{"id":15971,"date":"2023-01-17T00:23:00","date_gmt":"2023-01-17T00:23:00","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/valutazione-del-carico-assistenziale-per-i-caregiver-dei-pazienti-affetti-dalla-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2\/"},"modified":"2023-04-17T16:02:23","modified_gmt":"2023-04-17T16:02:23","slug":"valutazione-dellassistenza-necessaria-ai-caregiver-di-pazienti-con-malattia-da-duplicazione-di-mecp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/valutazione-dellassistenza-necessaria-ai-caregiver-di-pazienti-con-malattia-da-duplicazione-di-mecp2\/","title":{"rendered":"Valutazione del carico assistenziale per i caregiver dei pazienti affetti dalla Sindrome da Duplicazione di MECP2"},"content":{"rendered":"<p><strong>La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e' una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita' sia intellettive che motorie. I bambini affetti da questa sindrome non possono essere autonomi e hanno bisogno costantemente di qualcuno che si prenda cura di loro e, in particolare, dei genitori.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Per questi ultimi, prendersi cura di un bambino progressivamente disabile pu\u00f2 essere estremamente difficile, sia per la costosa necessit\u00e0 di cure che per la mancanza di un supporto adeguato.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Nonostante sia molto impattante, il benessere dei caregiver dei bambini affetti dalla sindrome non e' considerato come un fattore importante per migliorare la salute dei bambini stessi. Inoltre, alleviare il peso portato dai caregiver potrebbe non solo migliorare la qualita' di vita dei bambini ma anche quella delle loro famiglie, e questo sarebbe un vantaggio per l'intera societa'.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Il dottor Pehlivan e il suo team hanno studiato, per la prima volta, il carico assistenziale indossato dai caregiver dei pazienti affetti dalla sindrome da duplicazione MECP2. Hanno sviluppato una scala per valutare gli effetti del costoso stress a cui sono sottoposti i caregiver. Questa scala \u00e8 stata utilizzata per correlare i sintomi della malattia e l'assistenza richiesta a chi assiste i pazienti. I ricercatori hanno identificato diversi fattori che contribuiscono allo stress dei genitori e ne hanno valutato l'impatto con la scala da loro costruita. Gli aspetti indagati sono il benessere finanziario, l'accesso a esperti, trattamenti appropriati, ridotta speranza di vita, ritardi nei test genetici e interazioni con gli altri membri della famiglia e la societa'.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Lo studio \u00e8 stato condotto tra settembre e novembre 2020 e ha coinvolto 101 caregiver provenienti da tutto il mondo. L'et\u00e0 dei pazienti con MDS in questo studio varia da 0 a 51 anni.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Lo studio dimostra che:<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- Prendersi cura dei pazienti affetti da SMD provoca ansia, disagio emotivo e depressione auto-percepiti. Questi sentimenti contribuiscono ad innalzare il punteggio raggiunto nella scala.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- Si e' dimostrato che il punteggio aumenta in presenza di epilessia nei pazienti MDS. Nessuna correlazione particolare e' stata rilevata in relazione a stipsi, infezioni, mobilita', eta' del paziente o di chi se ne prende cura, durata delle cure. Nonostante gli scenari siano stati concepiti per concentrarsi su sintomi o preoccupazioni specifiche, non possiamo negare che sia l'insieme dei singoli pazienti a contribuire alla cura del caregiver.<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>- Sebbene ci siano differenze significative tra i vari sistemi sanitari, la distribuzione geografica dei pazienti MDS e di chi se ne prende cura non sembra influenzare il punteggio ottenuto.<\/strong><\/p>\n\n<p><em>Valutazione dell'onere per i caregiver della sindrome da duplicazione MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133:1-8 (10.1016\/j.pediatrneurol.2022.05.008)<\/em><\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<p><strong>RIASSUNTO DELLA PUBBLICAZIONE<\/strong><\/p>\n\n<p><strong>Il contesto:<\/strong> La sindrome da duplicazione MECP2 (MDS) e' una rara malattia neurogenica caratterizzata da gravi disturbi dello sviluppo neurologico, epilessia, infezioni ricorrenti e problemi di funzione gastrointestinale. A causa degli importanti problemi clinici e della disabilita' a vita dei bambini con questa malattia, ipotizziamo che il carico assistenziale dei genitori \/ caregiver sia significativo. Tuttavia, non ci sono studi sugli impatti che ha il prendersi cura di persone affette da MDS.<\/p>\n\n<p><strong>Metodi:<\/strong> abbiamo sviluppato e validato una scala di stress per studiare le difficolta' di chi si prende cura di bambini o adulti affetti da MDS e identificare i fattori chiave che contribuiscono al carico assistenziale. Abbiamo istituito un registro dei pazienti in conformit\u00e0 con la legge sulla portabilit\u00e0 e la responsabilit\u00e0 in termini di assicurazione sanitaria per le famiglie colpite dalla malattia e abbiamo condotto un'indagine sui costi di assistenza dei caregiver attraverso il registro.<\/p>\n\n<p><strong>Risultati:<\/strong> Delle 237 persone che hanno partecipato al sondaggio, 101 sono state considerate idonee a prendere parte allo studio. Abbiamo identificato livelli pi\u00f9 elevati di ansia, depressione e disagio emotivo auto-percepiti nelle persone che soffrono di malattie correlate al dolore da stadio. L'epilessia \u00e8 l'unico effetto clinico che causa un aumento della frequenza cardiaca nelle persone che si occupano di pazienti affetti da SMD. L'onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell'assistenza \u00e8 correlata negativamente con il punteggio dell'onere.<\/p>\n\n<p><strong>Conclusioni:<\/strong> questo e' il primo studio del carico assistenziale nelle persone che si prendono cura di individuati da MDS e che identifica i diversi fattori che contribuiscono ad aumentarlo. Affrontare queste preoccupazioni darebbe la possibilita' di migliorare la salute degli individu con MDS contribuendo anche al benessere di chi si prende cura di loro.<\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<hr class=\"wp-block-separator has-alpha-channel-opacity\"\/>\n\n<p><\/p>\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button is-style-fill\"><a class=\"wp-block-button__link has-white-color has-text-color has-background wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.pedneur.com\/article\/S0887-8994(22)00089-3\/fulltext\" style=\"border-radius:10px;background-color:#f7a13f\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Alla pubblicazione<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n<div style=\"height:100px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Sindrome da Duplicazione di MECP2 e\u2019 una malattia neurogenetica progressiva che comporta disabilita\u2019 sia intellettive che motorie. 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