{"id":21297,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/zusammenfassung-der-mecp2-duplikation-syndrom-familiensitzung-in-manchester\/"},"modified":"2023-11-06T08:21:26","modified_gmt":"2023-11-06T08:21:26","slug":"zusammenfassung-familiensitzung-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/es\/zusammenfassung-familiensitzung-manchester\/","title":{"rendered":"Descripci\u00f3n del s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 en la familia de Manchester"},"content":{"rendered":"

Am 28. Oktober Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepr\u00e4sidentin) und Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.<\/p>\n\n\n\n

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Tisch von DupMECP2 - von links nach rechts: Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Para las familias de los reci\u00e9n casados y los cient\u00edficos ha sido una oportunidad fant\u00e1stica poder compartir experiencias y posibilidades de mejorar la calidad de vida de los reci\u00e9n casados, actualizar los conocimientos y ampliar las perspectivas de los estudios cl\u00ednicos en el a\u00f1o 2024.<\/p>\n\n\n\n

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Aqu\u00ed se resumen los temas m\u00e1s importantes tratados en las ponencias:<\/p>\n\n\n\n

- El Dr. Pehlivan present\u00f3 los resultados de un estudio gen\u00e9tico en el que se identificaron las correlaciones entre las mutaciones gen\u00e9ticas y la manifestaci\u00f3n de los s\u00edndromes en los pacientes. Esta investigaci\u00f3n es un paso importante en nuestra comprensi\u00f3n de estos s\u00edndromes. Los colaboradores tambi\u00e9n han tenido la suerte de contar con el Dr. Pehlivan para llevar a cabo nuevas investigaciones gen\u00e9ticas. Dr. Pehlivan hat einige Vorschl\u00e4ge f\u00fcr Blutproben abzugeben. Si est\u00e1 interesado en colaborar y contribuir a la investigaci\u00f3n, p\u00f3ngase en contacto con nosotros y le enviaremos las sugerencias y directrices necesarias.<\/p>\n\n\n\n

- La Dra. Christine Coquery, de Ionis Pharmaceutical, ha publicado una actualizaci\u00f3n sobre el programa de SMD que utiliza el oligonucle\u00f3tido antisentido ION440. El Estudio de Historia Natural (Natural History Study, NHS) ya ha incluido a pacientes en EE.UU.. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Gro\u00dfbritannien, Frankreich und Australien geplant, abh\u00e4ngig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbeh\u00f6rden. El objetivo de la aplicaci\u00f3n de ION440 en una primera fase es demostrar la seguridad y correcci\u00f3n del ASO en un peque\u00f1o grupo de pacientes. Las autoridades publicar\u00e1n m\u00e1s detalles tras la aprobaci\u00f3n del protocolo del estudio.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Blutabnahme mit Dr. Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline und Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Los especialistas del Texas Children's Hospital en Houston obtuvieron resultados valiosos para el diagn\u00f3stico de diversos s\u00edntomas relacionados con el s\u00edndrome, como el contagio con infecciones graves, trastornos globales del desarrollo y problemas con los niveles de magnesio.<\/p>\n\n\n\n

El Dr. Santosh (King's College, Londres) present\u00f3 un estudio de caso que demostr\u00f3 el potencial de la inteligencia cognitiva (IC) como herramienta \u00fatil para evaluar los efectos de los est\u00edmulos nerviosos en el tratamiento de pacientes j\u00f3venes no verbales, especialmente en pacientes con el s\u00edndrome de Rett.<\/p>\n\n\n\n

- La Prof. Huda Zoghbi clausur\u00f3 la conferencia con un gran agradecimiento a todas las familias, investigadores y patrocinadores que han contribuido a este proyecto y a su \u00e9xito en el camino hacia la curaci\u00f3n. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: \" Ich bin sehr optimistisch inzug auf die Zukunft und sehr dankbar f\u00fcr Sie\".<\/p>\n\n\n\n

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Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. Fue un momento especial, que todos disfrutamos y que nos permiti\u00f3 celebrar reuniones significativas durante una comida.<\/p>\n\n\n\n

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Abendessen mit Ionis<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) y Helen Coles-Harrington (MECP2 duplication UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Muchas gracias a MECP2 Duplikation UK por la organizaci\u00f3n del evento. Se han preparado im\u00e1genes de todas las presentaciones con t\u00edtulos en 13 idiomas diferentes. <\/p>\n\n\n\n

Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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