\u00abPOR TRES VECES ESTUVIMOS A PUNTO DE PERDERLO\u00bb: MATTEO (4) TIENE UNA ENFERMEDAD GEN\u00c9TICA POCO FRECUENTE<\/strong><\/p>\n\n\n\n por Julia Jaegler <\/p>\n\n\n\n 1 de junio de 2022 <\/p>\n\n\n\n El peque\u00f1o Matteo, de Viena, solo tiene cuatro a\u00f1os, pero ya ha visto muchos hospitales y m\u00e9dicos. \u00abSe contagiaba de cualquier infecci\u00f3n y cada dos semanas ten\u00edamos que llevarlo al hospital\u00bb, cuenta su padre, David C., a RTL. \u00abEn sus dos primeros a\u00f1os de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo tres veces\u00bb. Fue entonces, a m\u00e1s tardar, cuando \u00e9l y su mujer, Caroline, se dieron cuenta de que algo no iba bien con su hijo. \u00bfPero qu\u00e9? <\/p>\n\n\n\n \u00abHemos perdido tanto tiempo hasta que por fin nos dieron un diagn\u00f3stico, fue horrible\u00bb. <\/strong><\/p>\n\n\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, al principio todo parec\u00eda ir bien. Pero sus padres, ambos cient\u00edficos, qu\u00edmicos del \u00e1mbito m\u00e9dico, pronto tuvieron una sensaci\u00f3n extra\u00f1a. \u00abSimplemente se est\u00e1 desarrollando m\u00e1s tarde\u00bb, dec\u00edan los m\u00e9dicos cuando Matteo no empez\u00f3 a andar hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se conformaron con eso e intentaron averiguar por su cuenta qu\u00e9 le pasaba a su hijo. Un calvario de a\u00f1os yendo de m\u00e9dico en m\u00e9dico: \u00abPerdimos mucho tiempo hasta que por fin tuvimos un diagn\u00f3stico, fue horrible\u00bb, describe su padre sobre aquella \u00e9poca llena de incertidumbre. <\/p>\n\n\n\n \u00abMatteo no lo entiende ni lo percibe todo, solo puede decir unas pocas palabras\u00bb <\/strong><\/p>\n\n\n\n Pero el diagn\u00f3stico tambi\u00e9n es terrible: en agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, ya no hay duda: el ni\u00f1o, que ahora tiene cuatro a\u00f1os, padece un defecto gen\u00e9tico poco frecuente denominado s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n del gen MECP2 (MDS). \u00abEn todo el mundo solo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad, lo que lo hace a\u00fan m\u00e1s dif\u00edcil, ya que apenas hay fondos para la investigaci\u00f3n de enfermedades tan raras\u00bb, explica el padre de Matteo. Una prote\u00edna del cerebro, que controla otras prote\u00ednas, est\u00e1 presente por duplicado en Matteo. Esto afecta tanto a su desarrollo intelectual como al f\u00edsico, explica su madre, Caroline, al referirse al defecto gen\u00e9tico de su hijo: \u00abMatteo no lo entiende ni lo percibe todo, y solo puede decir unas pocas palabras\u00bb. <\/p>\n\n\n\n Los padres han pasado por toda una odisea <\/strong><\/p>\n\n\n\n Sin embargo, lo peor para los padres que viven en Viena es el pron\u00f3stico: el 50 % de los afectados sufre crisis epil\u00e9pticas entre los siete y los nueve a\u00f1os, y entonces las habilidades que han adquirido, como por ejemplo caminar, suelen retroceder r\u00e1pidamente. Solo la mitad de los afectados llega a cumplir los 25 a\u00f1os. <\/p>\n\n\n\n \u00abComo cient\u00edficos, entendemos m\u00e1s o menos lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se sentir\u00e1n los dem\u00e1s cuando se ven abrumados por toda esa jerga m\u00e9dica complicada sin traducir?\u00bb Los padres, ambos qu\u00edmicos que ocupan puestos de responsabilidad, est\u00e1n familiarizados con el \u00e1mbito m\u00e9dico. Aun as\u00ed, han vivido una odisea: de m\u00e9dico en m\u00e9dico, de la perplejidad al desinter\u00e9s. <\/p>\n\n\n\n Es dif\u00edcil conseguir servicios de cuidado infantil <\/strong><\/p>\n\n\n\n En Instagram, la familia intenta dar a conocer esta enfermedad rara a trav\u00e9s de la cuenta @matteo_mds y tambi\u00e9n encontrar a otros padres afectados para intercambiar experiencias y apoyarse mutuamente. <\/p>\n\n\n\n Matteo ha conseguido una de las escasas plazas en una guarder\u00eda para ni\u00f1os con discapacidad grave en Viena. De momento, todav\u00eda puede ponerse de pie, caminar, re\u00edr y hablar un poco. De momento, no tiene crisis epil\u00e9pticas. Y sus padres esperan que siga as\u00ed durante mucho tiempo. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung \u00fcber ihren Weg zur Diagnose (RTL). Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten \u00ab\u00a0DREIMAL H\u00c4ATTEN WIR IHN FAST VERLOREN\u00a0\u00bb: MATTEO (4) HAT […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6690,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-7142","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medien"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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