El 10 de marzo de 2023 marca una fecha muy importante para la comunidad de enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n
La trofinetida ha sido aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con s\u00edndrome de Rett, lo que la convierte en el primer tratamiento para esta enfermedad. S\u00edndrome de Rett<\/a>. Se espera que el f\u00e1rmaco, comercializado como Daybue\u2122, est\u00e9 disponible comercialmente en Estados Unidos a finales de abril de 2023 para pacientes mayores de 2 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n La trofinetida es un trip\u00e9ptido derivado de una prote\u00edna denominada factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1). Puede administrarse por v\u00eda oral. Se cree que el f\u00e1rmaco reduce la inflamaci\u00f3n y mejora la comunicaci\u00f3n entre neuronas en el cerebro, que est\u00e1 alterada en las personas con s\u00edndrome de Rett. Los ensayos cl\u00ednicos de fase III han demostrado que la trofinetida mejora varios s\u00edntomas del s\u00edndrome de Rett, como la comunicaci\u00f3n social, el comportamiento y la funci\u00f3n de las manos.<\/p>\n\n\n\n Aunque la causa gen\u00e9tica subyacente del s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2 (SMD) es diferente de la del s\u00edndrome de S\u00edndrome de Rett<\/a>Ambos s\u00edndromes implican una mutaci\u00f3n en el gen MECP2. El s\u00edndrome de Rett afecta principalmente a las ni\u00f1as y presenta niveles insuficientes de prote\u00edna MeCP2 activa, mientras que el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2, diagnosticado sobre todo en ni\u00f1os, da lugar a niveles m\u00e1s elevados de la prote\u00edna. Tanto el s\u00edndrome de Rett como el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2 provocan alteraciones en el desarrollo y la funci\u00f3n cerebrales, con s\u00edntomas similares como discapacidad intelectual, problemas de coordinaci\u00f3n y convulsiones.<\/p>\n\n\n\n Como resultado, los avances cient\u00edficos en el s\u00edndrome de Rett est\u00e1n ayudando a aumentar los conocimientos sobre el SMD. La aprobaci\u00f3n de Daybue\u2122 permitir\u00eda seguir investigando el uso de trofinetida en pacientes con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2.<\/p>\n\n\n\n La lucha no ha terminado para el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2. Contribuya a avanzar en la investigaci\u00f3n de un tratamiento para el SMD donando, concienciando sobre el s\u00edndrome y uni\u00e9ndose a nuestras acciones.<\/p>\n\n\n\n