\"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa\".<\/p>\n\n
Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n Durante tres a\u00f1os y medio, los padres de Matteo lucharon por encontrar respuestas. No fue hasta el final de este periodo cuando se hizo el grave diagn\u00f3stico. El equipo de qu\u00edmicos se implic\u00f3 porque quer\u00eda compartir este largo viaje con otras familias.<\/p>\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en 2018, los m\u00e9dicos dijeron que todo iba bien. Incluso cuando numerosas infecciones le han llevado a ser ingresado en un hospital en su primer a\u00f1o de vida, a los padres se les ha dicho que no se preocupen. E incluso si el ni\u00f1o no ha empezado a caminar hasta los 28 meses, los padres le han dicho: \"E' solo un po' in ritardo\". A pesar de todo, David y Caroline C. perciben desde hace tiempo que podr\u00eda haber algo que no fuera suyo. \u00bfPero qu\u00e9?<\/p>\n\n Solo due casi en Austria<\/strong><\/p>\n\n Este fue el comienzo de un viaje que ha incluido visitas de docenas de m\u00e9dicos. En agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron el diagn\u00f3stico del instituto de gen\u00e9tica MedUni de Viena. El peque\u00f1o de 4 a\u00f1os es uno de los dos \u00fanicos ni\u00f1os en Austria afectados por este raro trastorno gen\u00e9tico MECP2. En todo el mundo s\u00f3lo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al s\u00edndrome de Rett pero que afecta principalmente a los maschi.<\/p>\n\n Matteo puo' dire alcune parole e camminare. Pero, \u00bfqu\u00e9 te parece?<\/strong><\/p>\n\n \"Nel cervello di Matteo, una proteina che controlla altre proteine e' presente in concentrazione doppia. \"Esto repercute en su desarrollo intelectual y f\u00edsico\", cuenta su madre, Caroline, durante un encuentro con \"Krone\" en un parque de Viena. \"Non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole\", dice.<\/p>\n\n \"Pero lo que m\u00e1s nos preocupa es el pron\u00f3stico para el futuro de nuestros hijos. 50% dei bambini con questa malattia soffre di attacchi epilettici ancora prima di iniziare le scuole elementari e solo molto lentamente riescono a riacquistare le capacita' che avevano prima\" spiega la madre chimica di origini parigine. S\u00f3lo la mayor\u00eda de las personas que padecen esta enfermedad siguen vivas a los 25 a\u00f1os.<\/p>\n\n Una familia sola ante el diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n\n \"Non vogliamo neanche immaginarlo\", dice el padre de Matteo, tambi\u00e9n qu\u00edmico con un cargo de responsable en una empresa farmac\u00e9utica de Viena. Lo que preocupaba a este padre de 40 a\u00f1os era c\u00f3mo se abandonaba a las familias a su suerte cuando se enfrentaban a este terrible diagn\u00f3stico. \"Como cient\u00edficos, intentamos comprender casi todo lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se sienten otros padres ante estos t\u00e9rminos complejos que se presentan sin ninguna explicaci\u00f3n?\".<\/p>\n\n Los padres intentan mejorar el sistema<\/strong><\/p>\n\n I genitori, che dispongono di un buon network internazionale, stanno combattendo per migliorare il sistema. No s\u00f3lo por su hijo, sino por todas las familias implicadas: \"Los padres necesitan un mejor apoyo, como asistencia psicol\u00f3gica. Ma anche aiuto con la riabilitazione, centri diurni e molte altre cose\".<\/p>\n\n Matteo ha obtenido una de las pocas plazas en un asilo para ni\u00f1os discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. \"Ci sono 40 bambini sulla lista d'attesa. Anche qui c'e' un urgente bisogno di fare qualcosa\". El grupo tambi\u00e9n se compromete a evitar que los padres de ni\u00f1os discapacitados se vean obligados a dejar su trabajo por falta de instalaciones adecuadas para cuidar de sus hijos, con el consiguiente riesgo de entrar en una espiral de pobreza.<\/p>\n\n El v\u00ednculo con mi hijo de 6 a\u00f1os es muy fuerte<\/strong><\/p>\n\n \u00a1Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vite \u00e8 meraviglioso! Ed e' espresso al meglio dagli occhi felici del loro bambino. Quando conosce il \"Krone\", mostra i suoi giocattoli con una sonrisa. La sua relazione con la cari\u00f1osa Nyssa \u00e8 chiaramente visibile. Caroline, la madre, se r\u00ede cuando habla de ellos: \"Nyssa est\u00e1 incre\u00edblemente unida a Matteo y se preocupa mucho por \u00e9l. Siempre tenemos la impresi\u00f3n de que sabe lo que Matteo necesita, y a veces incluso mejor que nosotros.<\/p>\n\n Proyecto de investigaci\u00f3n MECP2<\/strong><\/p>\n\n \u00bfQuieres saber m\u00e1s sobre Matteo o apoyar la investigaci\u00f3n sobre su rara enfermedad? P\u00f3ngase en contacto con sus padres a trav\u00e9s de :<\/p>\n\n Cuenta Instagram di Matteo: matteo_mds; email : matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n Para apoyar las actividades para ni\u00f1os en la escuela de Matteo: Karl Schubert Schule Association (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, diagnosticato con Sindrome da duplicazione di MECP2 sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter). Aqu\u00ed est\u00e1 la traducci\u00f3n del art\u00edculo. Tradotto dal tedesco da Marco Luparia UN BAMBINO DI [...]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12833,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[140],"tags":[],"class_list":["post-15984","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-it"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
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