![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
Verfasst von Julia Jaegler am 1. Juni 2022.<\/p>\n\n\n\n
Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber er hat schon viele Krankenh\u00e4user und \u00c4rzte gesehen. \"Er hat sich gerade all diese verschiedenen Infektionen zugezogen und wir mussten ihn alle zwei Wochen ins Krankenhaus bringen\", sagt David C. gegen\u00fcber RTL. \"In den ersten zwei Jahren seines Lebens haben wir Matteo fast dreimal verloren\". Bereits zu diesem Zeitpunkt erkannten er und seine Frau Caroline, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmte. Aber was? <\/p>\n\n\n\n
\" We lost so much time before we could finally get the diagnosis, it was horrible.\" <\/strong><\/p>\n\n\n\n Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien alles in Ordnung zu sein. Aber seine Eltern, Wissenschaftler und Chemiker in der pharmazeutischen Industrie, wurden schnell misstrauisch. He's just a little late\" sagten die \u00c4rzte, da Matteo erst mit 28 Monaten laufen w\u00fcrde. David und Caroline C. sind damit nicht zufrieden und versuchen, f\u00fcr sich selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn nicht stimmte. It was a long and difficult road from doctor to doctor: \"We lost so much time before we finally got a diagnosis, it was terrible\", explains her father to describe this period of uncertainty. <\/p>\n\n\n\n \" Matteo versteht nicht alles und f\u00fchlt nicht alles. Er kann nur ein paar Worte sagen\". <\/strong><\/p>\n\n\n\n Aber auch die Diagnose war schrecklich: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, kam das Urteil: Der kleine Junge, inzwischen vier Jahre alt, wurde mit einem seltenen genetischen Defekt namens MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) diagnostiziert. \"Weltweit gibt es nur etwa 200 bekannte F\u00e4lle dieser Krankheit, was es noch schwieriger macht, da es kaum Geld f\u00fcr die Erforschung solch seltener Krankheiten gibt\", sagte Matteos Vater. Ein Gehirnprotein, das andere Proteine steuert, ist bei Matteo verdoppelt. Das hat Auswirkungen auf seine geistige und k\u00f6rperliche Entwicklung, erkl\u00e4rt seine Mutter Caroline \u00fcber den Gendefekt ihres Sohnes: \"Matteo versteht nichts und sp\u00fcrt nichts. Er kann nur ein paar Worte sagen.\" <\/p>\n\n\n\n Die Eltern erlebten eine echte Odyssee <\/strong><\/p>\n\n\n\n Das Schlimmste f\u00fcr die Eltern, die in Wien leben, ist jedoch die Prognose f\u00fcr die Zukunft ihres Kindes: 50 Prozent der Betroffenen erleiden zwischen dem siebten und neunten Lebensjahr epileptische Anf\u00e4lle - danach gehen die erworbenen F\u00e4higkeiten, wie z. B. das Gehen, oft schnell verloren. Nur die H\u00e4lfte der betroffenen Kinder wird 25 Jahre alt. <\/p>\n\n\n\n \"Als Wissenschaftler verstehen wir ziemlich viel von dem, was uns die \u00c4rzte sagen. Aber wie f\u00fchlen sich die anderen Eltern, wenn sie all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erkl\u00e4rung h\u00f6ren? Die Eltern, beide Wissenschaftler in f\u00fchrenden Positionen, sind mit dem medizinischen Bereich vertraut. Dennoch war es f\u00fcr sie ein endloser Kampf - von Arzt zu Arzt, mit Ratlosigkeit und Gleichg\u00fcltigkeit konfrontiert. <\/p>\n\n\n\n Obtaining childcare is challenging <\/strong><\/p>\n\n\n\n Auf Instagram versucht die Familie \u00fcber den Account @matteo_mds, auf diese seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Familien zu finden, um sich auszutauschen und gegenseitig zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n\n\n\n Matteo hat einen der wenigen Pl\u00e4tze im Kindergarten f\u00fcr behinderte Kinder in Wien bekommen. Er kann stehen, laufen, lachen und ein paar Worte sagen. Er hat keine epileptischen Anf\u00e4lle. Und seine Eltern hoffen, dass es so lange wie m\u00f6glich dauert. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, a carrier of the MECP2 duplication syndrome, and his family speak about their journey towards the diagnosis in a German newspaper (RTL). Find the translation of the article here. […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1534,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-9274","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-en"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-1024x829.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture2.jpg\")
![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture3.jpg\")