{"id":27632,"date":"2024-08-21T15:35:45","date_gmt":"2024-08-21T13:35:45","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/apercu-sur-la-nhs-comment-charlie-contribue-t-il-a-la-recherche\/"},"modified":"2024-08-21T16:57:35","modified_gmt":"2024-08-21T14:57:35","slug":"nhs-charlie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/es\/nhs-charlie\/","title":{"rendered":"Panorama del SNS: \u00bfC\u00f3mo contribuye Charlie a la investigaci\u00f3n?"},"content":{"rendered":"

Charlie es uno de los ni\u00f1os que participan en el Estudio de la Evoluci\u00f3n Natural (Natural Evolution Study, NHS) que est\u00e1 llevando a cabo Ionis Pharmaceuticals en Estados Unidos. El estudio comenz\u00f3 en octubre de 2023 y actualmente se est\u00e1 llevando a cabo en 5 centros diferentes de Estados Unidos. Su objetivo es ayudar a los investigadores a conocer mejor el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 y encontrar formas de evaluar un posible tratamiento.<\/p>\n\n

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M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el SNS<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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En este art\u00edculo, Katie, la madre de Charlie, habla de su viaje, durante el cual Charlie se somete a diversas pruebas, como an\u00e1lisis de sangre, pruebas de desarrollo y mediciones de la actividad cerebral.<\/p>\n\n

\"Como padre, aprend\u00ed mucho m\u00e1s sobre mi hijo y el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 participando en el estudio, y nuestra familia est\u00e1 feliz de poder contribuir a la investigaci\u00f3n.\"<\/strong><\/p>\n\n

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Nuestra experiencia en el estudio de la evoluci\u00f3n natural patrocinada por Ionis<\/strong>Escrito por Katie Wester-Neal<\/p>\n\n

Desde finales de 2023, mi hijo Charlie, de 8 a\u00f1os, y yo viajamos al Texas Children's Hospital de Houston (Texas) para participar en un estudio de evoluci\u00f3n natural patrocinado por Ionis Pharmaceuticals. El estudio se lleva a cabo en otros centros de EE. UU., como la Universidad de Vanderbilt en Nashville (Tennessee) y el Hospital Infantil de Filadelfia (Pensilvania).<\/p>\n\n

Se trata de un estudio observacional con m\u00faltiples evaluaciones. Charlie no est\u00e1 recibiendo ninguna intervenci\u00f3n ni medicaci\u00f3n durante el estudio, pero las pruebas est\u00e1n ayudando a los investigadores a identificar un biomarcador para su uso en el tratamiento y a comprender mejor el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2. En primer lugar, hubo que examinar a Charlie para asegurarse de que cumpl\u00eda los criterios de inclusi\u00f3n para participar en el estudio. Despu\u00e9s, comenz\u00f3 las visitas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n

En general, las visitas de investigaci\u00f3n son m\u00ednimamente invasivas e implican varias citas. Charlie se re\u00fane con dos especialistas. Un pediatra del desarrollo le hace una serie de pruebas estandarizadas. Durante estas evaluaciones, respondo a preguntas mientras se pide a Charlie que utilice objetos adecuadamente o responda a instrucciones basadas en su desarrollo.<\/p>\n\n

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Charlie tambi\u00e9n consulta a un neur\u00f3logo, que comprueba sus constantes vitales, habla de su historial m\u00e9dico y sus capacidades y le hace un examen f\u00edsico y neurol\u00f3gico. Durante esta visita, relleno una serie de cuestionarios para conocer los sentimientos, la comunicaci\u00f3n y las actividades de Charlie. Como Charlie tiene epilepsia, rellenamos un diario en el que anotamos las crisis recientes y si ha sido necesaria medicaci\u00f3n de rescate u otras intervenciones.<\/p>\n\n

Durante cada viaje, a Charlie se le extrae sangre y se le somete a un EEG, que mide su actividad cerebral general y registra sus reacciones a est\u00edmulos visuales y auditivos. A diferencia del EEG de diagn\u00f3stico, Charlie puede llevar un gorro especial para la investigaci\u00f3n. Prefiere este gorro porque los electrodos pueden fijarse r\u00e1pidamente a su cuero cabelludo, evitando el largo proceso de colocar cada uno de ellos. Con el gorro puesto, Charlie pasa unos 15 minutos viendo v\u00eddeos y escuchando una serie de ruidos.<\/p>\n\n

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Algunas pruebas son m\u00e1s raras. Recientemente, Charlie particip\u00f3 en una prueba de pupilometr\u00eda para medir la respuesta de sus ojos a la luz. Un cl\u00ednico utiliz\u00f3 un peque\u00f1o dispositivo para registrar la respuesta visual de Charlie mientras ve\u00eda v\u00eddeos experimentales. En una de las primeras visitas, Charlie fue anestesiado para una punci\u00f3n lumbar con el fin de recoger l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo y una muestra de piel. La punci\u00f3n lumbar se repetir\u00e1 cada seis meses.<\/p>\n\n

Las citas est\u00e1n muy concurridas, pero el equipo del estudio hace todo lo posible para que nada sea demasiado problema. Despu\u00e9s de cada visita, un coordinador de la investigaci\u00f3n nos llama para asegurarse de que Charlie est\u00e1 bien y no ha tenido ninguna reacci\u00f3n adversa a las pruebas. Cada visita suele durar dos d\u00edas y repetimos el proceso cada tres meses. Las pruebas se realizan de la misma manera en cada visita para que los investigadores puedan estudiar la enfermedad a lo largo del tiempo. Charlie es valiente durante las pruebas y, en general, se lo toma todo con calma. El hecho de que todos los que trabajan en el estudio le traten con gran cuidado es una gran ayuda. Como padre, he aprendido m\u00e1s sobre mi hijo y el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 participando en el estudio, y nuestra familia est\u00e1 feliz de poder contribuir a la investigaci\u00f3n.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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