\"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa\".<\/p>\n\n\n\n
Un articolo di Anja Richter per la Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n Per tre anni e mezzo i genitori di Matteo hanno girato in tondo. Solo alla fine di questo periodo hanno ricevuto una diagnosi scioccante. Questa coppia di chimici impegnati vuole evitare ad altre famiglie un simile percorso a ostacoli.<\/p>\n\n\n\n Quando Matteo \u00e8 nato nel maggio 2018, i medici hanno detto che tutto andava bene per il piccolo. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato in ospedale nel primo anno di vita, ai genitori \u00e8 stato detto di non preoccuparsi. E anche quando il bambino ha iniziato a camminare solo all'et\u00e0 di 28 mesi, \u00e8 stato detto loro: \"\u00c8 solo che \u00e8 un po' in ritardo\". Eppure David e Caroline C. avevano da tempo intuito che qualcosa non andava in loro figlio. Ma cosa c'era?<\/p>\n\n\n\n In Austria sono stati registrati solo due casi di questa malattia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n Inizia cos\u00ec un percorso a ostacoli che coinvolge decine di medici. Nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i suoi genitori ricevettero una diagnosi scioccante dall'Istituto di Genetica MedUni di Vienna. Il bambino di quattro anni era uno degli unici due bambini austriaci a soffrire del raro difetto genetico MECP2. In tutto il mondo sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce soprattutto i maschi.<\/p>\n\n\n\n Matteo pu\u00f2 dire qualche parola e camminare. Ma rester\u00e0 cos\u00ec?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"In Matteo, una proteina cerebrale che controlla altre proteine \u00e8 presente due volte. Questo ha ripercussioni sul suo sviluppo sia intellettuale che fisico\", spiega la madre Caroline durante un incontro con la \"Krone\" in un parco viennese. \"Non capisce e non sente tutto, riesce a pronunciare solo poche parole\", dice.<\/p>\n\n\n\n \"Ma la cosa pi\u00f9 spaventosa \u00e8 la prognosi per il futuro di nostro figlio. Perch\u00e9 il 50% dei bambini colpiti ha crisi epilettiche quando \u00e8 abbastanza grande per andare alla scuola elementare, e solo gradualmente riacquista le capacit\u00e0 che aveva un tempo\", spiega il farmacista di Parigi. Solo la met\u00e0 delle persone colpite \u00e8 ancora viva al compimento del 25\u00b0 anno di et\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Una famiglia lasciata sola ad affrontare la diagnosi<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"Non vogliamo nemmeno immaginarlo\", dice il padre di Matteo, anch'egli chimico e con una posizione di responsabilit\u00e0 a Vienna. Ci\u00f2 che preoccupa questo quarantenne \u00e8 il modo in cui le famiglie vengono messe di fronte a diagnosi cos\u00ec terribili: \"Come scienziati, capiamo pi\u00f9 o meno quello che ci dicono i medici. Ma come devono sentirsi gli altri genitori quando tutti questi termini tecnici complicati vengono loro propinati senza alcuna spiegazione?<\/p>\n\n\n\n I genitori cercano di intervenire per migliorare il sistema<\/strong><\/p>\n\n\n\n I genitori, che ora dispongono di una buona rete internazionale, si battono per migliorare il sistema. Non solo per il figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: \"I genitori hanno bisogno di un sostegno migliore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma hanno anche bisogno di aiuto per tutto ci\u00f2 che riguarda la riabilitazione, gli asili nido e molto altro ancora\".<\/p>\n\n\n\n Matteo si \u00e8 assicurato uno dei pochi posti all'asilo per bambini disabili di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert di Liesing. \"Ci sono 40 bambini in lista d'attesa. Anche in questo caso \u00e8 urgente intervenire\". La coppia si impegna anche a garantire che i genitori di bambini disabili non siano costretti ad abbandonare il lavoro a causa della mancanza di posti di assistenza all'infanzia, cadendo cos\u00ec in una spirale di povert\u00e0.<\/p>\n\n\n\n Il legame con la sorella di sei anni \u00e8 molto evidente<\/strong><\/p>\n\n\n\n Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vita \u00e8 ammirevole! \u00c8 espresso al meglio dagli occhi felici del figlio, che sorride e chiama pi\u00f9 volte \"barca\" quando incontra la \"Krone\". Anche il legame con la sorella Nissa, di sei anni, \u00e8 chiaramente visibile. Mamma Caroline sorride quando parla di loro: \"Nissa \u00e8 incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui. Abbiamo l'impressione che a volte capisca meglio di noi di cosa ha bisogno in un determinato momento\".<\/p>\n\n\n\n Progetto di ricerca MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n Volete saperne di pi\u00f9 su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua rara malattia genetica? Contattate i suoi genitori via :<\/p>\n\n\n\n Account Instagram di Matteo: matteo_mds Per e-mail: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Per sostenere le attivit\u00e0 con i bambini della scuola di Matteo: Associazione Scuola Karl Schubert (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Matteo atteint du syndrome de la duplication du g\u00e8ne MECP2 apparait dans le Kronen Zeitung, un journal autrichien (Anja Richter). Retrouvez ici la traduction (Traduit de l’allemand par Karyn Lebescont) […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":1531,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45],"tags":[],"class_list":["post-1650","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medias"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1.jpg\")
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