\u00ab\u00a0Les pronostics d\u2019avenir pour notre enfant nous font peur\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n
Un article d’Anja Richter pour le Kronen Zeitung. Le 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n Pendant trois ans et demi, les parents de Matteo ont tourn\u00e9 en rond. Ce n’est qu’au terme de cette p\u00e9riode que le diagnostic bouleversant est tomb\u00e9. Ce couple de chimistes engag\u00e9s souhaite \u00e9pargner de tels parcours du combattant \u00e0 d’autres familles.<\/p>\n\n\n\n Lorsque Matteo est n\u00e9 en mai 2018, les m\u00e9decins ont affirm\u00e9 que tout allait bien pour le petit gar\u00e7on. M\u00eame lorsque de nombreuses infections l’ont conduit \u00e0 l’h\u00f4pital au cours de la premi\u00e8re ann\u00e9e de sa vie, on disait aux parents de ne pas s’inqui\u00e9ter. Et m\u00eame lorsque le gar\u00e7on n’a commenc\u00e9 \u00e0 marcher qu’\u00e0 28 mois, on leur a dit : \u00ab\u00a0C’est juste qu’il est un peu en retard\u00a0\u00bb. Pourtant, David et Caroline C. sentaient depuis longtemps que quelque chose n’allait pas chez leur fils. Mais quoi ?<\/p>\n\n\n\n Seuls deux cas de cette maladie enregistr\u00e9s en Autriche<\/strong><\/p>\n\n\n\n Commence alors un parcours du combattant chez des dizaines de m\u00e9decins. En ao\u00fbt 2021, trois ans et demi apr\u00e8s la naissance de Matteo, les parents re\u00e7oivent le diagnostic bouleversant de l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique de MedUni Vienne. Le petit gar\u00e7on de quatre ans est l’un des deux seuls enfants autrichiens \u00e0 souffrir du d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique rare MECP2. Dans le monde entier, seuls 215 cas de cette maladie, similaire au syndrome de Rett, mais touchant principalement les gar\u00e7ons, ont \u00e9t\u00e9 enregistr\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n Matteo peut prononcer quelques mots et marcher. Mais cela restera-t-il ainsi ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Chez Matteo une prot\u00e9ine du cerveau qui contr\u00f4le d’autres prot\u00e9ines est pr\u00e9sente deux fois. Ce qui se r\u00e9percute aussi bien sur son d\u00e9veloppement intellectuel que physique\u00a0\u00bb, raconte sa maman Caroline lors d’une rencontre avec la \u00ab\u00a0Krone\u00a0\u00bb dans un parc viennois. \u00ab\u00a0Il ne comprend pas et ne ressent pas tout, il ne peut prononcer que quelques mots\u00a0\u00bb, raconte-t-elle.<\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Mais le plus effrayant, ce sont les pronostics d\u2019avenir pour notre enfant. Car 50 pour cent des enfants concern\u00e9s font des crises d’\u00e9pilepsie lorsqu\u2019ils sont en \u00e2ge d\u2019aller \u00e0 l’\u00e9cole primaire et ne retrouvent ensuite que peu \u00e0 peu les capacit\u00e9s qu’ils avaient acquises avant\u00a0\u00bb, explique la chimiste originaire de Paris. Seule la moiti\u00e9 des personnes concern\u00e9es sont encore en vie pour leur 25e anniversaire.<\/p>\n\n\n\n Une famille laiss\u00e9e seule face au diagnostic<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00ab\u00a0Nous ne voulons m\u00eame pas l’imaginer\u00a0\u00bb, dit le papa de Matteo, qui est \u00e9galement chimiste et occupe un poste \u00e0 responsabilit\u00e9 \u00e0 Vienne. Ce qui pr\u00e9occupe ce quadrag\u00e9naire, c’est la mani\u00e8re dont les familles sont confront\u00e9es \u00e0 des diagnostics aussi terribles : \u00ab\u00a0En tant que scientifiques, nous comprenons \u00e0 peu pr\u00e8s ce que les m\u00e9decins nous disent. Mais comment doivent se sentir les autres parents lorsque tous ces termes techniques compliqu\u00e9s leur tombent dessus sans explications ?\u00a0\u00bb<\/p>\n\n\n\n Les parents essaient d\u2019agir pour am\u00e9liorer le syst\u00e8me<\/strong><\/p>\n\n\n\n Les parents, qui disposent d\u00e9sormais d’un bon r\u00e9seau international, se battent pour am\u00e9liorer le syst\u00e8me. Non seulement pour leur fils, mais pour toutes les familles concern\u00e9es : \u00ab\u00a0Les parents ont besoin d’un meilleur soutien, par exemple d’une assistance psychologique. Mais aussi d\u2019aide pour tout ce qui touche \u00e0 la r\u00e9\u00e9ducation, aux structures d’accueil de jour et bien d’autres choses encore\u00a0\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Matteo a obtenu l’une des rares places au jardin d’enfants pour enfants handicap\u00e9s \u00e0 Vienne et fr\u00e9quente l’\u00e9cole Karl Schubert \u00e0 Liesing. \u00ab\u00a0Il y a 40 enfants sur la liste d’attente. L\u00e0 aussi, il est urgent d’agir\u00a0\u00bb, le couple s’engage \u00e9galement pour que les parents d’enfants handicap\u00e9s ne soient pas oblig\u00e9s de quitter leur emploi face au manque de places d’accueil et tombent ainsi dans la spirale de la pauvret\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Le lien avec la s\u0153ur de six ans est fortement perceptible<\/strong><\/p>\n\n\n\n La fa\u00e7on dont la famille C. g\u00e8re sa vie est admirable ! Et trouve sa meilleure expression dans les yeux heureux de leur fils qui, lors de la rencontre avec la \u00ab\u00a0Krone\u00a0\u00bb, montre \u00e0 plusieurs reprises son jouet en souriant et en lan\u00e7ant \u00ab\u00a0bateau\u00a0\u00bb. On ressent \u00e9galement bien le lien avec sa s\u0153ur Nyssa, \u00e2g\u00e9e de six ans. Caroline, la maman, sourit lorsqu’elle parle d’eux : \u00ab\u00a0Nyssa est incroyablement affectueuse avec Matteo et s’inqui\u00e8te pour lui. Nous avons l’impression qu’elle comprend parfois mieux que nous ce dont il a besoin \u00e0 un moment donn\u00e9\u00a0\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Projet de recherche sur MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n Vous souhaitez en savoir plus sur Matteo ou soutenir la recherche sur sa maladie g\u00e9n\u00e9tique rare ? Contactez ses parents via :<\/p>\n\n\n\n Le compte Instagram de Matteo : matteo_mds Par email : matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Pour soutenir les activit\u00e9s avec les enfants \u00e0 l’\u00e9cole de Matteo : association de l’\u00e9cole Karl Schubert (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo atteint du syndrome de la duplication du g\u00e8ne MECP2 apparait dans le Kronen Zeitung, un journal autrichien (Anja Richter). Retrouvez ici la traduction (Traduit de l’allemand par Karyn Lebescont) […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1531,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1650","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
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