{"id":11713,"date":"2023-01-17T00:23:00","date_gmt":"2023-01-17T00:23:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/?p=11713"},"modified":"2023-01-18T09:44:55","modified_gmt":"2023-01-18T09:44:55","slug":"valutazione-del-carico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/valutazione-del-carico\/","title":{"rendered":"Valutazione dell'onere della sindrome da duplicazione MECP2 sui caregiver"},"content":{"rendered":"<p><strong>La sindrome da duplicazione del gene MECP2 \u00e8 un disturbo neurogenetico progressivo che porta a deficit intellettivi e motori. I bambini affetti da questa sindrome non possono vivere in modo indipendente e sono fortemente dipendenti da chi si prende cura di loro, in particolare dai genitori.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Per chi si prende cura di un bambino con disabilit\u00e0 progressive pu\u00f2 essere molto difficile a causa della costante necessit\u00e0 di adattare l'assistenza e della mancanza di un supporto adeguato.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Sebbene siano molto importanti, il comfort e il benessere dei caregiver spesso non vengono considerati come parametri per migliorare la salute dei malati. Inoltre, affrontare l'onere che grava sui caregiver potrebbe non solo migliorare la salute di questa popolazione di pazienti vulnerabili, ma anche la qualit\u00e0 della vita delle loro famiglie, con un beneficio per la societ\u00e0.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Il dottor Pehlivan e il suo team hanno analizzato per la prima volta l'onere che grava su chi assiste i pazienti con la sindrome da duplicazione MECP2. Nel loro studio, hanno innanzitutto stabilito una scala per valutare gli effetti delle continue sfide affrontate dai caregiver. Questa scala \u00e8 stata poi utilizzata per identificare la correlazione tra i sintomi dei pazienti con la sindrome e l'aumento del carico che grava sui caregiver. Lo studio ha identificato diversi fattori che possono contribuire all'onere dei genitori. Tra i fattori studiati vi sono l'onere finanziario, l'accesso agli esperti, l'accesso a un trattamento adeguato, la riduzione dell'aspettativa di vita, i ritardi nei test genetici e le sfide con i familiari e la vita sociale.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lo studio \u00e8 stato condotto tra settembre e novembre 2020 su 101 badanti provenienti da tutto il mondo, con un'et\u00e0 dei pazienti affetti dalla sindrome compresa tra 1 e 51 anni.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lo studio ha dimostrato che :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- L'assistenza a un paziente con SMD provoca ansia, esaurimento emotivo e depressione auto-percepiti nei caregiver. Questi sentimenti contribuiscono a un elevato punteggio di carico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- \u00c8 stato dimostrato che la presenza di crisi epilettiche nei pazienti con SMD \u00e8 responsabile dell'aumento del punteggio di carico. Nessun onere significativo \u00e8 stato associato alla costipazione, alle infezioni, alla mobilit\u00e0, all'et\u00e0 del paziente con SMD o di chi lo assiste o alla durata dell'assistenza. Tuttavia, non si pu\u00f2 escludere che la combinazione di tutti questi sintomi o preoccupazioni specifiche contribuisca ad aumentare il carico sui caregiver.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>- Sebbene vi fossero differenze significative tra i sistemi sanitari, la distribuzione geografica delle SMD e dei loro assistenti non ha influenzato il punteggio del carico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><em>Valutazione dell'onere per i caregiver della sindrome da duplicazione MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p><strong>SINTESI DELLA PUBBLICAZIONE<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Background :<\/strong> La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) \u00e8 un raro disordine neurogenetico caratterizzato da gravi disturbi del neurosviluppo, epilessia refrattaria, infezioni ricorrenti e problemi gastrointestinali funzionali. A causa dei notevoli problemi clinici e della disabilit\u00e0 a vita dei bambini affetti da questa patologia, abbiamo ipotizzato che il carico per i genitori\/caregiver di questi bambini sia significativo. Tuttavia, non esistono rapporti sull'impatto di questo carico sui caregiver delle persone affette dalla sindrome da duplicazione del gene MECP2.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Metodi :<\/strong> Abbiamo sviluppato e convalidato una scala di carico per indagare le sfide di chi assiste bambini e adulti con la sindrome e abbiamo identificato i fattori che contribuiscono al carico dei caregiver. Abbiamo sviluppato un registro dei pazienti conforme all'Health Insurance Portability and Accountability Act per le famiglie con la sindrome e abbiamo condotto un'indagine sul carico dei caregiver attraverso questo registro.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Risultati : <\/strong>Dei 237 questionari compilati, 101 erano idonei per lo studio. Abbiamo identificato un aumento dei livelli di ansia, depressione ed esaurimento emotivo nei caregiver, correlato a punteggi di carico pi\u00f9 elevati. L'epilessia \u00e8 stata l'unica caratteristica clinica che ha comportato un carico maggiore per i caregiver delle persone affette dalla sindrome. L'onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell'assistenza \u00e8 risultata negativamente correlata al punteggio di carico.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Conclusioni:<\/strong> Questo \u00e8 il primo studio che esamina l'onere che grava sui caregiver delle persone con SMD e che identifica diversi fattori che contribuiscono all'aumento dell'onere. Affrontare questi problemi pu\u00f2 migliorare la salute delle persone con SMD e contribuire al benessere di chi le assiste.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.pedneur.com\/article\/S0887-8994(22)00089-3\/fulltext\" style=\"border-radius:10px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Vedere la pubblicazione<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de duplication du g\u00e8ne MECP2 est un trouble neurog\u00e9n\u00e9tique progressif qui entra\u00eene des d\u00e9ficiences intellectuelles et motrices. 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