\"Il pronostico sul futuro di nostro figlio ci preoccupa\".<\/p>\n\n
Un articolo di Anja Richter, Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n Per tre anni e mezzo i genitori di Matteo hanno lottato per trovare delle risposte. Non \u00e8 stato fino alla fine di questo periodo che hanno ricevuto la diagnosi definitiva. A questa compromessa coppia di quimici piacerebbe evitare ad altre famiglie questa interminabile esperienza.<\/p>\n\n Quando Matteo nacque nel maggio del 2018, i medici dissero che tutto andava bene per il piccolo, anche quando numerose infezioni lo portarono in ospedale durante il suo primo anno di vita, i padri dissero di non preoccuparsi e anche quando il bambino non inizi\u00f2 a camminare fino a 28 mesi, dissero: \"El solo est\u00e1 un poco demorado\". Ma David e Caroline Covini hanno avuto il tempo di intuire che il loro figlio aveva perso qualcosa.<\/p>\n\n Solo due casi di questo problema registrati in Austria<\/strong><\/p>\n\n Questo \u00e8 stato l'inizio di un viaggio tra i medici perch\u00e9, nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i suoi genitori hanno ricevuto l'importante diagnosi dell'Istituto di Genetica di MedUni Viena. Il bambino di quattro anni \u00e8 uno dei due soli bambini austriaci con il raro difetto genetico MECP2. In tutto il mondo sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce soprattutto i maschi.<\/p>\n\n Matteo pu\u00f2 dire alcune parole e andare in giro, ma, come si fa?<\/strong><\/p>\n\n \"In Matteo, un protettore cerebrale che controlla altri protettori \u00e8 presente due volte. Esto tiene un efecto en su desarrollo intelectual y f\u00edsico\", dice la madre Caroline durante un incontro con il \"Krone\" in un parco cittadino. \"No lo entiende ni lo siente todo, s\u00f3lo puede pronunciar algunas palabras\", dice.<\/p>\n\n \"Ma ci\u00f2 che pi\u00f9 ci preoccupa \u00e8 la prognosi per il futuro di nostro figlio, perch\u00e9 il 50% dei bambini colpiti subisce un attacco epilettico quando ha l'et\u00e0 per frequentare la scuola primaria e solo in modo graduale recupera le capacit\u00e0 che aveva prima\", spiega la qu\u00edmica di Parigi. Solo la met\u00e0 delle persone colpite \u00e8 ancora viva quando raggiunge i 25 anni.<\/p>\n\n Una famiglia sola e abbandonata davanti alla diagnosi<\/strong><\/p>\n\n \"Non vogliamo immaginarlo\", dice il padre di Matteo, che \u00e8 anche quimico e occupa un posto di direttore a Vienna. Ci\u00f2 che preoccupa questo quarantenne \u00e8 il modo in cui le famiglie si confrontano con diagnosi cos\u00ec terribili: \"Come scienziati, sentiamo pi\u00f9 o meno quello che ci dicono i medici, ma come dovrebbero sentirsi gli altri padri quando tutti questi termini tecnici complicati li raggiungono senza spiegazioni?<\/p>\n\n I padri intendono agire per migliorare il sistema<\/strong><\/p>\n\n I padri di Matteo hanno una buona rete internazionale e si battono per migliorare il sistema, non solo per il loro figlio ma per tutte le famiglie coinvolte: \"I padri hanno bisogno di un sostegno migliore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma anche assistenza per la riabilitazione, guardie e molte altre cose\".<\/p>\n\n Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti nella guardiola per bambini disabili di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert di Liesing. \"Ci sono 40 bambini in lista d'attesa, anche sotto questo aspetto dobbiamo agire con urgenza\". La famiglia si impegna inoltre affinch\u00e9 i padri di bambini disabili non siano obbligati a rinunciare al loro lavoro per mancanza di posti di guardia e si trovino cos\u00ec in una spirale di povert\u00e0.<\/p>\n\n Il legame con la madre di sette anni \u00e8 molto visibile<\/strong><\/p>\n\n La forma in cui la famiglia Covini gestisce la sua vita \u00e8 ammirevole e si evidenzia negli occhi felici di suo figlio. Quando si incontra con il \"Krone\" mostra ripetutamente il suo gioco con una sonrisa e una \"bote\". Anche il rapporto con la madre Nissa, che ha sei anni, \u00e8 chiaramente visibile. Caroline, la madre, parla di loro: \"Nissa \u00e8 incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui, e abbiamo la sensazione che a volte capisca meglio di noi di cosa ha bisogno in un determinato momento.<\/p>\n\n Progetto di ricerca su MECP2<\/strong><\/p>\n\n Vuoi sapere di pi\u00f9 su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua rara malattia genetica? Mettetevi in contatto con i suoi padri tramite:<\/p>\n\n Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electr\u00f3nico: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n Per sostenere le attivit\u00e0 con i bambini della scuola di Matteo: Asociaci\u00f3n Escuela Karl Schubert IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo con s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 apareci\u00f3 en el Kronen Zeitung, un peri\u00f3dico austriaco (Anja Richter). Encuentre la traducci\u00f3n del art\u00edculo aqu\u00ed. Traducido del alem\u00e1n por Karyn Lebescont. 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