{"id":11713,"date":"2023-01-17T00:23:00","date_gmt":"2023-01-17T00:23:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/?p=11713"},"modified":"2023-01-18T09:44:55","modified_gmt":"2023-01-18T09:44:55","slug":"evaluacion-de-la-carga","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/es\/evaluacion-de-la-carga\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n de la carga que supone el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 para los cuidadores"},"content":{"rendered":"<p><strong>El s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 es un trastorno neurogen\u00e9tico progresivo que provoca deficiencias intelectuales y motoras. Los ni\u00f1os con este s\u00edndrome no pueden vivir de forma independiente y dependen en gran medida de cuidadores y cuidadores, en particular de sus padres.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Para los cuidadores, atender a un ni\u00f1o con discapacidades progresivas puede ser muy dif\u00edcil por la constante necesidad de adaptar los cuidados y la falta de apoyo adecuado.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Aunque son muy importantes, la comodidad y el bienestar de los cuidadores no suelen considerarse par\u00e1metros para mejorar la salud de los enfermos. Adem\u00e1s, abordar la carga que soportan los cuidadores no s\u00f3lo podr\u00eda mejorar la salud de esta poblaci\u00f3n vulnerable de pacientes, sino tambi\u00e9n la calidad de vida de sus familias, lo que supondr\u00eda un beneficio para la sociedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>El Dr. Pehlivan y su equipo han investigado por primera vez la carga que soportan los cuidadores de pacientes con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2. En su estudio, primero establecieron una escala para evaluar los efectos de los retos constantes a los que se enfrentan los cuidadores. A continuaci\u00f3n, utilizaron esta escala para identificar la correlaci\u00f3n entre los s\u00edntomas de los pacientes con el s\u00edndrome y la mayor carga impuesta a los cuidadores. El estudio identific\u00f3 varios factores que pueden contribuir a la carga parental. Entre los factores estudiados figuraban la carga econ\u00f3mica, el acceso a expertos, el acceso a un tratamiento adecuado, la reducci\u00f3n de la esperanza de vida, el retraso en las pruebas gen\u00e9ticas y los retos con los familiares y la vida social.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>El estudio se realiz\u00f3 entre septiembre y noviembre de 2020 entre 101 cuidadores de todo el mundo, y la edad de los pacientes que padec\u00edan el s\u00edndrome oscilaba entre 1 y 51 a\u00f1os.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>El estudio demostr\u00f3 que :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- El cuidado de un paciente con SMD provoca ansiedad autopercibida, agotamiento emocional y depresi\u00f3n en los cuidadores. Estos sentimientos contribuyen a una puntuaci\u00f3n de carga elevada.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- Se ha demostrado que la presencia de crisis epil\u00e9pticas en los pacientes con SMD es responsable del aumento de la puntuaci\u00f3n de la carga. No se asoci\u00f3 ninguna carga significativa con el estre\u00f1imiento, la infecci\u00f3n, la movilidad, la edad del paciente con SMD o de los cuidadores, o la duraci\u00f3n de los cuidados. Sin embargo, no se puede descartar que la combinaci\u00f3n de todos estos s\u00edntomas o preocupaciones espec\u00edficas contribuya a aumentar la carga de los cuidadores.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- Aunque hubo diferencias significativas entre los sistemas sanitarios, la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de los SMD y sus cuidadores no influy\u00f3 en la puntuaci\u00f3n de la carga.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><em>Evaluaci\u00f3n de la carga que supone para los cuidadores el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><strong>RESUMEN DE LA PUBLICACI\u00d3N<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Antecedentes :<\/strong> El s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2 (SMD) es un trastorno neurogen\u00e9tico poco frecuente caracterizado por graves alteraciones del neurodesarrollo, epilepsia refractaria, infecciones recurrentes y problemas gastrointestinales funcionales. Debido a los importantes problemas cl\u00ednicos y la discapacidad de por vida de los ni\u00f1os con este trastorno, se plante\u00f3 la hip\u00f3tesis de que la carga que soportan los padres\/cuidadores\/cuidadores de estos ni\u00f1os es significativa. Sin embargo, no existen informes sobre el impacto de esta carga en los cuidadores de personas con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>M\u00e9todos :<\/strong> Desarrollamos y validamos una escala de carga para investigar los retos de los cuidadores de ni\u00f1os y adultos con el s\u00edndrome e identificamos los factores que contribuyen a la carga del cuidador. Desarrollamos un registro de pacientes conforme a la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro M\u00e9dico para familias con el s\u00edndrome y realizamos una encuesta sobre la carga de los cuidadores a trav\u00e9s de este registro.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Resultados : <\/strong>De los 237 cuestionarios cumplimentados, 101 fueron elegibles para el estudio. Se identificaron mayores niveles de ansiedad, depresi\u00f3n y agotamiento emocional en los cuidadores, correlacionados con mayores puntuaciones de carga. La epilepsia fue la \u00fanica caracter\u00edstica cl\u00ednica que supuso una mayor carga para los cuidadores de personas con el s\u00edndrome. La carga fue mayor para los cuidadores hispanos. La duraci\u00f3n de los cuidados se correlacion\u00f3 negativamente con la puntuaci\u00f3n de la carga.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Conclusiones:<\/strong> Este es el primer estudio que examina la carga que soportan los cuidadores de personas con SMD e identifica varios factores que contribuyen al aumento de dicha carga. Abordar estas preocupaciones puede mejorar la salud de las personas con SMD y contribuir al bienestar de sus cuidadores.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.pedneur.com\/article\/S0887-8994(22)00089-3\/fulltext\" style=\"border-radius:10px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ver la publicaci\u00f3n<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 est un trouble neurog\u00e9n\u00e9tique progressif qui entra\u00eene des d\u00e9ficiences intellectuelles et motrices. 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