Escrito por Julia Jaegler el 1 de junio de 2022 <\/p>\n\n El peque\u00f1o Matteo, de Viena, solo tiene 4 a\u00f1os, pero ya ha conocido a muchos m\u00e9dicos y hospitales. \u00abSe contagiaba a menudo y ten\u00edamos que llevarlo al hospital cada dos semanas\u00bb, cuenta David C. a RTL. \u00abEn sus dos primeros a\u00f1os de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo en tres ocasiones\u00bb. Ya en aquel entonces, David y su mujer, Caroline, se dieron cuenta de que algo no iba bien con su hijo. \u00bfPero qu\u00e9? <\/p>\n\n \u00abHemos perdido tanto tiempo antes de llegar a un diagn\u00f3stico, ha sido horrible\u00bb <\/strong><\/p>\n\n Cuando Matteo naci\u00f3, en mayo de 2018, todo parec\u00eda ir sobre ruedas. Pero sus padres, ambos cient\u00edficos y qu\u00edmicos que trabajaban en la industria farmac\u00e9utica, pronto empezaron a sospechar algo. \u00abSolo se est\u00e1 un poco retrasado\u00bb, dec\u00edan los m\u00e9dicos, aunque Matteo no empez\u00f3 a andar hasta los 28 meses. David y Caroline C. no estaban satisfechos con las explicaciones que recib\u00edan e intentaron averiguar por su cuenta cu\u00e1l era el problema. Fue un proceso muy largo y dif\u00edcil, pasando de un m\u00e9dico a otro: \u00abPerdimos much\u00edsimo tiempo antes de obtener por fin el diagn\u00f3stico, fue terrible\u00bb, dice el padre al recordar ese largo periodo de incertidumbre. <\/p>\n\n \u00abMatteo no entiende ni oye nada. Solo es capaz de decir algunas palabras\u00bb. <\/strong><\/p>\n\n Pero el diagn\u00f3stico fue terrible: en agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s de su nacimiento, lleg\u00f3 el veredicto: al peque\u00f1o, que hoy tiene 4 a\u00f1os, le diagnosticaron una enfermedad gen\u00e9tica rara llamada s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2 (MDS). \u00abSolo hay 200 casos conocidos en todo el mundo de esta enfermedad. Esto complica a\u00fan m\u00e1s las cosas, porque es dif\u00edcil conseguir fondos para la investigaci\u00f3n de una enfermedad tan rara\u00bb, afirma el padre de Matteo. Matteo tiene el doble de una prote\u00edna del cerebro que controla otras prote\u00ednas. Esto afecta tanto a su desarrollo intelectual como al motor, explica su madre, Caroline: \u00abMatteo no lo entiende todo ni lo oye todo. Solo es capaz de decir algunas palabras\u00bb. <\/p>\n\n Los padres han vivido una aut\u00e9ntica odisea <\/strong><\/p>\n\n Pero lo peor para los padres de Matteo, que viven en Viena, es el pron\u00f3stico sobre el futuro de su hijo: el 50% de los pacientes afectados por esta enfermedad sufre ataques epil\u00e9pticos entre los 7 y los 9 a\u00f1os, tras los cuales las habilidades que han adquirido, como caminar, se deterioran r\u00e1pidamente. Solo la mitad de los ni\u00f1os enfermos llega a cumplir los 25 a\u00f1os. <\/p>\n\n \u00abComo cient\u00edficos, somos capaces de entender casi todo lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se sentir\u00edan otros padres ante estos t\u00e9rminos complicados que se presentan sin ninguna explicaci\u00f3n?\u00bb. Los padres, ambos cient\u00edficos que ocupan puestos de responsabilidad en la industria farmac\u00e9utica, conocen bien el \u00e1mbito m\u00e9dico. A pesar de ello, para ellos ha sido un esfuerzo interminable ir de m\u00e9dico en m\u00e9dico y tener que enfrentarse a la perplejidad y la indiferencia. <\/p>\n\n Es dif\u00edcil recibir asistencia <\/strong><\/p>\n\n En Instagram, la familia est\u00e1 intentando, a trav\u00e9s de la cuenta @matteo_mds, dar a conocer esta rara enfermedad gen\u00e9tica y encontrar a otras familias que est\u00e9n pasando por las mismas dificultades para compartir sus experiencias y apoyarse mutuamente. <\/p>\n\n Matteo ha conseguido una de las pocas plazas para ni\u00f1os con discapacidad en Viena. Puede mantenerse de pie, caminar, re\u00edr y decir algunas palabras. No tiene crisis epil\u00e9pticas. Sus padres esperan que su estado se mantenga as\u00ed el mayor tiempo posible. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, portatore della Sindrome da Duplicazione di MECP2, e la sua famiglia parlano a un giornale tedesco (RTL) del percorso che hanno dovuto fare per arrivare alla diagnosi. Trova la […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12835,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[140],"tags":[],"class_list":["post-15976","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-it"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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