{"id":7144,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/06\/14\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/"},"modified":"2022-10-25T21:40:14","modified_gmt":"2022-10-25T21:40:14","slug":"mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/el\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/","title":{"rendered":"\u03a4\u03bf MECP2-Genduplikation \u03b5\u03bc\u03c6\u03b1\u03bd\u03af\u03b6\u03b5\u03c4\u03b1\u03b9 \u03c3\u03c4\u03b7\u03bd Kronen Zeitung"},"content":{"rendered":"

MECP2-Genduplikation Syndrom erscheint in der Kronen Zeitung (Anja Richter) <\/p>\n\n\n\n

BUB (4) MIT GENDEFEKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201eDie Prognose f\u00fcr unser Kind macht uns Angst\u201c<\/p>\n\n\n\n

Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n

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(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

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Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. Erst dann kam die ersch\u00fctternde Diagnose. Solch Spie\u00dfrutenl\u00e4ufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.<\/p>\n\n\n\n

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, sagten die \u00c4rzte, dass mit dem Buben alles in Ordnung sei. Auch als ihn in seinem ersten Lebensjahr zahlreiche Infektionen ins Spital brachten, wurde den Eltern gesagt, dass sie sich keine Sorgen machen m\u00fcssen. Und selbst, als der Bub erst mit 28 Monaten zu gehen begann, hie\u00df es: \u201eEr ist halt einfach sp\u00e4ter dran.\u201c Doch David und Caroline C. wussten l\u00e4ngst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. Aber was?<\/p>\n\n\n\n

Nur zwei registrierte Erkrankungsf\u00e4lle in \u00d6sterreich<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Es begann ein Spie\u00dfrutenlauf zu zig \u00c4rzten. Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, bekamen sie am Genetik-Institut der MedUni Wien die ersch\u00fctternde Diagnose. Der Vierj\u00e4hrige leidet als eines von nur zwei Kindern in \u00d6sterreich am seltenen Gendefekt MECP2. Weltweit sind 215 F\u00e4lle der Erkrankung, die \u00e4hnlich dem Rett-Syndrom ist, aber haupts\u00e4chlich Buben trifft, registriert.<\/p>\n\n\n\n

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(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Matteo kann Worte sprechen und gehen. Doch bleibt das so?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201eEin Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Was sich sowohl auf seine geistige als auch auf die physische Entwicklung auswirkt\u201c, erz\u00e4hlt seine Mama Caroline beim Treffen mit der \u201eKrone\u201c in einem Wiener Park. \u201eEr versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\u201c, erz\u00e4hlt sie.<\/p>\n\n\n\n

\u201eDas Be\u00e4ngstigendste aber ist die Prognose f\u00fcr unser Kind. Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Volksschulalter epileptische Anf\u00e4lle und entwickeln dann nach und nach jene F\u00e4higkeiten, die sie sich erarbeitet haben, wieder zur\u00fcck\u201c, erkl\u00e4rt die aus Paris stammende Chemikerin. Nur die H\u00e4lfte der Betroffenen erlebt den 25. Geburtstag.<\/p>\n\n\n\n

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(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Familie mit Diagnose alleinegelassen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201eWir wollen uns das gar nicht vorstellen\u201c, sagt Matteos Papa, der ebenfalls als Chemiker in Wien eine leitende T\u00e4tigkeit aus\u00fcbt. Was den 40-J\u00e4hrigen besch\u00e4ftigt, ist, wie Familien mit derart schlimmen Diagnosen konfrontiert werden: \u201eAls Wissenschaftler verstehen wir einigerma\u00dfen, was die \u00c4rzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdr\u00fccke un\u00fcbersetzt auf sie einprasseln?\u201c<\/p>\n\n\n\n

Eltern engagieren sich f\u00fcr Systemverbesserungen<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Die Eltern, die mittlerweile international gut vernetzt sind, k\u00e4mpfen um Systemverbesserungen. Nicht nur f\u00fcr ihren Sohn, sondern f\u00fcr alle betroffenen Familien: \u201eEltern brauchen bessere Unterst\u00fctzung, etwa psychologischen Beistand. Aber auch Hilfe betreffend Reha, Tagesbetreuungsst\u00e4tten und vielem mehr.\u201c<\/p>\n\n\n\n

Matteo hat einen der raren Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr schwer behinderte Kinder in Wien ergattert, besucht die Karl Schubert Schule in Liesing. \u201eEs sind 40 Kinder auf der Warteliste. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf\u201c, setzt sich das Paar auch daf\u00fcr ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben m\u00fcssen, weil es an Betreuungspl\u00e4tzen mangelt. Und so in eine Armutsspirale geraten.<\/p>\n\n\n\n

Bezug zur sechsj\u00e4hrigen Schwester stark sp\u00fcrbar<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den gl\u00fccklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der \u201eKrone\u201c immer wieder l\u00e4chelnd auf sein Spielzeug zeigt und \u201eBoot\u201c ruft. Auch der Bezug zu seiner sechsj\u00e4hrigen Schwester Nyssa ist sp\u00fcrbar. Mama Caroline l\u00e4chelt, wenn sie \u00fcber die beiden spricht: \u201eNyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Wir haben den Eindruck, sie versteht manchmal besser als wir, was er gerade braucht.\u201c<\/p>\n\n\n\n

Forschungsprojekt zu MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Wollen Sie mehr \u00fcber Matteo wissen bzw. die Erforschung seiner seltenen genetischen Erkrankung unterst\u00fctzen? Kontaktieren Sie seine Eltern \u00fcber:<\/p>\n\n\n\n

Instagram-Account von Matteo: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n

Unterst\u00fctzung f\u00fcr Aktivit\u00e4ten mit den Kindern an Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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