{"id":15976,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/un-giornale-tedesco-rtl-parla-della-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2\/"},"modified":"2023-04-17T16:18:24","modified_gmt":"2023-04-17T16:18:24","slug":"un-giornale-tedesco-rtl-parla-della-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/un-giornale-tedesco-rtl-parla-della-sindrome-da-duplicazione-di-mecp2\/","title":{"rendered":"Un giornale tedesco (RTL) parla della Sindrome da Duplicazione di MECP2"},"content":{"rendered":"<p>Matteo, portatore della sindrome da duplicazione MECP2, e la sua famiglia hanno raccontato a un giornale tedesco (RTL) il percorso che hanno dovuto affrontare per arrivare alla diagnosi.<\/p>\n\n<p>Trova la traduzione dell'articolo qui. Traduzione dal tedesco di Marco &amp; Rita. <\/p>\n\n<p><\/p>\n\n<p>Ci \u00e8 voluto molto tempo per arrivare alla diagnosi corretta. <\/p>\n\n<p><strong>\"Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte\".<\/strong> <\/p>\n\n<p>Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022 <\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-4640\" width=\"535\" height=\"337\" srcset=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg 449w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1-300x189.jpg 300w\" sizes=\"(max-width: 535px) 100vw, 535px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Matteo e la sua famiglia \u00a9 RTL <\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia' conosciuto molti dottori ed ospedali. \"Soffriva spesso di infezioni e dovevamo portarlo in ospedale ogni due settimane\", ha raccontato David C. a RTL. \"Nei primi due anni di vita, abbiamo rischiato di perdere Matteo per tre volte\". Gia' in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c'era qualcosa che non andava con loro figlio. Ma cosa? <\/p>\n\n<p><strong>\"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e' stato orribile\". <\/strong><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-1024x829.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-4630 lazyload\" width=\"636\" height=\"515\" data-srcset=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-1024x829.jpg 1024w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-300x243.jpg 300w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-768x622.jpg 768w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-1536x1243.jpg 1536w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1-600x486.jpg 600w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture1.jpg 1554w\" data-sizes=\"(max-width: 636px) 100vw, 636px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 636px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 636\/515;\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Matteo, 4 anni, ha una rara malattia genetica. \u00a9 rtl.de<\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Quando Matteo e' nato, nel maggio del 2018, tutto sembrava andasse per il meglio. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell'industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. \"E' solo un po' in ritardo\" dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino a quando ha avuto 28 mesi. David e Caroline C. non si sono lasciati disilludere dalle informazioni ricevute e hanno cercato di capire da soli quale fosse il problema. \u00c8 stata un'impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: \"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e' stato terribile\" dice il padre quando si rende conto di questo lungo periodo di incertezza. <\/p>\n\n<p><strong>\"Matteo non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole\". <\/strong><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-4632 lazyload\" width=\"604\" height=\"375\" data-srcset=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture2.jpg 430w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture2-300x186.jpg 300w\" data-sizes=\"(max-width: 604px) 100vw, 604px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 604px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 604\/375;\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Il piccolo Matteo a casa \u00a9 rtl.de <\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Ma la diagnosi \u00e8 stata terribile: nell'agosto del 2021, 3 anni e mezzo dopo la sua nascita, \u00e8 arrivato il verdetto: al piccolo bambino, che ora ha 4 anni, \u00e8 stata diagnosticata una rara malattia genetica nota come Disturbo da Duplicazione MECP2 (MDS). \"Esistono solo 200 casi noti di questa malattia nel mondo. Questo rende le cose ancora pi\u00f9 complicate, perch\u00e9 \u00e8 difficile trovare fondi per la ricerca su una malattia cos\u00ec rara\", dice il padre di Matteo. Una proteina cerebrale, che controlla altre proteine, \u00e8 presente in Matteo in quantit\u00e0 doppia. Questo ha un impatto sul suo sviluppo intellettuale e motorio, dice la madre Caroline: \"Matteo non capisce, non sente tutto\". Riesce a dire solo alcune parole\". <\/p>\n\n<p><strong>I genitori hanno vissuto una vera odissea <\/strong><\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img decoding=\"async\" data-src=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture3.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-4634 lazyload\" width=\"608\" height=\"439\" data-srcset=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture3.jpg 450w, https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture3-300x217.jpg 300w\" data-sizes=\"(max-width: 608px) 100vw, 608px\" src=\"data:image\/svg+xml;base64,PHN2ZyB3aWR0aD0iMSIgaGVpZ2h0PSIxIiB4bWxucz0iaHR0cDovL3d3dy53My5vcmcvMjAwMC9zdmciPjwvc3ZnPg==\" style=\"--smush-placeholder-width: 608px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 608\/439;\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Matteo su una panca \u00a9 rtl.de <\/figcaption><\/figure>\n\n<p>Ma la cosa pi\u00f9 importante per i genitori di Matteo, che vivono a Vienna, \u00e8 il futuro del loro figlio: 50% dei bambini affetti da questa malattia hanno l'epilessia tra i 7 e i 9 anni, dopo di che le capacit\u00e0 acquisite, come camminare, diminuiscono rapidamente. Solo circa la met\u00e0 dei bambini affetti dalla malattia raggiunge l'et\u00e0 di 25 anni. <\/p>\n\n<p>\"Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentiranno gli altri genitori di fronte a questi termini complicati presentati senza alcuna spiegazione? I genitori, tutti scienziati con responsabilit\u00e0 nell'industria farmaceutica, hanno familiarit\u00e0 con il campo medico. Nonostante questo, per loro \u00e8 stata una lotta continua passare da un medico all'altro, e hanno dovuto affrontare la loro perplessit\u00e0 e indifferenza. <\/p>\n\n<p><strong>Ottenere assistenza e' difficile <\/strong><\/p>\n\n<p>Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l'account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all'attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta' per condividere e sostenersi a vicenda. <\/p>\n\n<p>Matteo ha uno dei pochi posti per bambini disabili a Vienna. Pu\u00f2 camminare, camminare, camminare e dire qualche parola. Non soffre di epilessia. I suoi genitori sperano che la sua condizione si mantenga il pi\u00f9 a lungo possibile. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Matteo, portatore della Sindrome da Duplicazione di MECP2, e la sua famiglia parlano a un giornale tedesco (RTL) del percorso che hanno dovuto fare per arrivare alla diagnosi. 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