\u00ab\u00a0DREIMAL H\u00c4ATTEN WIR IHN FAST VERLOREN\u00a0\u00bb: MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n von Julia Jaegler <\/p>\n\n\n\n 1. Juni 2022 <\/p>\n\n\n\n Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber Krankenh\u00e4user und \u00c4rzte hat er schon viele gesehen. \u201eEr hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik\u201c, erz\u00e4hlt sein Vater David C. gegen\u00fcber RTL. In seinen ersten zwei Lebensjahren h\u00e4tten wir Matteo dreimal fast verloren\u201c. Sp\u00e4testens da sei ihm und seiner Frau Caroline klar gewesen, dass etwas mit ihrem Kind nicht stimmt. Nur was? <\/p>\n\n\n\n \u201eWir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar\u201c <\/strong><\/p>\n\n\n\n Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien zun\u00e4chst alles in Ordnung. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gef\u00fchl. \u201eEr ist halt einfach sp\u00e4ter dran\u201c, sagen die \u00c4rzte, als Matteo erst mit 28 Monaten l\u00e4uft. David und Caroline C. geben sich damit nicht zufrieden und versuchen, selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn los ist. Ein jahrelanger Spie\u00dfroutenlauf von Arzt zu Arzt: \u201eWir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar\u201c, beschreibt sein Vater die Zeit voller Ungewissheit. <\/p>\n\n\n\n \u201eMatteo versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\u201c <\/strong><\/p>\n\n\n\n Doch auch die Diagnose ist furchtbar: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, steht fest: Der heute Vierj\u00e4hrige leidet an einem seltenen Gendefekt namens MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). \u201eWeltweit sind nur etwa 200 F\u00e4lle der Erkrankung bekannt, das macht es umso schwieriger, denn f\u00fcr die Forschung zu so seltenen Krankheiten gibt es kaum Geld\u201c, erz\u00e4hlt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erkl\u00e4rt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: \u201eMatteo versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\u201c. <\/p>\n\n\n\n Eltern haben Odyssee hinter sich <\/strong><\/p>\n\n\n\n Das Schlimmste f\u00fcr die Eltern, die in Wien leben, ist aber ist die Prognose: Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Alter zwischen sieben und neun Jahren epileptische Anf\u00e4lle \u2013 dann entwickeln sich die F\u00e4higkeiten, die sie sich erarbeitet haben, beispielsweise das Laufen, oft rasch zur\u00fcck. Nur die H\u00e4lfte der Betroffenen erlebt den 25. Geburtstag. <\/p>\n\n\n\n \u201eAls Wissenschaftler verstehen wir einigerma\u00dfen, was die \u00c4rzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdr\u00fccke un\u00fcbersetzt auf sie einprasseln?\u201c Die Eltern, beide Chemiker in leitenden Positionen, kennen sich aus im medizinischen Bereich. Trotzdem haben sie eine Odyssee hinter sich \u2013 von Arzt zu Arzt, von Ratlosigkeit zu Desinteresse. <\/p>\n\n\n\n Kinderbetreuung schwierig zu bekommen <\/strong><\/p>\n\n\n\n Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterst\u00fctzen. <\/p>\n\n\n\n Matteo hat einen der seltenen Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr schwer behinderte Kinder in Wien bekommen. Noch kann er stehen, laufen, lachen und ein bisschen sprechen. Noch hat er keine epileptischen Anf\u00e4lle. Und seine Eltern hoffen, dass das noch lange so bleibt. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung \u00fcber ihren Weg zur Diagnose (RTL). Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten \u00ab\u00a0DREIMAL H\u00c4ATTEN WIR IHN FAST VERLOREN\u00a0\u00bb: MATTEO (4) HAT […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-7142","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medien"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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