\"El pron\u00f3stico para el futuro de nuestro hijo nos asusta\".<\/p>\n\n\n\n
Un art\u00edculo de Anja Richter para el Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n Durante tres a\u00f1os y medio, los padres de Matteo dieron vueltas en c\u00edrculo. No fue hasta el final de este periodo cuando recibieron el estremecedor diagn\u00f3stico. Esta comprometida pareja de qu\u00edmicos quiere evitar a otras familias semejante carrera de obst\u00e1culos.<\/p>\n\n\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, los m\u00e9dicos dijeron que todo iba bien con el peque\u00f1o. Incluso cuando numerosas infecciones le llevaron al hospital durante su primer a\u00f1o de vida, a los padres se les dijo que no se preocuparan. E incluso cuando el ni\u00f1o no empez\u00f3 a andar hasta los 28 meses, les dijeron: \"Es que va un poco tarde\". Sin embargo, David y Caroline C. llevaban tiempo sintiendo que a su hijo le pasaba algo. Pero, \u00bfde qu\u00e9 se trataba?<\/p>\n\n\n\n S\u00f3lo se han registrado dos casos de la enfermedad en Austria<\/strong><\/p>\n\n\n\n As\u00ed empez\u00f3 una carrera de obst\u00e1culos en la que participaron decenas de m\u00e9dicos. En agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron un sorprendente diagn\u00f3stico del Instituto de Gen\u00e9tica MedUni de Viena. El ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os era uno de los dos \u00fanicos ni\u00f1os austriacos que padec\u00edan el raro defecto gen\u00e9tico MECP2. En todo el mundo s\u00f3lo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al s\u00edndrome de Rett pero que afecta sobre todo a varones.<\/p>\n\n\n\n Matteo puede decir unas palabras y caminar. Pero, \u00bfseguir\u00e1 as\u00ed?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"En Matteo, una prote\u00edna cerebral que controla otras prote\u00ednas est\u00e1 presente dos veces. Esto repercute tanto en su desarrollo intelectual como f\u00edsico\", explica su madre, Caroline, durante un encuentro con el \"Krone\" en un parque vien\u00e9s. \"No entiende ni siente todo, s\u00f3lo puede decir algunas palabras\", afirma.<\/p>\n\n\n\n \"Pero lo m\u00e1s aterrador es el pron\u00f3stico para el futuro de nuestro hijo. Porque el 50% de los ni\u00f1os afectados sufren ataques epil\u00e9pticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria, y s\u00f3lo recuperan gradualmente las capacidades que ten\u00edan antes\", explica el qu\u00edmico de Par\u00eds. S\u00f3lo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplen 25 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n Una familia sola ante el diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"No queremos ni imaginarlo\", dice el padre de Matteo, que tambi\u00e9n es qu\u00edmico y ocupa un cargo de responsabilidad en Viena. Lo que preocupa a este cuarent\u00f3n es la forma en que las familias se enfrentan a diagn\u00f3sticos tan terribles: \"Como cient\u00edficos, entendemos m\u00e1s o menos lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo deben sentirse los dem\u00e1s padres cuando se les sueltan todos estos t\u00e9rminos t\u00e9cnicos complicados sin explicaci\u00f3n alguna?<\/p>\n\n\n\n Los padres intentan tomar medidas para mejorar el sistema<\/strong><\/p>\n\n\n\n Los padres, que ahora cuentan con una buena red internacional, luchan por mejorar el sistema. No s\u00f3lo para su hijo, sino para todas las familias implicadas: \"Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicol\u00f3gica. Pero tambi\u00e9n necesitan ayuda para todo, desde la rehabilitaci\u00f3n hasta las guarder\u00edas y mucho m\u00e1s\".<\/p>\n\n\n\n Matteo ha conseguido una de las pocas plazas en la guarder\u00eda para ni\u00f1os discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. \"Hay 40 ni\u00f1os en lista de espera. Tambi\u00e9n en este caso hay que actuar urgentemente\". La pareja tambi\u00e9n se compromete a que los padres de ni\u00f1os discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guarder\u00eda, y caigan as\u00ed en una espiral de pobreza.<\/p>\n\n\n\n El v\u00ednculo con la hermana de seis a\u00f1os es muy claro<\/strong><\/p>\n\n\n\n La forma en que la familia C. gestiona su vida es admirable. La mejor forma de expresarlo es en los ojos felices de su hijo, que sonr\u00ede y grita \"barco\" varias veces cuando se encuentra con el \"Krone\". El v\u00ednculo con su hermana Nyssa, de seis a\u00f1os, tambi\u00e9n es claramente visible. Mam\u00e1 Caroline sonr\u00ede cuando habla de ellos: \"Nyssa es incre\u00edblemente cari\u00f1osa con Matteo y se preocupa por \u00e9l. Tenemos la impresi\u00f3n de que a veces entiende mejor que nosotros lo que \u00e9l necesita en un momento dado\".<\/p>\n\n\n\n Proyecto de investigaci\u00f3n MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00bfQuieres saber m\u00e1s sobre Matteo o apoyar la investigaci\u00f3n de su rara enfermedad gen\u00e9tica? P\u00f3ngase en contacto con sus padres a trav\u00e9s de :<\/p>\n\n\n\n Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electr\u00f3nico: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Para apoyar las actividades con los ni\u00f1os de la escuela de Matteo: Karl Schubert School Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo atteint du syndrome de la duplication du g\u00e8ne MECP2 apparait dans le Kronen Zeitung, un journal autrichien (Anja Richter). Retrouvez ici la traduction (Traduit de l’allemand par Karyn Lebescont) […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1531,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1650","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
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