Ein Tag im Leben einer Familie mit MECP2-Duplikationssyndrom
(Geschrieben von Sasha Gersohn)
Das Aufwachen klingt wie das Piepen eines Alarms.
Es ist Zeit, die Milchspritze zu wechseln, da unser Sohn Zac aufgrund von Schluck- und Refluxproblemen über eine PEG-Sonde ernährt wird. Wir nehmen die BiPAP-Maske ab, die während des Schlafs Atemunterstützung bietet und laden den Sauerstoff- und Herzfrequenzmonitor auf.
Dann kann der Tag beginnen…Zunächst mit Medikamenten zur Vorbeugung von Reflux und zur Verbesserung des Eisenhaushalts.
Für den Tag sind mehrere Therapien vorgesehen: Ergotherapie zur Koordinierung der Feinmotorik, Physiotherapie zur Förderung der Grobmotorik und Stärkung der Muskeln, Logopädie zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen und zur Verbesserung der Schluckfähigkeit.
Innerhalb weniger Stunden führt all die harte Arbeit dazu, dass Zac erschöpft und mürrisch wird und das erste Nickerchen des Tages braucht… am besten in seinem Bett mit der BiPAP-Maske, damit er besser schlafen kann.
Wenn er wieder aufwacht, ist es an der Zeit, das Stehen und die Fortbewegung zu üben. Wir benutzen die spezielle Ausrüstung, bis es wieder Zeit für den Mittagsschlaf ist.
Abends werden die Medikamente über die PEG-Sonde verabreicht. Wir verwenden täglich einen Inhalator, um eine Brustverstopfung zu verhindern. Wenn es Zeit zum Schlafengehen ist, schließen wir die BiPAP, die Daumenschienen, um während der Nacht den Daumen gestreckt zu halten, und den Sauerstoffmonitor an und wechseln die Milchspritze zum dritten Mal an diesem Tag.
Wenn es Zac nicht gut geht, bestehen die meisten Aktivitäten des Tages aus Physiotherapie für die Brust sowie zusätzlichen Applikationen von Inhalatoren und Nasensprays, um eine Lungenentzündung zu verhindern. Wenn Zac Husten hat, setzen wir sofort Antibiotika ein – das kann alle paar Monate vorkommen, und es kann bis zu einem Monat dauern, bis die Krankheitssymptome verschwinden. Alle sechs Monate müssen wir ins Kinderkrankenhaus fahren, um Spezialisten aufzusuchen: Neurologen, Schlafmediziner, Pneumologen, Gastroenterologen und den Kinderarzt.
Eine Kindertagesstätte ist keine Option. Kranke Menschen und große Menschenmengen müssen immer gemieden werden, daher benötigt Zac Unterstützung zu Hause oder die Betreuung durch ein Elternteil. Das schränkt auch das ein, was man als Familie aus Angst vor Krankheit unternehmen kann.
Dies ist ein Tag im Leben eines Kindes und seiner Betreuer, die mit dem MECP2-Duplikationssyndrom zu tun haben.
Beim Aufwachen lauschen wir den Schritten unserer Tochter im Flur, bevor sie fröhlich auf unser Bett springt und sich zärtlich an uns kuschelt. Sie flüstert uns zu, wie sehr sie uns liebt und was sie heute gerne tun würde. Ihre Möglichkeiten sind endlos. Schwimmen, Bowling, im Park spielen, Zeit mit Schulfreunden verbringen.
Sie wird nicht müde und hat keine Schwierigkeiten, ihre Gefühle auszudrücken. Krankheiten beunruhigen weder sie noch uns. Ihre Zukunft ist rosig, sie ist intelligent und lustig, willensstark und liebevoll. Sie hat keine gesundheitlichen Probleme. Das ist die Art von Tag und Zukunft, die wir uns für alle unsere Kinder wünschen.
Für die Betreuer ist der ständige Gedanke an Medikamente, Therapien, Krankheiten und Wohlbefinden anstrengend und belastend.
Die Eltern fühlen sich oft erschöpft und haben nicht genug Energie, um mit den Geschwistern zu spielen oder ihnen die benötigte Aufmerksamkeit zu schenken, was zu großen Schuldgefühlen führt. Pausen und Ferien sind immer dazu da, dem hektischen Alltag zu entfliehen. Die Kommunikation mit Partnern, Freunden, der Familie oder Therapeuten ist äußerst wichtig, um die Gefühle, die mit einem Kind mit besonderen Bedürfnissen einhergehen, zu verarbeiten…
