Resumen de la conferencia familiar de 2022

La conferencia familiar bianual se celebró en Houston (Texas, EE.UU.) del 23 al 24 de septiembre de 2022, esta fue organizada por la Prof. Huda Zoghbi del Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Houston, Texas). El programa fue muy rico e incluyó presentaciones de avances científicos sobre el síndrome.

David Covini, vice-presidente de la asociación francesa " Les petits Mec P2 ", presidente de la asociación austriaca " Lasst uns MDS heilen y miembro de las comisiones científicas de ambas ONG asistió al acto; conoció a las familias participantes, a los miembros activos de las asociaciones americanas y a los investigadores.

David was welcomed by Prof. Huda Zoghbi and her team, and this meeting enabled them to discuss in greater detail the evolution of the projects and identify the actions that need our help and contribution.

Prof. Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Bernhard Suter nos resumieron posteriormente los puntos importantes de la conferencia:

• Ionis Pharmaceuticals intends to launch an observational or natural history study to learn more about the natural progression of the MECP2 duplication syndrome (MDS) in 2023. Se espera que el estudio de historia natural se realice en Estados Unidos y su tamaño se limitará a aproximadamente 40 individuos con MDS. Se prevé que el estudio de historia natural conste de visitas trimestrales durante el primer año, seguidas de visitas semestrales durante el segundo año. Ionis Pharmaceuticals expects to interact with the FDA in 2023, but it is important to note that this is different from the presentation or approval of an IND (Investigational New Drug application).

• Doctors Davut Pehlivan and Sameer Bajikar spoke about the genomic studies, which continue to reveal that the various types of duplication (i.e. simple - complete - triplication) and mediciones of the MeCP2 protein level will support the dosificación of the ASO (Antisentitial Oligonucleotide). The reclassification for genetic studies is underway and can be carried out from anywhere in the world.

• Dra. Mirjana Maletic-Savatic spoke about biomarker studies. Biomarker discovery studies are making good progress and we have a number of candidate biomarkers that differ between MDS, Rett and healthy individuals. Nuestro objetivo es reducir la lista de biomarcadores candidatos mediante el estudio NHS e identificar uno o dos biomarcadores potentes que puedan reflejar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al ASO.

• Los doctores Sarika Peters y Jeff Neul hablaron sobre el desarrollo de medidas de resultados. Habrá un esfuerzo multicéntrico de escala de impresión clínica con el objetivo de utilizar dicha escala en el próximo ensayo clínico.

• El Dr. Zhenya Ivakine informó sobre un modelo en ratones desarrollado recientemente que expresa tanto MECP2 como IRAK1, con el objetivo de mejorar el modelo animal que se utilizará en los estudios de MDS. El también presentó actualización sobre la CRISPR/Cas9 edición del genoma basada en MDS. Aunque los resultados son alentadores se necesitan más estudios de laboratorio antes de proceder con los estudios en humanos.

• La Dra. Ashley Anderson presented the preliminary results of a study designed to find MECP2 regulators. Inhibition of these regulators could lead to new treatments, but these studies are at an initial stage and require more work.

• The clinical experts also told us about common problems (gastrointestinal, epilepsy, frequent infections, etc.) in MDS. Dado que la epilepsia es el principal problema que causa regresión en MDS y no existe una orientación clara sobre la medicación anticonvulsiva, planeamos lanzar un amplio estudio para identificar el enfoque más beneficioso para el tratamiento dichas convulsiones.