{"id":7365,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/06\/14\/reversibler-phaenotyp-bei-humanisierten-maeusen\/"},"modified":"2023-01-13T11:46:50","modified_gmt":"2023-01-13T11:46:50","slug":"reversibler-phaenotyp-bei-humanisierten-maeusen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/de\/reversibler-phaenotyp-bei-humanisierten-maeusen\/","title":{"rendered":"Reversibler Ph\u00e4notyp bei humanisierten M\u00e4usen"},"content":{"rendered":"<p><strong>Shao et al. aus der Gruppe von Prof. Zoghbi (Baylor College of Medicine, Texas, USA) publizieren in der Zeitschrift Science Translational medicine einen Artikel mit dem Titel \"Antisense-Oligonucleotid-Therapie auf einem humanisierten Mausmodell des MECP2-Duplikationssyndroms\". <\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Jede Spezies hat Gene, die f\u00fcr sie charakteristisch sind. Die Gene kodieren f\u00fcr Proteine, die f\u00fcr jede Spezies spezifisch sind. Es ist m\u00f6glich, dass sich menschliche und m\u00e4usliche Proteine leicht unterscheiden. Das in der vorliegenden Studie verwendete Modell, das als \"humanisiertes Modell\" bezeichnet wird, erm\u00f6glicht es, die Aktivit\u00e4t von Antisense-Oligonukleotiden (ASOs) spezifisch auf menschliches Protein, das von einer Maus produziert wird, besser zu bewerten. Es ist daher n\u00e4her an der zuk\u00fcnftigen Verwendung von ASO beim Menschen.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>In diesem Artikel werden die Ergebnisse vorgestellt, die nach intrazerebroventrikul\u00e4rer Injektion von Antisense-Oligonukleotiden in diesem \"humanisierten MECP2 gen-duplikation\"-Mausmodell beobachtet wurden, bei dem die Maus zwei menschliche MECP2-Allele und keine endogene Maus-Allel tr\u00e4gt.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Die Verabreichung reduzierte wirksam die MeCP2-Expression im gesamten Gehirn dieser M\u00e4use, milderte mehrere Verhaltensdefizite und stellte die Expression bestimmter durch MeCP2 regulierter Gene dosisabh\u00e4ngig und ohne jede Toxizit\u00e4t wieder her.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Antisense oligonucleotide therapy in a humanized mouse model of MECP2 duplication syndrome, Shao et al.<em>Sci. Transl. Med<\/em>. <strong>13<\/strong>, 7785 (2021)<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><strong>ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS (von Englisch \u00fcbersetzt):<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Viele St\u00f6rungen, die zu geistiger Behinderung f\u00fchren, sind auf Kopienzahlvariationen zur\u00fcckzuf\u00fchren, und bislang wurden f\u00fcr diese Art von Krankheiten noch keine Therapieoptionen getestet. Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine der h\u00e4ufigsten genomischen Neuordnungen bei M\u00e4nnern und resultiert aus Duplikationen, die den Genlocus des Methyl-CpG-Bindungsproteins 2 (MECP2) abdecken. Wir haben zuvor gezeigt, dass die Therapie mit Antisense-Oligonukleotiden (ASO) die Menge des MECP2-Proteins in einem Mausmodell mit MECP2 Gen-Duplikation reduziert und die charakteristischen Symptome des Syndroms umkehren kann.<\/p>\n\n\n\n<p>Dieses Mausmodell mit MECP2-Genduplikation Syndrom war jedoch Tr\u00e4ger eines transgenen menschlichen Allels und eines Mausallels, wobei letzteres vor dem Targeting durch das humanspezifische ASO-MECP2 gesch\u00fctzt war.<\/p>\n\n\n\n<p>Das MeCP2-Protein ist ein Protein mit einer hohen Konzentration. ASO muss daher so tituliert werden, dass die Menge an MeCP2 nicht zu stark reduziert wird, da dies das Rett-Syndrom ausl\u00f6sen w\u00fcrde. Daher erzeugten wir ein \"humanisiertes MECP2\"-Modell von MECP2-Genduplikation Syndrom, bei dem die Maus zwei menschliche MECP2-Allele und kein endogenes Maus-Allel tr\u00e4gt. Durch die intrazerebroventrikul\u00e4re Injektion von ASO-MECP2 konnte die MeCP2-Expression im gesamten Gehirn dieser M\u00e4use wirksam reduziert werden. Dar\u00fcber hinaus milderte ASO-MECP2 mehrere Verhaltensdefizite und stellte die Expression bestimmter durch MeCP2 regulierter Gene dosisabh\u00e4ngig und ohne jegliche Toxizit\u00e4t wieder her. Die Verabreichung von ASO-MECP2 in das zentrale Nervensystem ist daher in diesem Mausmodell gut vertr\u00e4glich und vorteilhaft und stellt einen \u00fcbertragbaren Ansatz dar, der f\u00fcr die Behandlung von MECP2-Genduplikation Syndrom in Frage kommen k\u00f6nnte.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33658357\/\" style=\"border-radius:14px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Publikation ansehen<\/a><\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Shao et al. aus der Gruppe von Prof. Zoghbi (Baylor College of Medicine, Texas, USA) publizieren in der Zeitschrift Science Translational medicine einen Artikel mit dem Titel \u00ab\u00a0Antisense-Oligonucleotid-Therapie auf einem [&hellip;]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":11724,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[58],"tags":[],"class_list":["post-7365","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-publikationen"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v25.8 - 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