{"id":15971,"date":"2023-01-17T00:23:00","date_gmt":"2023-01-17T00:23:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/valutazione-del-carico-assistenziale-per-i-caregiver-dei-pazienti-affetti-dalla-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2\/"},"modified":"2023-04-17T16:02:23","modified_gmt":"2023-04-17T16:02:23","slug":"valutazione-del-carico-assistenziale-per-i-caregiver-dei-pazienti-affetti-dalla-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/es\/valutazione-del-carico-assistenziale-per-i-caregiver-dei-pazienti-affetti-dalla-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n de la asistencia al cuidador de pacientes con S\u00edndrome de Duplicaci\u00f3n de MECP2"},"content":{"rendered":"

La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e\u2019 una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita\u2019 sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non posso essere autonomi e hanno bisogno costantemente di qualcuno che si prenda cura di loro e, in particolare, dei genitori.<\/strong><\/p>\n\n

Per questi ultimi, farsi carico di un bambino con disabilita\u2019 progressive puo\u2019 essere molto faticoso sia a causa della necessita\u2019 costante di adattamento delle cure sia per la mancanza di adeguato supporto.<\/strong><\/p>\n\n

Nonostante sia molto impattante, il benessere dei caregiver dei bambini affetti dalla sindrome non e\u2019 considerato come un fattore importante per migliorare la salute dei bambini stessi. Inoltre, alleviare il peso portato dai caregivers potrebbe non solo migliorare la qualita\u2019 di vita dei bambini ma anche quella delle loro famiglie, e questo sarebbe un vantaggio per l\u2019intera societa\u2019.<\/strong><\/p>\n\n

Il Dr Pehlivan e il suo team hanno studiato per la prima volta il carico assistenziale portato dai caregiver dei pazienti affetti dalla Sindrome da Duplicazione di MECP2. Essi hanno sviluppato una scala per valutare gli effetti dello stress costante a cui sono sottoposti i caregiver. Questa scala e\u2019 stata usata per correlare i sintomi della sindrome e il carico assistenziale di chi si prende cura dei pazienti. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che contribuiscono allo stress dei genitori e ne hanno valutato l\u2019impatto con la scala da loro costruita. Gli aspetti investigati sono il benessere finanziario, l\u2019accesso a esperti, trattamenti appropriati, ridotta speranza di vita, ritardi nei test genetici e interazioni con gli altri membri della famiglia e la societa\u2019.<\/strong><\/p>\n\n

Lo studio e\u2019 stato effettuato tra settembre e novembre 2020 ha riguardato 101 caregivers da tutto il mondo. L\u2019eta\u2019 dei pazienti con MDS in questo studio varia da 0 a 51 anni.<\/strong><\/p>\n\n

Lo studio dimostra che:<\/strong><\/p>\n\n

– Prendersi cura di pazienti con MDS causa ansia auto percepita, esaurimento emotivo e depressione. Questi sentimenti contribuiscono ad innalzare il punteggio raggiunto nella scala.<\/strong><\/p>\n\n

– Si e\u2019 dimostrato che il punteggio aumenta in presenza di epilessia nei pazienti MDS. Nessuna correlazione particolare e\u2019 stata invece rilevata in relazione a constipazione, infezioni, mobilita\u2019, eta\u2019 del paziente o di chi se ne prende cura, durata delle cure. Nonostante gli scenziati abbiano cercato di concentrarsi su specifici sintomi o preoccupazioni, non si puo\u2019 escludere che sia la somma dei singoli a contribuire al carico del caregiver.<\/strong><\/p>\n\n

– Sebbene ci siano differenze significative tra i vari sistemi sanitari, la distribuzione geografica dei pazienti MDS e di chi se ne prende cura non sembra influenzare il punteggio ottenuto.<\/strong><\/p>\n\n

Evaluaci\u00f3n de la carga que supone para los cuidadores el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n

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RIASSUNTO DELLA PUBBLICAZIONE<\/strong><\/p>\n\n

Il contesto:<\/strong> la Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS) e\u2019 una malattia neurogenetica rara caratterizata da gravi disturbi dello sviluppo neurologico, epilessia refrattaria, infezioni ricorrenti, problemi alla funzionalita\u2019 gastrointestinale. A causa degli importanti problemi clinici e della disabilita\u2019 a vita dei bambini con questa malattia, ipotizziamo che il carico assistenziale dei genitori \/ caregiver sia significativo. Tuttavia, non ci sono studi sugli impatti che ha il prendersi cura di persone affette da MDS.<\/p>\n\n

Metodi:<\/strong> abbiamo sviluppato e validato una scala di stress per studiare le difficolta\u2019 di chi si prende cura di bambini o adulti affetti da MDS e identificare i fattori chiave che contribuiscono al carico assistenziale. Abbiamo sviluppato un registro dei pazienti conforme alla legge sulla portabilita\u2019 e responsabilita\u2019 in tema di assicurazione sanitaria per le famiglie colpite dalla sindrome e realizzato un sondaggio sul carico assistenziale dei caregiver attraverso il registro.<\/p>\n\n

Risultati:<\/strong> Su 237 partecipanti al sondaggio, 101 sono stati giudicati idonei a partecipare allo studio. Abbiamo identificato maggiori livelli di ansia auto-percepita, depressione ed esaurimento emotivo nelle persone che si fanno carico dei malati che correla con il punteggio della scala. L\u2019epilessia e\u2019 l\u2019unico effetto clinico che causa un aumento di carico nelle persone che si prendono cura di malati di MDS. L’onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell’assistenza \u00e8 correlata negativamente con il punteggio dell’onere.<\/p>\n\n

Conclusioni:<\/strong> questo e\u2019 il primo studio del carico assistenziale nelle persone che si prendono cura di individui affetti da MDS e che identifica i diversi fattori che contribuiscono ad aumentarlo. Affrontare queste preoccupazioni darebbe la possibilita\u2019 di migliorare la salute degli individui con MDS contribuendo anche al benessere di chi si prende cura di loro.<\/p>\n\n

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A la publicaci\u00f3n<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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