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Escrito por Julia Jaegler el 1 de Junio 2022.<\/p>\n\n\n\n
El peque\u00f1o Matteo, de Viena, s\u00f3lo tiene cuatro a\u00f1os, pero ya ha pasado por muchos hospitales y m\u00e9dicos. \"Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas\", cuenta David C. a RTL. \"En sus dos primeros a\u00f1os de vida, casi perdemos a Matteo tres veces. Ya entonces, \u00e9l y su mujer Caroline se dieron cuenta de que algo le pasaba a su hijo. \u00bfPero qu\u00e9? <\/p>\n\n\n\n
\"Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagn\u00f3stico, fue horrible. <\/strong><\/p>\n\n\n\n Cuando Matteo naci\u00f3 en mayo de 2018, todo parec\u00eda ir bien. Pero sus padres, ambos cient\u00edficos y qu\u00edmicos de la industria farmac\u00e9utica, no tardaron en sospechar. Solo llega un poco tarde\" dicen los m\u00e9dicos, ya que Matteo no caminar\u00eda hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se dan por satisfechos e intentan comprender por s\u00ed mismos qu\u00e9 le pasaba a su hijo. Fue un camino largo y dif\u00edcil de m\u00e9dico en m\u00e9dico: \"Perdimos tanto tiempo antes de que por fin nos dieran un diagn\u00f3stico, fue terrible\", explica su padre para describir este periodo de incertidumbre. <\/p>\n\n\n\n \"Matteo no lo entiende y no lo siente todo. S\u00f3lo puede decir unas pocas palabras. <\/strong><\/p>\n\n\n\n Pero el diagn\u00f3stico tambi\u00e9n fue terrible: en agosto de 2021, tres a\u00f1os y medio despu\u00e9s del nacimiento de Matteo, cay\u00f3 el veredicto: al peque\u00f1o, que ahora tiene cuatro a\u00f1os, le diagnosticaron un raro defecto gen\u00e9tico llamado s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 (SMD). \"S\u00f3lo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace a\u00fan m\u00e1s dif\u00edcil porque apenas hay dinero para la investigaci\u00f3n de enfermedades tan raras\", dice el padre de Matteo. Una prote\u00edna cerebral, que controla otras prote\u00ednas, se duplica en Matteo. Esto tiene un impacto en su desarrollo intelectual y f\u00edsico, explica su madre Caroline sobre el defecto gen\u00e9tico de su hijo: \"Matteo no entiende y no siente todo. S\u00f3lo puede decir algunas palabras. <\/p>\n\n\n\n Los padres vivieron una aut\u00e9ntica odisea <\/strong><\/p>\n\n\n\n Pero lo peor para los padres, que viven en Viena, es el pron\u00f3stico para el futuro de su hijo: el 50% de los afectados sufre ataques epil\u00e9pticos entre los siete y los nueve a\u00f1os; despu\u00e9s, las capacidades adquiridas, como caminar, suelen decaer r\u00e1pidamente. S\u00f3lo la mitad de los ni\u00f1os afectados superan los 25 a\u00f1os. <\/p>\n\n\n\n \"Como cient\u00edficos, entendemos bastante bien lo que nos dicen los m\u00e9dicos. Pero, \u00bfc\u00f3mo se sienten los otros padres cuando oyen todos esos complicados t\u00e9rminos t\u00e9cnicos sin explicaci\u00f3n? Los padres, ambos cient\u00edficos de alto nivel, est\u00e1n familiarizados con el campo de la medicina. Sin embargo, para ellos ha sido una lucha interminable: de m\u00e9dico en m\u00e9dico, enfrent\u00e1ndose a la perplejidad y la indiferencia. <\/p>\n\n\n\n Conseguir guarder\u00eda es dif\u00edcil <\/strong><\/p>\n\n\n\n En Instagram, la familia intenta, a trav\u00e9s de la cuenta @matteo_mds, llamar la atenci\u00f3n sobre esta enfermedad rara y tambi\u00e9n encontrar a otras familias afectadas para compartir y apoyarse mutuamente. <\/p>\n\n\n\n Matteo consigui\u00f3 una de las pocas plazas en la guarder\u00eda para ni\u00f1os discapacitados de Viena. Puede ponerse de pie, andar, re\u00edr y decir algunas palabras. No tiene ataques epil\u00e9pticos. Y sus padres esperan que dure el mayor tiempo posible. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, a carrier of the MECP2 duplication syndrome, and his family speak about their journey towards the diagnosis in a German newspaper (RTL). Find the translation of the article here. […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1534,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-9274","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-en"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-1024x829.jpg\")
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