Le syndrome de duplication du gène MECP2 est un trouble neurogénétique progressif qui entraîne des déficiences intellectuelles et motrices. Les enfants atteints de ce syndrome ne peuvent pas vivre de manière autonome et dépendent fortement des soignants et des aidants, et en particulier de leurs parents.
Pour les soignants, s’occuper d’un enfant atteint de handicaps progressifs peut s’avérer très difficile en raison de l’adaptation constante des soins et du manque de soutien adéquat.
Bien que très importants, le confort et le bien-être des soignants ne sont souvent pas considérés comme des paramètres permettant d’améliorer la santé des personnes malades. En outre, en s’attaquant à la charge des aidants, on pourrait non seulement améliorer la santé de cette population de patients vulnérables, mais aussi la qualité de vie de leurs familles, ce qui serait un avantage pour la société.
Le Dr Pehlivan et son équipe ont étudié pour la première fois la charge incombant aux soignants et aidants de patients atteints du syndrome de duplication MECP2. Dans leur étude, ils ont d’abord établi une échelle pour évaluer les effets des défis constants auxquels sont confrontés les soignants et les aidants. Cette échelle a ensuite été utilisée pour identifier la corrélation entre les symptômes des patients atteint du syndrome et l’augmentation de la charge incombant aux soignants et aidants. L’étude a identifié plusieurs facteurs qui peuvent contribuer à la charge parentale. Les facteurs étudiés comprenaient la charge financière, l’accès aux experts, l’accès à un traitement approprié, l’espérance de vie raccourcie, le retard dans les tests génétiques et les défis avec les membres de la famille et la vie sociale.
L’étude a été menée entre septembre et novembre 2020 auprès de 101 soignants du monde entier, l’âge des patients atteints du syndrome variant de 1 à 51 ans.
L’étude a montré que :
– Le fait de s’occuper d’un patient atteint de MDS provoque une anxiété auto-perçue, un épuisement émotionnel et une dépression chez les soignants. Ces sentiments contribuent à un score de charge élevé.
– Il a été démontré que la présence de crises d’épilepsie chez les patients atteints de MDS est responsable de l’augmentation du score de charge. Aucune charge significative n’a été associée à la constipation, l’infection, la mobilité, l’âge du patient MDS ou celle des soignants, la durée des soins. Cependant, il ne peut être exclu que la combinaison de tous ces symptômes ou préoccupations spécifiques ne contribue à alourdir la charge des soignants.
– Bien qu’il existe des différences significatives entre les systèmes de santé, la répartition géographique des MDS et de leurs soignants n’a pas influencé le score de la charge.
Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)
RÉSUMÉ DE LA PUBLICATION
Contexte : Le syndrome de duplication de MECP2 (MDS) est un trouble neurogénétique rare caractérisé par un trouble grave du développement neurologique, une épilepsie réfractaire, des infections récurrentes et des problèmes gastro-intestinaux fonctionnels. En raison des problèmes cliniques importants et de l’invalidité à vie des enfants atteints de ce trouble, nous avons émis l’hypothèse que la charge incombant aux parents/soignants/aidants de ces enfants est importante. Cependant, il n’existe aucun rapport sur l’impact de cette charge sur les soignants/aidants des personnes atteintes du syndrome de duplication du gène MECP2.
Méthodes : Nous avons développé et validé une échelle de charge pour étudier les défis des soignants d’enfants et d’adultes atteints du syndrome et identifié les facteurs contribuant à la charge des soignants. Nous avons développé un registre de patients conforme à la loi sur la portabilité et la responsabilité en matière d’assurance maladie pour les familles atteintes du syndrome et nous avons réalisé une enquête sur la charge des soignants par le biais de ce registre.
Résultats : Sur 237 questionnaires remplis, 101 étaient éligibles pour l’étude. Nous avons identifié des niveaux accrus d’anxiété, de dépression et d’épuisement émotionnel chez les soignants, en corrélation avec des scores de charge plus élevés. L’épilepsie est la seule caractéristique clinique qui entraîne une charge plus lourde pour les aidants de personnes atteintes du syndrome. La charge était plus élevée chez les soignants hispaniques. La durée des soins est en corrélation négative avec le score de charge.
Conclusions : Il s’agit de la première étude visant à examiner la charge des aidants de personnes atteintes du syndrome MDS et à identifier plusieurs facteurs contribuant à l’augmentation de la charge. La prise en compte de ces préoccupations permet d’améliorer la santé des personnes atteintes du syndrome de duplication et de contribuer au bien-être de leurs soignants et aidants.
