Escrito por Julia Jaegler el 01 Junio 2022 <\/p>\n\n\n\n El peque\u00f1o Matteo de Viena s\u00f3lo tiene cuatro a\u00f1os, pero ya ha visto muchos hospitales y m\u00e9dicos. \"Contrajo muchas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada quince d\u00edas\", cuenta su padre, David C., a RTL. \"En sus dos primeros a\u00f1os de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo tres veces\". Ya entonces, \u00e9l y su mujer Caroline se dieron cuenta de que algo le pasaba a su hijo. Pero, \u00bfde qu\u00e9 se trataba? <\/p>\n\n\n\n \"Perdimos tanto tiempo antes de obtener finalmente un diagn\u00f3stico que fue terrible. <\/strong><\/p>\n\n\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, a primera vista todo parec\u00eda ir bien. Pero sus padres, ambos cient\u00edficos y qu\u00edmicos del campo de la medicina, pronto tuvieron sus dudas. \"Solo llega un poco tarde\", dijeron los m\u00e9dicos, aunque Matteo no caminar\u00eda hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se contentaron con eso e intentaron averiguar por s\u00ed mismos qu\u00e9 le pasaba a su hijo. Fue una carrera de obst\u00e1culos de m\u00e9dico en m\u00e9dico que dur\u00f3 a\u00f1os: \"Perdimos tanto tiempo antes de conseguir por fin un diagn\u00f3stico, fue terrible\", explica su padre, describiendo este periodo de incertidumbre. <\/p>\n\n\n\n \"Matteo no lo entiende ni lo siente todo. S\u00f3lo puede decir algunas palabras. <\/strong><\/p>\n\n\n\n Pero el diagn\u00f3stico tambi\u00e9n fue terrible: en agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, lleg\u00f3 el veredicto: el peque\u00f1o, que ahora tiene cuatro a\u00f1os, padece un raro defecto gen\u00e9tico llamado s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 (SMD). \"S\u00f3lo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que dificulta a\u00fan m\u00e1s las cosas porque apenas hay dinero para investigar estas enfermedades raras\", dice el padre de Matteo. Matteo tiene un duplicado de una prote\u00edna cerebral que controla otras prote\u00ednas. Esto afecta a su desarrollo mental y f\u00edsico, explica su madre Caroline sobre el defecto gen\u00e9tico de su hijo: \"Matteo no entiende ni siente todo. S\u00f3lo puede decir algunas palabras\". <\/p>\n\n\n\n Ha sido toda una odisea para los padres <\/strong><\/p>\n\n\n\n Pero lo peor para los padres, que viven en Viena, es el pron\u00f3stico para el futuro: el 50% de los afectados sufre ataques epil\u00e9pticos entre los siete y los nueve a\u00f1os, tras los cuales sus capacidades adquiridas, como caminar, suelen decaer r\u00e1pidamente. S\u00f3lo la mitad de los afectados llegan a cumplir 25 a\u00f1os. <\/p>\n\n\n\n \"Como cient\u00edficos, entendemos bastante bien lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se sienten los dem\u00e1s cuando oyen todos esos t\u00e9rminos t\u00e9cnicos complicados sin explicaciones?\". Los padres, ambos cient\u00edficos con cargos de responsabilidad, saben mucho del campo de la medicina. Sin embargo, para ellos ha sido una carrera de obst\u00e1culos: de m\u00e9dico en m\u00e9dico, encontrando perplejidad y desinter\u00e9s. <\/p>\n\n\n\n Dificultad para conseguir guarder\u00eda <\/strong><\/p>\n\n\n\n En Instagram, bajo la cuenta @matteo_mds, la familia intenta llamar la atenci\u00f3n sobre esta enfermedad rara y tambi\u00e9n encontrar a otros padres afectados para que puedan compartir y apoyarse mutuamente. <\/p>\n\n\n\n Matteo ha conseguido una de las pocas plazas de guarder\u00eda para ni\u00f1os discapacitados de Viena. Todav\u00eda puede ponerse de pie, andar, re\u00edr y hablar un poco. No tiene ataques epil\u00e9pticos. Y sus padres esperan que siga as\u00ed mucho tiempo. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo porteur de la duplication du g\u00e8ne MECP2 et sa famille racontent dans un journal allemand (RTL) leur chemin vers le diagnostic. Retrouvez la traduction de l’article ici. Traduit de […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1533,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1651","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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