\u00abLa prospettiva sul futuro di nostro figlio ci spaventa\u00bb<\/p>\n\n\n\n
Un articolo di Anja Richter per la Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n Per tre anni e mezzo della sua vita, i genitori di Matteo hanno cercato disperatamente delle risposte. Solo alla fine di questo periodo \u00e8 stata comunicata la diagnosi sconvolgente. Questa coppia di chimici, molto unita, vorrebbe risparmiare ad altre famiglie un percorso cos\u00ec interminabile.<\/p>\n\n\n\n Quando Matteo \u00e8 nato nel maggio 2018, i medici hanno detto che il bambino stava bene. Anche quando, durante il primo anno di vita, numerose infezioni lo hanno costretto al ricovero in ospedale, ai genitori \u00e8 stato detto di non preoccuparsi. E anche quando il bambino non ha iniziato a camminare fino all\u2019et\u00e0 di 28 mesi, \u00e8 stato loro detto: \u00ab\u00c8 solo un po\u2019 in ritardo\u00bb. Eppure David e Caroline C. avevano da tempo intuito che qualcosa non andava nel loro figlio. Ma cosa?<\/p>\n\n\n\n In Austria sono stati registrati solo due casi di questa patologia<\/strong><\/p>\n\n\n\n Quello fu l\u2019inizio di un percorso che li avrebbe portati a consultare decine di medici. Nell\u2019agosto 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i genitori ricevettero la sconvolgente diagnosi dall\u2019Istituto di Genetica della MedUni Vienna. Il bambino di quattro anni \u00e8 uno dei soli due bambini austriaci affetti dal raro difetto genetico MECP2. A livello mondiale sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce principalmente i maschi.<\/p>\n\n\n\n Matteo riesce a dire qualche parola e a camminare. Ma sar\u00e0 sempre cos\u00ec?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00abIn Matteo \u00e8 presente in doppia quantit\u00e0 una proteina cerebrale che controlla altre proteine. Ci\u00f2 influisce sul suo sviluppo intellettuale e fisico\u00bb, afferma sua madre Caroline durante un incontro con la \u00abKrone\u00bb in un parco viennese. \u00abNon capisce e non percepisce tutto, riesce a dire solo poche parole\u00bb, aggiunge.<\/p>\n\n\n\n \u00abMa la cosa pi\u00f9 spaventosa \u00e8 la prognosi per il futuro di nostro figlio. Infatti, il 50% dei bambini affetti presenta crisi epilettiche quando raggiunge l\u2019et\u00e0 per frequentare la scuola elementare e recupera solo gradualmente le capacit\u00e0 che aveva in precedenza\u00bb, spiega il chimico parigino. Solo la met\u00e0 delle persone affette \u00e8 ancora in vita al compimento dei 25 anni.<\/p>\n\n\n\n Una famiglia lasciata sola di fronte alla diagnosi<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00abNon vogliamo nemmeno immaginarlo\u00bb, dice il padre di Matteo, che \u00e8 anche lui un chimico e ricopre una posizione di rilievo a Vienna. Ci\u00f2 che preoccupa il quarantenne \u00e8 il modo in cui le famiglie si trovano ad affrontare diagnosi cos\u00ec terribili: \u00abCome scienziati, capiamo pi\u00f9 o meno ci\u00f2 che ci dicono i medici. Ma come devono sentirsi gli altri genitori quando si trovano di fronte a tutti questi complicati termini tecnici senza alcuna spiegazione?\u00bb<\/p>\n\n\n\n I genitori cercano di intervenire per migliorare il sistema<\/strong><\/p>\n\n\n\n I genitori, che dispongono di una solida rete internazionale, si stanno battendo per migliorare il sistema. Non solo per il loro figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: \u00abI genitori hanno bisogno di un sostegno maggiore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma anche di aiuto per la riabilitazione, l\u2019assistenza diurna e molte altre cose\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti disponibili presso l\u2019asilo per bambini con disabilit\u00e0 di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert a Liesing. \u00abCi sono 40 bambini in lista d\u2019attesa. Anche in questo caso \u00e8 urgente intervenire\u00bb, la coppia si impegna inoltre affinch\u00e9 i genitori di bambini con disabilit\u00e0 non siano costretti a rinunciare al proprio lavoro a causa della mancanza di posti negli asili nido, finendo cos\u00ec in una spirale di povert\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Il legame con la sorellina di sei anni \u00e8 molto evidente<\/strong><\/p>\n\n\n\n Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vita \u00e8 ammirevole! E questo traspare soprattutto dagli occhi felici del loro figlio, che mostra ripetutamente il suo giocattolo con un sorriso e dice \u00abbarca\u00bb quando vede la \u00abKrone\u00bb. \u00c8 chiaramente visibile anche il legame con la sorella Nyssa, di sei anni. Caroline, la mamma, sorride quando parla di loro: \u00abNyssa \u00e8 incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui. A volte abbiamo l\u2019impressione che lei capisca meglio di noi di cosa abbia bisogno in un determinato momento\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Progetto di ricerca sul gene MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n Vuoi saperne di pi\u00f9 su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua malattia genetica rara? Contatta i suoi genitori tramite:<\/p>\n\n\n\n L'account Instagram di Matteo: matteo_mds Via e-mail: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Per sostenere le attivit\u00e0 con i bambini della scuola di Matteo: Associazione Scolastica Karl Schubert IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500 BIC: BKAUATWW<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo with MECP2 duplication syndrome was featured in the Kronen Zeitung, an Austrian newspaper (by Anja Richter). Find the translation of the article here. Translated from the German by Karyn […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1532,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[89],"tags":[],"class_list":["post-10189","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-en"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
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