{"id":21297,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/zusammenfassung-der-mecp2-duplikation-syndrom-familiensitzung-in-manchester\/"},"modified":"2023-11-06T08:21:26","modified_gmt":"2023-11-06T08:21:26","slug":"zusammenfassung-familiensitzung-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/en\/zusammenfassung-familiensitzung-manchester\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der MECP2 Duplikation Syndrom-Familiensitzung in Manchester"},"content":{"rendered":"

Am 28. Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.<\/p>\n\n\n\n

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Tisch von DupMECP2 - von links nach rechts: Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Es war eine fantastische Gelegenheit f\u00fcr betroffene Familien und Wissenschaftler, sich zu versammeln, um Erfahrungen auszutauschen und M\u00f6glichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualit\u00e4t von Betroffenen, Forschungsaktualisierungen und Perspektiven auf klinische Studien im Jahr 2024 zu h\u00f6ren.<\/p>\n\n\n\n

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Hier ist eine Zusammenfassung der wichtigsten Themen, die in den Pr\u00e4sentationen behandelt wurden:<\/p>\n\n\n\n

- Dr. Pehlivan pr\u00e4sentierte die Ergebnisse einer genetischen Studie, die Korrelationen zwischen genetischen Mutationen und der Manifestation des Syndroms bei Patienten identifizierte. This research is an important step in our understanding of these syndromes. Teilnehmer hatten auch die Gelegenheit, Blutproben f\u00fcr die weitere genetische Forschung an Dr. Pehlivan abzugeben. Dr. Pehlivan has put forward a number of suggestions for Blutproben. Wenn Sie an der Teilnahme und Beitrag zur Forschung interessiert sind, kontaktieren Sie uns bitte, und wir stellen Ihnen die erforderlichen R\u00f6hrchen und Richtlinien zur Verf\u00fcgung.<\/p>\n\n\n\n

- Dr Christine Coquery of Ionis Pharmaceutical has published an update on the MDS programme using the anti-sense oligonucleotide ION440. The Natural History Study (NHS) has already included patients in the USA. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Gro\u00dfbritannien, Frankreich und Australien geplant, abh\u00e4ngig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbeh\u00f6rden. The aim of implementing ION440 in a first phase is to demonstrate the safety and correctness of the ASO in a small group of patients. Further details will be published by the authorities following approval of the study protocol.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Blutabnahme mit Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Spezialisten des Texas Children's Hospital in Houston gaben wertvolle Ratschl\u00e4ge zur Bew\u00e4ltigung verschiedener symptome im Zusammenhang mit dem Syndrom, wie der Umgang mit wiederkehrenden Infektionen, globalen Entwicklungsverz\u00f6gerungen und Magen-Darm-Problemen.<\/p>\n\n\n\n

Dr. Santosh (King's College, London) pr\u00e4sentierte eine Fallstudie, die das Potenzial K\u00fcnstlicher Intelligenz (KI) als n\u00fctzliches Werkzeug zur Bewertung des Nutzen-Risiko-Verh\u00e4ltnisses einer Behandlung bei jungen nonverbalen Patienten, insbesondere bei Patienten mit dem Rett-Syndrom, hervorhob.<\/p>\n\n\n\n

- Prof. Huda Zoghbi closed the conference with a big thank you to all the families, researchers and sponsors who have contributed to this project and its success on the road to healing. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: \" Ich bin sehr optimistisch in Bezug auf die Zukunft und sehr dankbar f\u00fcr Sie.\"<\/p>\n\n\n\n

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Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. It was a special moment, which everyone enjoyed and which enabled us to hold meaningful meetings during a meal.<\/p>\n\n\n\n

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Abendessen mit Ionis<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) und Helen Coles-Harrington (MECP2 duplication UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Vielen Dank an MECP2 Duplikation UK, die die Veranstaltung organisiert hat. Aufnahmen aller Pr\u00e4sentationen mit Untertiteln in 13 verschiedenen Sprachen werden in K\u00fcrze geteilt. <\/p>\n\n\n\n

Wenn Sie Fragen haben, z\u00f6gern Sie nicht, uns zu kontaktieren.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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