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Caroline Covini, Vicepresidente
«El síndrome de duplicación MeCP2 es una enfermedad grave que cambia la vida de toda la familia. Esperamos aportar consuelo y apoyo a las familias que se enfrentan a un diagnóstico tan duro.»
Caroline Covini, Vicepresidente
El síndrome de duplicación MECP2 es un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente a los varones. El síndrome está causado por una duplicación de material genético localizado en la región terminal (Xq28) del cromosoma X que implica al gen MECP2 así como a otros genes relacionados (IRAK1, GDI1, FLNA, L1CAM, IDH3G…). El tamaño de la duplicación y la gravedad de los síntomas varían mucho de un paciente a otro, pero no existe una relación estrecha entre estas estas dos variables.
La proteína codificada por el gen MECP2, denominada MeCP2 (methyl CpG binding protein 2) desempeña un papel central en la regulación de otras proteínas responsables del desarrollo y la función cerebral.
La duplicación del gen conduce a la sobreproducción de la proteína MeCP2, impidiendo así la regulación de otras proteínas. Esto se traduce clínicamente en discapacidad intelectual (DI) de moderada a grave, retraso en el desarrollo psicomotor y lenguaje muy deficiente o inexistente.
Cuando las mutaciones conducen a la producción de una proteína MeCP2 no funcional, aparecen síntomas similares a los del síndrome de duplicación MECP2. Esto se denomina síndrome de Rett.
Por consiguiente, la cantidad de proteína MeCP2 presente en los tejidos debe regularse con precisión: ni demasiado baja, ni demasiado alta, para garantizar el buen funcionamiento de la red neuronal.
La duplicación del gen MECP2 está causada por una mutación localizada en la región terminal del cromosoma X. En más del 90% de los casos, la duplicación se hereda de una madre portadora asintomática. El término portador se utiliza cuando la persona es portadora del defecto genético pero este defecto no se manifiesta clínicamente.
Durante un embarazo, hay un 50% de probabilidades de dar a luz a un niño afectado y un 50% de probabilidades de dar a luz a una niña con la mutación. Muy raramente las niñas desarrollan una forma sintomática de la enfermedad.
Los varones (XY) sólo tienen un cromosoma X. La duplicación del gen MECP2 provoca síntomas graves en cualquier caso.
A diferencia de los hombres, las mujeres (XX) tienen dos cromosomas X. Una duplicación del gen MECP2 afecta muy raramente a una mujer porque el cromosoma X con material duplicado está inactivo y el nivel de proteína MeCP2 permanece normal.
En raras ocasiones la mutación se expresa en mujeres debido a una inactivación desfavorable del cromosoma X mutado o porque la mutación se transpone a otro cromosoma. En ambos casos, los síntomas van desde problemas psiquiátricos (depresión y ansiedad) hasta síntomas graves idénticos a los encontrados en los hombres afectados.
La duplicación del gen MECP2 también puede producirse durante la fecundación. Esto se denomina mutación de novo porque ninguno de los progenitores es portador de la mutación genética.
Los principales síntomas encontrados en pacientes con síndrome de duplicación MECP2 son:
Sin embargo, los casos documentados del síndrome de duplicación MECP2 son limitados. Un niño con el síndrome puede que no presente todos los síntomas enumerados. Además, los síntomas y su intensidad pueden cambiar con la edad.
Es difícil de establecer debido a que las formas clínicas son diversas y los profesionales de la salud, salvo los especialistas, no están familiarizados con su reconocimiento.
El diagnóstico puede evocarse en la presentación clínica en un niño (varón) que presenta una combinación de los siguientes signos:
El diagnóstico debe plantearse ante una situación de discapacidad múltiple con DI grave y lenguaje muy pobre o ausente asociado a una combinación de signos como:
Dado que el síndrome de duplicación MECP2 está muy infradiagnosticado debido a la variabilidad de los síntomas, actualmente se desconoce la prevalencia exacta del síndrome y se estima que está presente en 1/150.000 nacimientos masculinos.
En la actualidad se desconoce el número de casos en todo el mundo. Sin embargo, es posible que el síndrome de duplicación del gen MECP2 sea responsable del 1-2% de las discapacidades intelectuales y/o autismo inexplicables.
Por lo tanto, es importante registrar todos los casos diagnosticados a través de los registros existentes.
Familias afectadas por el síndrome de duplicación MECP2 presentan este síndrome en vídeo. Encuentre los vídeos aquí.
Existe un gran número de enfermedades genéticas causadas por duplicaciones de genes.
Estas enfermedades se expresan mediante síntomas diferentes, pero el principio del tratamiento de una duplicación podría aplicarse a otro síndrome resultante de la duplicación de un gen.
Por tanto, los avances científicos en una duplicación pueden conducir al progreso en otras.
Se está preparando un artículo completo sobre otras duplicaciones genéticas. Para más detalles, vuelva más tarde…
A diferencia del síndrome de duplicación MeCP2, las mutaciones en el gen MECP2 pueden producirse durante la fecundación y dar lugar a la producción de una proteína MeCP2 no funcional o menos activa.
Las mutaciones que inactivan el gen MECP2 o disminuyen la actividad de la proteína MeCP2 son responsables del síndrome de Rett, cuyos síntomas son similares a los del síndrome de duplicación MECP2.
El síndrome de Rett fue descrito por primera vez en 1966 por Andreas Rett. Se expresa predominantemente en niñas, con una incidencia de 1 de cada 10.000 a 15.000 nacimientos. Sin embargo, se han diagnosticado algunos casos raros de síndrome de Rett en niños.
El síndrome está relativamente bien estudiado y actualmente se está revisando en Estados Unidos una solicitud de autorización de comercialización de un fármaco (Trofinetida, Acadia).
Póngase en contacto con nosotros para saber más sobre el síndrome y los proyectos de investigación.
