\"El pron\u00f3stico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta\".<\/p>\n\n\n\n
Un art\u00edculo de Anja Richter para el Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n Durante tres a\u00f1os y medio de su vida, los padres de Matteo lucharon por encontrar respuestas. No fue hasta el final de este periodo cuando se les dio el sorprendente diagn\u00f3stico. Esta comprometida pareja de qu\u00edmicos quiere evitar a otras familias un viaje tan interminable.<\/p>\n\n\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, los m\u00e9dicos dijeron que todo iba bien con el peque\u00f1o. Incluso cuando numerosas infecciones le llevaron al hospital durante su primer a\u00f1o de vida, a los padres les dijeron que no se preocuparan. E incluso cuando el ni\u00f1o no empez\u00f3 a andar hasta los 28 meses, les dijeron: \"Es que llega un poco tarde.\" Sin embargo, David y Caroline C. llevaban tiempo intuyendo que a su hijo le pasaba algo. \u00bfPero qu\u00e9 le pasaba?<\/p>\n\n\n\n S\u00f3lo se han registrado dos casos de este trastorno en Austria<\/strong><\/p>\n\n\n\n Este fue el comienzo de un viaje a trav\u00e9s de docenas de m\u00e9dicos. En agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, los padres recibieron el impactante diagn\u00f3stico del Instituto de Gen\u00e9tica de MedUni Viena. El ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os es uno de los dos \u00fanicos ni\u00f1os austriacos con el raro defecto gen\u00e9tico MECP2. En todo el mundo s\u00f3lo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al s\u00edndrome de Rett pero que afecta sobre todo a varones.<\/p>\n\n\n\n Matteo puede decir unas palabras y caminar. Pero, \u00bfseguir\u00e1 as\u00ed?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"En Matteo, una prote\u00edna cerebral que controla otras prote\u00ednas est\u00e1 presente dos veces. Esto repercute en su desarrollo intelectual y f\u00edsico\", explica su madre, Caroline, durante un encuentro con el \"Krone\" en un parque vien\u00e9s. \"No entiende ni siente todo, s\u00f3lo puede decir algunas palabras\", afirma.<\/p>\n\n\n\n \"Pero lo peor es el pron\u00f3stico para el futuro de nuestro hijo. Porque el 50% de los ni\u00f1os afectados sufren ataques epil\u00e9pticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y s\u00f3lo recuperan gradualmente las capacidades que ten\u00edan antes\", explica el qu\u00edmico de Par\u00eds. S\u00f3lo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplen 25 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n Una familia sola ante el diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"No queremos ni imaginarlo\", dice el padre de Matteo, que tambi\u00e9n es qu\u00edmico y ocupa un puesto destacado en Viena. Lo que preocupa a este hombre de 40 a\u00f1os es c\u00f3mo se enfrentan las familias a diagn\u00f3sticos tan terribles: \"Como cient\u00edficos, entendemos m\u00e1s o menos lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo deben sentirse otros padres cuando todos estos complicados t\u00e9rminos t\u00e9cnicos les llegan sin explicaci\u00f3n?\".<\/p>\n\n\n\n Los padres intentan actuar para mejorar el sistema<\/strong><\/p>\n\n\n\n Los padres, que cuentan con una buena red internacional, luchan por mejorar el sistema. No s\u00f3lo para su hijo, sino para todas las familias implicadas: \"Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicol\u00f3gica. Pero tambi\u00e9n ayuda para la rehabilitaci\u00f3n, guarder\u00edas y muchas otras cosas\".<\/p>\n\n\n\n Matteo consigui\u00f3 una de las pocas plazas en la guarder\u00eda para ni\u00f1os discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. \"Hay 40 ni\u00f1os en lista de espera. Tambi\u00e9n en este caso hay que actuar urgentemente\". La pareja se compromete tambi\u00e9n a que los padres de ni\u00f1os discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guarder\u00eda y caigan as\u00ed en una espiral de pobreza.<\/p>\n\n\n\n El v\u00ednculo con la hermana de seis a\u00f1os es muy visible<\/strong><\/p>\n\n\n\n La forma en que la familia C. gestiona su vida es admirable. Y se expresa mejor en los ojos felices de su hijo, que muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y dice \"barco\" cuando se encuentra con el \"Krone\". El v\u00ednculo con su hermana Nyssa, de seis a\u00f1os, tambi\u00e9n es claramente visible. Caroline, la madre, sonr\u00ede cuando habla de ellos: \"Nyssa es incre\u00edblemente cari\u00f1osa con Matteo y se preocupa por \u00e9l. Tenemos la sensaci\u00f3n de que a veces entiende mejor que nosotros lo que \u00e9l necesita en un momento determinado.<\/p>\n\n\n\n Proyecto de investigaci\u00f3n sobre MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00bfQuieres saber m\u00e1s sobre Matteo o apoyar la investigaci\u00f3n sobre su rara enfermedad gen\u00e9tica? P\u00f3ngase en contacto con sus padres a trav\u00e9s de<\/p>\n\n\n\n Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electr\u00f3nico: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Para apoyar las actividades con los ni\u00f1os de la escuela de Matteo: Karl Schubert School Association IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo with MECP2 duplication syndrome was featured in the Kronen Zeitung, an Austrian newspaper (by Anja Richter). Find the translation of the article here. 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