Le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel est neurophysicienne et chercheuse \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire J. Kepler de Linz, en Autriche. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, nous avons fi\u00e8rement entam\u00e9 une collaboration avec le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel et l’avons chaleureusement accueillie au sein de notre \u00e9quipe en tant qu’experte m\u00e9dicale.<\/p>\n\n
Dans le cadre de notre collaboration, nous sommes ravis de mettre en place un r\u00e9seau solide reliant les patients et les sp\u00e9cialistes du syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 par le biais d’une plateforme d’inscription et d’enqu\u00eate robuste adapt\u00e9e aux besoins des soignants.<\/p>\n\n
Lors d’une r\u00e9cente interview, le Dr Gr\u00f6ppel a gracieusement partag\u00e9 son parcours et ses aspirations.<\/p>\n\n
Pourriez-vous vous pr\u00e9senter et nous parler un peu de votre parcours m\u00e9dical ?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Je m’appelle Gudrun Gr\u00f6ppel et je suis sp\u00e9cialiste en neurologie avec une qualification suppl\u00e9mentaire en neurologie p\u00e9diatrique. Je vois donc des patients de tous \u00e2ges, ce qui est particuli\u00e8rement important lorsque l’on traite des \u00e9pilepsies g\u00e9n\u00e9tiques. Ces troubles commencent souvent dans l’enfance et accompagnent les patients et leurs familles tout au long de leur vie. Je suis \u00e9galement en train de terminer un master en g\u00e9n\u00e9tique clinique. La raison en est que les th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques repr\u00e9sentent l’avenir dans le traitement des maladies rares et que nous devons donc comprendre les m\u00e9canismes. Je suis chef de la neurop\u00e9diatrie au d\u00e9partement de p\u00e9diatrie et de m\u00e9decine de l’adolescence \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire Kepler de Linz depuis plusieurs ann\u00e9es, et je travaille \u00e9galement \u00e0 temps partiel au d\u00e9partement de neurologie de l’h\u00f4pital universitaire Kepler.<\/em><\/p>\n\n Que faites-vous dans votre temps libre lorsque vous ne travaillez pas dans le domaine m\u00e9dical ?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Travailler avec des patients, faire de la recherche, enseigner, mais aussi travailler au comit\u00e9 de direction de la clinique universitaire de p\u00e9diatrie et de m\u00e9decine de l’adolescence de Linz et dans la soci\u00e9t\u00e9 autrichienne d’\u00e9pilepsie et l’association europ\u00e9enne de neurologie me prennent beaucoup de temps. Je passe le peu de temps libre que j’ai avec mon mari \u00e0 la montagne. <\/em><\/p>\n\n Comment en \u00eates-vous venu \u00e0 travailler avec les maladies g\u00e9n\u00e9tiques, en particulier le syndrome de duplication MECP2 ?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n J’ai rencontr\u00e9 mon premier patient atteint de MDS il y a plus de 10 ans au centre d’\u00e9pilepsie de la clinique universitaire de p\u00e9diatrie et de m\u00e9decine de l’adolescence \u00e0 Vienne. Le gar\u00e7on avait de nombreuses chutes qui ne r\u00e9pondaient \u00e0 aucun m\u00e9dicament. \u00c0 l’\u00e9poque, nous avons pu corriger les chutes avec une chirurgie de l’\u00e9pilepsie. Malheureusement, j’ai \u00e9galement perdu le contact avec la famille lorsque j’ai chang\u00e9 de travail. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, il est apparu que de plus en plus d’\u00e9pilepsies et\/ou de retards de d\u00e9veloppement ont une cause g\u00e9n\u00e9tique. Cela ouvre de nombreuses nouvelles possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques fascinantes. La possibilit\u00e9 de gu\u00e9rir l’\u00e9pilepsie et non pas seulement de traiter les crises ne semble plus compl\u00e8tement utopique.<\/em><\/p>\n\n Qu’est-ce qui vous a inspir\u00e9 \u00e0 devenir conseiller m\u00e9dical pour l’association \u00ab\u00a0DupMECP2 – Lasst uns MDS heilen\u00a0\u00bb?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Cela m’a toujours d\u00e9rang\u00e9 que les essais cliniques soient toujours con\u00e7us sans les personnes qui sont au final cens\u00e9es prendre le m\u00e9dicament. C’est n’est pas un traitement appropri\u00e9. La coop\u00e9ration avec les groupes d’entraide et les associations est importante pour les deux parties. Pour que les m\u00e9decins comprennent mieux les besoins des patients et pour que les patients puissent \u00e9valuer de mani\u00e8re r\u00e9aliste les options m\u00e9dicales et rester \u00e0 jour. <\/em><\/p>\n\n Quels sont vos espoirs et vos objectifs pour l’avenir de la recherche et du traitement du syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 ?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Comme le dit le nom de l’organisation : \u00ab\u00a0Ensemble, vaincre MDS\u00a0\u00bb (Lasst uns MDS heilen). Pour moi personnellement, cependant, l’un de mes principaux objectifs est de trouver un moyen d’att\u00e9nuer les sympt\u00f4mes chez les patients qui ont d\u00e9j\u00e0 la maladie ; la r\u00e9allocation de m\u00e9dicaments serait une possibilit\u00e9 dans le cas de MDS.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel est neurophysicienne et chercheuse \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire J. Kepler de Linz, en Autriche. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, nous avons fi\u00e8rement entam\u00e9 une collaboration avec le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22742,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[169],"tags":[],"class_list":["post-25385","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nos-heros"],"yoast_head":"\n