10. El 10 de marzo de 2023 es una fecha muy importante para la comunidad de las enfermedades m\u00e1s graves.<\/p>\n\n\n\n
La Trofinetida fue aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con Rett-Syndrom<\/a> y es, por tanto, el primer tratamiento para el s\u00edndrome de Rett. El medicamento, que se comercializa con el nombre de Daybue\u2122, estar\u00e1 disponible a finales de abril de 2023 en EE.UU. para pacientes de hasta 2 a\u00f1os de edad.<\/p>\n\n\n\n La trofinetida es un trip\u00e9ptido derivado de una prote\u00edna llamada insulin\u00e4hnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1). No se puede recomendar su uso. Se ha demostrado que este medicamento reduce la excitaci\u00f3n y mejora la comunicaci\u00f3n entre las neuronas del cerebro que padecen los pacientes con s\u00edndrome de Rett. Los estudios cl\u00ednicos de fase III han demostrado que la trofinetida mejora diversos s\u00edntomas de los s\u00edndromes de Rett, como la comunicaci\u00f3n social, la conducta y la sensibilidad.<\/p>\n\n\n\n La enfermedad gen\u00e9tica de los S\u00edndromes de Duplicaci\u00f3n MECP2 (MDS) se diferencia de los S\u00edndromes MECP2 y MECP2. Rett-Syndroms<\/a>Sin embargo, en ambos casos existe una mutaci\u00f3n en el gen MECP2. El Rett-Syndrom afecta principalmente a hombres j\u00f3venes y presenta un nivel bajo de prote\u00edna MeCP2, mientras que el SMD, que se diagnostica sobre todo en personas j\u00f3venes, conlleva niveles m\u00e1s altos de prote\u00edna. Interessanterweise sowohl beim Rett-Syndrom als auch beim MDS die Entwicklung und Funktion des Gehirns gest\u00f6rt, was zu \u00e4hnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanf\u00e4llen f\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n Por lo tanto, los fundamentos cient\u00edficos del s\u00edndrome de Rett est\u00e1n destinados a ampliar los conocimientos sobre los SMD. La liberaci\u00f3n de Daybue\u2122 abre la puerta a nuevos estudios sobre el uso de trofinetida en pacientes con el s\u00edndrome de EGMCP2.<\/p>\n\n\n\n La lucha contra el S\u00edndrome de Graduaci\u00f3n MECP2 no ha terminado. Por ello, le pedimos que siga investigando sobre el tratamiento del SMD, para que pueda comprender mejor el s\u00edndrome y llevar a cabo nuestras acciones.<\/p>\n\n\n\n