Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022 <\/p>\n\n Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia\u2019 conosciuto molti dottori ed ospedali. \u201cContraeva spesso infezioni e dovevamo portarlo all\u2019ospedale ogni due settimane\u201d, racconta David C. a RTL. \u201cNei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte\u201d. Gia\u2019 in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c\u2019era qualcosa che non andava con loro figlio. Ma cosa? <\/p>\n\n \u201cAbbiamo perso cosi\u2019 tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e\u2019 stato orribile\u201d <\/strong><\/p>\n\n Quando Matteo e\u2019 nato, nel maggio del 2018, tutto sembrava andasse per il meglio. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell\u2019industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. \u201cE\u2019 solo un po\u2019 in ritardo\u201d dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino quando ha avuto 28 mesi. David e Caroline C. non erano soddisfatti delle spiegazioni che ricevevano e hanno cercato di capire da soli quale fosse il problema. E\u2019 stata un\u2019impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: \u201cAbbiamo perso cosi\u2019 tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e\u2019 stato terribile\u201d dice il padre quando racconta di questo lungo periodo di incertezza. <\/p>\n\n \u201cMatteo non capisce, ne\u2019 sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole\u201d <\/strong><\/p>\n\n Ma la diagnosi e\u2019 stata terribile: nell\u2019agosto del 2021, a 3 anni e mezzo dalla nascita, e\u2019 arrivato il verdetto: il piccolo bambino, che oggi ha 4 anni, e\u2019 stato diagnosticato con una rara malattia genetica chiamata Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS). \u201cCi sono solo 200 casi conosciuti al mondo di questa malattia. Questo rende le cose ancora piu\u2019 complicate perche\u2019 e\u2019 difficile trovare fondi per la ricerca per una malattia cosi\u2019 rara\u201d dice il padre di Matteo. Una proteina del cervello, che controlla altre proteine, e\u2019 presente in quantita\u2019 doppia in Matteo. Questo ha un impatto sul suo sviluppo sia intellettivo che motorio, spiega la madre Caroline: \u201cMatteo non capisce, ne\u2019 sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole\u201d <\/p>\n\n I genitori hanno vissuto una vera odissea <\/strong><\/p>\n\n Ma la cosa peggiore per i genitori di Matteo che vivono a Vienna, e\u2019 la prognosi per il futuro di loro figlio: il 50% dei soggettii affetti da questa malattia ha attacchi epilettici tra i 7 e i 9 anni, dopo i quali le capacita\u2019 che hanno acquisito, come il camminare, declinano rapidamente. Solo meta\u2019 dei bambini malati raggiunge il 25esimo compleanno. <\/p>\n\n \u201cCome scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione?\u201d. I genitori, entrambi scienziati con ruoli di responsabilita\u2019 nell\u2019industria farmaceutica, conoscono bene l\u2019ambito medico. Nonostante questo, e\u2019 stata per loro una fatica senza fine andare di dottore in dottore e doversi confrontare con perplessita\u2019 e indifferenza. <\/p>\n\n Ottenere assistenza e\u2019 difficile <\/strong><\/p>\n\n Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l\u2019account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all\u2019attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta\u2019 per condividere e sostenersi a vicenda. <\/p>\n\n Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti per bambini disabili a Vienna. Puo\u2019 stare in piedi, camminare, ridere e dire alcune parole. Non ha attacchi epilettici. I suoi genitori sperano che questa sua condizione possa continuare il piu\u2019 a lungo possibile. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo, portatore della Sindrome da Duplicazione di MECP2, e la sua famiglia parlano a un giornale tedesco (RTL) del percorso che hanno dovuto fare per arrivare alla diagnosi. Trova la […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":12835,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[140],"tags":[],"class_list":["post-15976","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias-it"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/08\/Picture4-1.jpg\")
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