{"id":15103,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T18:42:45","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/reversion-de-fenotipos-en-ratones\/"},"modified":"2023-02-20T20:06:52","modified_gmt":"2023-02-20T20:06:52","slug":"reversione-dei-fenotipi-nei-ratoni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/reversione-dei-fenotipi-nei-ratoni\/","title":{"rendered":"Reverse\u00f3n de fenotipos en ratones"},"content":{"rendered":"<p><strong>Il Prof. Huda Zoghbi et al (Baylor College of Medicine, Texas, USA) hanno pubblicato un articolo sulla rivista Nature dal titolo \"Reversible phenotype in mice using gene rescue or antisense oligonucleotides\". L'articolo presenta i risultati dell'uso di oligonucleotidi antisenso per la regolazione dei livelli di MeCP2 e la correzione dei difetti conduttivi, molecolari ed elettrofisiol\u00f3gici in un modello animale con una duplicazione del gene MECP2.<\/strong><\/p>\n\n<p>Inversione dei fenotipi nei topi con duplicazione di MECP2 mediante salvataggio genetico o oligonucleotidi antisenso, Huda Zoghbi <em>e altri,<\/em> <em>Natura<\/em><strong> 528, <\/strong>123-126 (2015)<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<p><strong>RESUME DE LA PUBLICACI\u00d3N:<\/strong><\/p>\n\n<p>Variazioni nel numero di copie sono state frequentemente associate a ritardo nello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva e disturbi dello spettro autistico. La sindrome da duplicazione del MECP2 \u00e8 una delle pi\u00f9 comuni alterazioni genomiche nelle persone di sesso maschile e si caratterizza per autismo, disabilit\u00e0 intellettiva, disfunzione motoria, ansia, epilessia, infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e morte prematura.<\/p>\n\n<p>L'ampia gamma di problemi causati dalla scarsa respirazione della proteina di unione a metil-CpG 2 (MeCP2) pone un problema di enormi proporzioni ai trattamenti terapeutici tradizionali basati su metodi biochimici. Di conseguenza, cerchiamo strategie che si rivolgano direttamente al MeCP2 e che siano in grado di tradursi in terapia clinica.<\/p>\n\n<p>La prima questione su cui ci siamo concentrati \u00e8 stata se la disfunzione neurologica sia reversibile dopo l'insorgenza dei sintomi. La reversibilit\u00e0 dei fenotipi nei ratti adulti sintomatici \u00e8 stata dimostrata in alcuni modelli di perdita funzionale monogenica di disturbi neurologici, tra cui la perdita di MeCP2 nella sindrome di Rett. Ci\u00f2 indica che, almeno in alcuni casi, la neuroanatomia pu\u00f2 rimanere sufficientemente intatta in modo che la correzione della disfunzione molecolare subyacente a questi disturbi possa ripristinare la fisiologia salutare.<\/p>\n\n<p>Data l'assenza di neurodegenerazione nella sindrome da duplicazione MECP2, proponiamo che il ripristino dei livelli normali di MeCP2 nei topi adulti con duplicazione MECP2 possa ripristinare il fenotipo.<\/p>\n\n<p>Mediante la generazione e la caratterizzazione di un modello di riduzione condizionale di MeCP2 nei ratti, abbiamo dimostrato che la correzione di MeCP2 riduce in gran parte i deficit conduttivi, molecolari ed elettrofisiol\u00f3gici.<\/p>\n\n<p>Abbiamo anche ridotto il MeCP2 mediante una strategia di oligonucleotidi antisentido che ha un maggiore potenziale traslazionale.<\/p>\n\n<p>Gli oligonucleotidi antisentido sono piccoli acidi nucleici modificati che possono ibridarsi selettivamente con l'ARN mensajero transcrito di un gen blanco e silenziarlo; questa tecnica \u00e8 stata utilizzata in modo efficace per correggere i deficit in diversi modelli di ratto.<\/p>\n\n<p>Abbiamo scoperto che il trattamento con gli oligonucleotidi antisentido induce un'ampia rescissione fenotica nei topi transgenici adulti sintomatici con duplicazione di MECP2 (MECP2-TG) e corregge i livelli di MeCP2 nelle cellule linfoblastoidi dei pazienti con duplicazione di MECP2 in forma dipendente dalla dose.<\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/nature16159\" style=\"border-radius:14px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Vedi la pubblicazione<\/a><\/div>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Prof. Huda Zoghbi et al (Baylor College of Medicine, Texas, EE.UU.) publicaron un art\u00edculo en la revista Nature titulado \u00ab\u00a0Reversible phenotype in mice using gene rescue or antisense oligonucleotides\u00a0\u00bb. 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