{"id":7144,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/06\/14\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/"},"modified":"2022-10-25T21:40:14","modified_gmt":"2022-10-25T21:40:14","slug":"mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/en\/mecp2-genduplikationssyndroms-erscheint-in-der-kronen-zeitung\/","title":{"rendered":"MECP2-Genduplikation erscheint in der Kronen Zeitung"},"content":{"rendered":"
MECP2-Genduplikation Syndrome appears in der Kronen Zeitung (Anja Richter) <\/p>\n\n\n\n
BUB (4) MIT GENDEFEKT<\/strong><\/p>\n\n\n\n
\"Die Prognose f\u00fcr unser Kind macht uns Angst\" (The prognosis for our child makes us anxious)<\/p>\n\n\n\n
Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
<\/p>\n\n\n\n
Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im Kreis. First of all, the diagnosis began. Solch Spie\u00dfrutenl\u00e4ufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.<\/p>\n\n\n\n
Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, sagten die \u00c4rzte, dass mit dem Buben alles in Ordnung sei. Auch als ihn in seinem ersten Lebensjahr zahlreiche Infektionen ins Spital brachten, wurde den Eltern gesagt, dass sie sich keine Sorgen machen m\u00fcssen. Und selbst, als der Bub erst mit 28 Monaten zu gehen begann, hie\u00df es: \"Er ist halt einfach sp\u00e4ter dran.\" Doch David und Caroline C. wussten l\u00e4ngst, dass mit ihrem Sohn irgendetwas nicht stimmt. Aber was?<\/p>\n\n\n\n
Nur zwei registrierte Erkrankungsf\u00e4lle in \u00d6sterreich<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Es beginn ein Spie\u00dfrutenlauf zu zig \u00c4rzten. Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, bekamen sie am Genetik-Institut der MedUni Wien die ersch\u00fctternde Diagnose. Der Vierj\u00e4hrige leidet als eines von nur zwei Kindern in \u00d6sterreich am seltenen Gendefekt MECP2. There are 215 registered cases of the disease, which is similar to the Rett-Syndrom, but which also affects Buben.<\/p>\n\n\n\n(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
Matteo kann Worte sprechen und gehen. Doch bleibt das so?<\/strong><\/p>\n\n\n\n
\"Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Was sich sowohl auf seine geistige als auch auf die physische Entwicklung auswirkt\", erz\u00e4hlt seine Mama Caroline beim Treffen mit der \"Krone\" in einem Wiener Park. \"Er versteht und sp\u00fcrt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen\", erz\u00e4hlt sie.<\/p>\n\n\n\n
\"Das Be\u00e4ngstigendste aber ist die Prognose f\u00fcr unser Kind. Denn 50 Prozent der Betroffenen bekommen im Volksschulalter epileptische Anf\u00e4lle und entwickeln dann nach und nach jene F\u00e4higkeiten, die sie sich erarbeitet haben, wieder zur\u00fcck\", erkl\u00e4rt die aus Paris stammende Chemikerin. Only about half of the beneficiaries celebrate their 25th birthday. Geburtstag.<\/p>\n\n\n\n(Foto : Martin A. J\u00f6chl, Krone KREATIV)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
Familie mit Diagnose alleinegelassen<\/strong><\/p>\n\n\n\n
\"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen\", sagt Matteos Papa, der ebenfalls als Chemiker in Wien eine leitende T\u00e4tigkeit aus\u00fcbt. Was den 40-J\u00e4hrigen besch\u00e4ftigt, ist, wie Familien mit derart schlimmen Diagnosen konfrontiert werden: \"Als Wissenschaftler verstehen wir einigerma\u00dfen, was die \u00c4rzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdr\u00fccke un\u00fcbersetzt auf sie einprasseln?\"<\/p>\n\n\n\n
Eltern engagieren sich f\u00fcr Systemverbesserungen<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Die Eltern, die mittlerweile international gut vernetzt sind, k\u00e4mpfen um Systemverbesserungen. Not just for their children, but for all the families involved: \"Eltern brauchen bessere Unterst\u00fctzung, etwa psychologischen Beistand. Aber auch Hilfe betreffend Reha, Tagesbetreuungsst\u00e4tten und vielem mehr.\"<\/p>\n\n\n\n
Matteo hat einen der raren Kindergartenpl\u00e4tze f\u00fcr schwer behinderte Kinder in Wien ergattert, besucht die Karl Schubert Schule in Liesing. \"Es sind 40 Kinder auf der Warteliste. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf\", setzt sich das Paar auch daf\u00fcr ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben m\u00fcssen, weil es an Betreuungspl\u00e4tzen mangelt. Und so in eine Armutsspirale geraten.<\/p>\n\n\n\n
Bezug zur sechsj\u00e4hrigen Schwester stark sp\u00fcrbar<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet in den gl\u00fccklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der \"Krone\" immer wieder l\u00e4chelnd auf sein Spielzeug zeigt und \"Boot\" ruft. Even the connection with his sister Nyssa is difficult. Mama Caroline l\u00e4chelt, wenn sie \u00fcber die beiden spricht: \"Nyssa geht unglaublich liebevoll mit Matteo um und sorgt sich um ihn. Wir haben den Eindruck, sie versteht manchmal besser als wir, was er gerade braucht.\"<\/p>\n\n\n\n
Forschungsprojekt zu MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Wollen Sie mehr \u00fcber Matteo wissen bzw. die Erforschung seiner seltenen genetischen Erkrankung unterst\u00fctzen? Contact his parents:<\/p>\n\n\n\n
Instagram-Account von Matteo: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n
Unterst\u00fctzung f\u00fcr Aktivit\u00e4ten mit den Kindern an Matteos Schule: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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