch in der Anfangsphase und m\u00fcssen vor dem \u00dcbergang zu Studien am Menschen weiter vertieft werden.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n
                \n
              • Die klinischen Experten sprachen auch \u00fcber h\u00e4ufige Probleme (z. B. Magen-Darm, Epilepsie, h\u00e4ufige Infektionen) bei Tr\u00e4gern der Duplikation. Da Epilepsie das Hauptproblem ist, das die R\u00fcckbildung der Patienten verursacht, und es keine klaren Richtlinien f\u00fcr Medikamente gegen Anf\u00e4lle gibt, planen sie eine umfassende Untersuchung.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

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                La conf\u00e9rence biannuelle des familles s’est tenue \u00e0 Houston (Texas, USA) du 23 au 24 Septembre 2022. Elle \u00e9tait organis\u00e9e par Pr. 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