\"DREIMAL H\u00c4ATTEN WIR IHN FAST VERLOREN\": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n von Julia Jaegler <\/p>\n\n\n\n 1. Juni 2022 <\/p>\n\n\n\n Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber Krankenh\u00e4user und \u00c4rzte hat er schon viele gesehen. \"Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik\", erz\u00e4hlt sein Vater David C. gegen\u00fcber RTL. In seinen ersten zwei Lebensjahren h\u00e4tten wir Matteo dreimal fast verloren\". At the start of the year, he and his wife Caroline were concerned that something was not quite right with their child. Nur was? <\/p>\n\n\n\n \"Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar\" <\/strong><\/p>\n\n\n\n Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien zun\u00e4chst alles in Ordnung. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gef\u00fchl. \"Er ist halt einfach sp\u00e4ter dran\", sagen die \u00c4rzte, als Matteo erst mit 28 Monaten l\u00e4uft. David und Caroline C. geben sich damit nicht zufrieden und versuchen, selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn los ist. A long journey from surgeon to surgeon: \"We had so much time lost, when we finally had a diagnosis, it was too late\", describes their father about this time of great unhappiness. <\/p>\n\n\n\n \"Matteo versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\". <\/strong><\/p>\n\n\n\n Doch auch die Diagnose ist furchtbar: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, steht fest: Der heute Vierj\u00e4hrige leidet an einem seltenen Gendefekt namens MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). \"Weltweit sind nur etwa 200 F\u00e4lle der Erkrankung bekannt, das macht es umso schwieriger, denn f\u00fcr die Forschung zu so seltenen Krankheiten gibt es kaum Geld\", erz\u00e4hlt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erkl\u00e4rt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: \"Matteo versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\". <\/p>\n\n\n\n Eltern haben Odyssee hinter sich <\/strong><\/p>\n\n\n\n The main problem for mothers living in Vienna, however, is the prognosis: 50 per cent of their children suffer from epileptic seizures between the ages of seventeen and nine years, and as a result they develop the skills they have developed, such as waffling, which is often very difficult to achieve. Only about half of all homeowners celebrate their 25th birthday. Geburtstag. <\/p>\n\n\n\n \"Als Wissenschaftler verstehen wir einigerma\u00dfen, was die \u00c4rzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdr\u00fccke un\u00fcbersetzt auf sie einprasseln?\" Die Eltern, beide Chemiker in leitenden Positionen, kennen sich aus im medizinischen Bereich. But they also have an Odyssey behind them - from doctor to doctor, from dependence to interest. <\/p>\n\n\n\n Kinderbetreuung schwierig zu bekommen <\/strong><\/p>\n\n\n\n Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n\n\n\n Matteo has one of the seltenen Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr schwer behinderte Kinder in Wien bekommen. Noch kann er stehen, laufen, lachen und ein bisschen sprechen. Noch hat er keine epileptischen Anf\u00e4lle. Und seine Eltern hoffen, dass das noch lange so bleibt. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung \u00fcber ihren Weg zur Diagnose (RTL). Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten \u00ab\u00a0DREIMAL H\u00c4ATTEN WIR IHN FAST VERLOREN\u00a0\u00bb: MATTEO (4) HAT […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-7142","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medien"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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