{"id":15863,"date":"2023-01-17T00:23:00","date_gmt":"2023-01-17T00:23:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/evaluacion-de-la-carga-que-supone-para-los-cuidadores-el-sindrome-de-duplicacion-mecp2\/"},"modified":"2023-04-10T19:47:33","modified_gmt":"2023-04-10T19:47:33","slug":"valutazione-dellonere-che-la-sindrome-da-duplicazione-mecp2-comporta-per-i-caregiver","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/valutazione-dellonere-che-la-sindrome-da-duplicazione-mecp2-comporta-per-i-caregiver\/","title":{"rendered":"Valutazione del carico che comporta per i curanti la sindrome da duplicazione MECP2"},"content":{"rendered":"<p><strong>La sindrome da duplicazione MECP2 (MDS) \u00e8 un disturbo neurogenetico progressivo con disabilit\u00e0 intellettiva e motoria. I bambini affetti da questa sindrome non possono vivere in modo indipendente e dipendono in larga misura da chi li assiste e, in particolare, dal padre.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Per questi ultimi, prendersi cura di un bambino con disabilit\u00e0 progressive pu\u00f2 essere una vera e propria sfida, dovuta sia al costante adattamento delle cure che alla mancanza di un aiuto adeguato.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Sebbene sia molto importante, il benessere degli assistenti non pu\u00f2 essere considerato un parametro per migliorare la salute delle persone con SMD. Inoltre, affrontare il problema del carico dei medici non solo pu\u00f2 migliorare la salute di questa popolazione vulnerabile di pazienti, ma anche la qualit\u00e0 di vita delle loro famiglie, il che comporta un beneficio per tutta la societ\u00e0.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Il Dr. Pehlivan e il suo team hanno studiato per la prima volta il carico dei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2. In primo luogo, hanno stabilito una scala di carico per valutare gli effetti delle difficolt\u00e0 costanti a cui sono sottoposti i pazienti. Questa scala di carico \u00e8 stata utilizzata per identificare la correlazione tra le caratteristiche della SMD e l'aumento del carico. Gli studiosi hanno identificato vari fattori che possono contribuire alla crescita del carico parentale e hanno valutato il loro impatto con la scala di carico. Tra i fattori indagati vi sono il benessere economico, l'accesso agli esperti, il trattamento adeguato, la riduzione dell'aspettativa di vita, il ritardo nelle analisi genetiche e i problemi familiari e sociali.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Allo studio, realizzato tra settembre e novembre 2020, hanno partecipato 101 medici di tutto il mondo. L'et\u00e0 dei pazienti affetti dalla sindrome variava da 0 a 51 anni.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Lo studio ha evidenziato che:<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- Il trasporto di un paziente con SMD provoca ansiet\u00e0 autopercepita, agitazione emotiva e depressione nei curanti. Questi sentimenti contribuiscono a un'elevata pressione del carico.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- \u00c8 stato dimostrato che la percentuale di carboidrati aumenta con la presenza di epilessia nel paziente con SMD. Non sono state riscontrate cariche significative associate all'et\u00e0, all'infezione, alla mobilit\u00e0, all'et\u00e0 del paziente con SMD o di chi lo assiste o alla durata del trattamento. Tuttavia, sebbene i ricercatori abbiano voluto identificare sintomi o preoccupazioni specifiche, non si pu\u00f2 escludere che la combinazione di tutti i fattori contribuisca al carico del paziente.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- Nonostante esistano differenze significative tra i sistemi, la distribuzione geografica del MDS e dei suoi assistiti non ha influito sulla frequenza dei consumi.<\/strong><\/p>\n\n<p><em>Valutazione dell'onere per i caregiver della sindrome da duplicazione MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<p><strong>SINTESI DELLA PUBBLICAZIONE<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Antecedenti<\/strong>La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) \u00e8 un disturbo neurogenetico poco diffuso, caratterizzato da una grave alterazione dello sviluppo neurologico, epilessia refrattaria, infezioni ricorrenti e problemi funzionali gastrointestinali. A causa degli importanti problemi clinici e dello svantaggio di vita dei bambini affetti da questa patologia, si ritiene che l'onere a carico dei padri\/cuidadores di questi bambini sia significativo. Tuttavia, non esistono informazioni sull'impatto per gli assistenti di persone con MDS.<\/p>\n\n<p><strong>Metodos:<\/strong> Abbiamo sviluppato e convalidato una scala di carico per indagare le difficolt\u00e0 degli assistenti di bambini e adulti con MDS e abbiamo identificato i fattori che contribuiscono al carico degli assistenti. Abbiamo creato un registro dei pazienti delle famiglie con MDS conforme alla Legge sulla Portabilit\u00e0 e Responsabilit\u00e0 delle Assicurazioni Sanitarie (Health Insurance Portability and Accountability Act) e abbiamo realizzato un'indagine sul carico dei pazienti attraverso il registro.<\/p>\n\n<p><strong>Risultati:<\/strong> Di 237 questionari completati, 101 sono stati eleggibili per lo studio. Sono stati identificati livelli pi\u00f9 elevati di ansiet\u00e0 autopercibida, depressione e agitazione emotiva nei pazienti, che sono stati correlati con punte di carico pi\u00f9 elevate. L'epilessia \u00e8 stata l'unica caratteristica clinica che ha causato un carico maggiore nei pazienti con SMD. Inoltre, \u00e8 stata riscontrata una maggiore incidenza nei pazienti ispanici. La durata del trattamento era correlata negativamente con l'aumento della pressione sanguigna.<\/p>\n\n<p><strong>Conclusioni:<\/strong> Questo \u00e8 il primo studio che indaga il carico di lavoro degli assistenti di persone con SMD e identifica diversi fattori che contribuiscono a un carico maggiore. Risolvere queste preoccupazioni pu\u00f2 migliorare la salute delle persone con SMD e contribuire al benessere dei loro assistiti.<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.pedneur.com\/article\/S0887-8994(22)00089-3\/fulltext\" style=\"border-radius:10px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Vedi la pubblicazione<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n MECP2 (MDS) es un trastorno neurogen\u00e9tico progresivo con discapacidad intelectual y motora. 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