La Dra. Gudrun Gr\u00f6ppel es neurof\u00edsica e investigadora en el Hospital Universitario J. Kepler de Linz (Austria). El a\u00f1o pasado empezamos a trabajar con la Dra. Gudrun Gr\u00f6ppel y le dimos una calurosa bienvenida a nuestro equipo como experta m\u00e9dica.<\/p>\n\n
Como parte de nuestra colaboraci\u00f3n, estamos encantados de crear una s\u00f3lida red que vincule a pacientes y especialistas en el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 a trav\u00e9s de una s\u00f3lida plataforma de registro y encuesta adaptada a las necesidades de los cuidadores.<\/p>\n\n
En una entrevista reciente, el Dr. Gr\u00f6ppel comparti\u00f3 amablemente sus antecedentes y aspiraciones.<\/p>\n\n
\u00bfPodr\u00eda presentarse y hablarnos un poco de su carrera m\u00e9dica?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Me llamo Gudrun Gr\u00f6ppel y soy especialista en neurolog\u00eda con una cualificaci\u00f3n adicional en neurolog\u00eda pedi\u00e1trica. Por tanto, atiendo a pacientes de todas las edades, lo que es especialmente importante cuando se trata de epilepsia gen\u00e9tica. Estos trastornos suelen comenzar en la infancia y acompa\u00f1an a los pacientes y sus familias durante toda la vida. Tambi\u00e9n estoy terminando un m\u00e1ster en gen\u00e9tica cl\u00ednica. El motivo es que las terapias gen\u00e9ticas representan el futuro en el tratamiento de las enfermedades raras, por lo que necesitamos comprender los mecanismos. He sido Jefe de Neuropediatr\u00eda en el Departamento de Pediatr\u00eda y Medicina del Adolescente del Hospital Universitario Kepler de Linz durante varios a\u00f1os, y tambi\u00e9n trabajo a tiempo parcial en el Departamento de Neurolog\u00eda del Hospital Universitario Kepler.<\/em><\/p>\n\n \u00bfQu\u00e9 hace en su tiempo libre cuando no trabaja en el campo de la medicina?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n El trabajo con pacientes, la investigaci\u00f3n, la docencia, as\u00ed como el trabajo en la junta de la Cl\u00ednica Universitaria de Pediatr\u00eda y Medicina del Adolescente de Linz y en la Sociedad Austriaca de Epilepsia y la Asociaci\u00f3n Neurol\u00f3gica Europea ocupan gran parte de mi tiempo. El poco tiempo libre que tengo lo paso con mi marido en la monta\u00f1a. <\/em><\/p>\n\n \u00bfC\u00f3mo lleg\u00f3 a trabajar con enfermedades gen\u00e9ticas, en particular con el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n de MECP2?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Conoc\u00ed a mi primer paciente con SMD hace m\u00e1s de 10 a\u00f1os en el Centro de Epilepsia de la Cl\u00ednica Universitaria de Pediatr\u00eda y Medicina del Adolescente de Viena. El ni\u00f1o hab\u00eda sufrido numerosas ca\u00eddas que no respond\u00edan a ninguna medicaci\u00f3n. En aquel momento, pudimos corregir las ca\u00eddas con cirug\u00eda de la epilepsia. Por desgracia, tambi\u00e9n perd\u00ed el contacto con la familia cuando cambi\u00e9 de trabajo. En los \u00faltimos a\u00f1os, se ha hecho evidente que cada vez m\u00e1s epilepsias y\/o retrasos del desarrollo tienen una causa gen\u00e9tica. Esto abre nuevas y fascinantes posibilidades terap\u00e9uticas. La posibilidad de curar la epilepsia y no s\u00f3lo tratar las crisis ya no parece completamente ut\u00f3pica.<\/em><\/p>\n\n \u00bfQu\u00e9 le inspir\u00f3 a convertirse en asesor m\u00e9dico de la asociaci\u00f3n \"DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen\"?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Siempre me ha molestado que los ensayos cl\u00ednicos se dise\u00f1en siempre sin contar con las personas que, en \u00faltima instancia, se supone que van a tomar el medicamento. Eso no es un tratamiento adecuado. La cooperaci\u00f3n con los grupos y asociaciones de autoayuda es importante para ambas partes. Para que los m\u00e9dicos puedan comprender mejor las necesidades de los pacientes, y para que los pacientes puedan evaluar de forma realista las opciones m\u00e9dicas y mantenerse al d\u00eda. <\/em><\/p>\n\n \u00bfCu\u00e1les son sus esperanzas y objetivos para el futuro de la investigaci\u00f3n y el tratamiento del s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2?<\/span><\/em><\/strong><\/p>\n\n Como dice el nombre de la organizaci\u00f3n: \"Juntos, venceremos a los SMD\" (Lasst uns MDS heilen). Para m\u00ed personalmente, sin embargo, uno de mis principales objetivos es encontrar una forma de aliviar los s\u00edntomas en pacientes que ya padecen la enfermedad; la reasignaci\u00f3n de f\u00e1rmacos ser\u00eda una posibilidad en el caso de los SMD.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel est neurophysicienne et chercheuse \u00e0 l’h\u00f4pital universitaire J. Kepler de Linz, en Autriche. L’ann\u00e9e derni\u00e8re, nous avons fi\u00e8rement entam\u00e9 une collaboration avec le Dr Gudrun Gr\u00f6ppel […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":22742,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[169],"tags":[],"class_list":["post-25385","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nos-heros"],"yoast_head":"\n