{"id":1651,"date":"2022-06-14T20:42:45","date_gmt":"2022-06-14T20:42:45","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/?p=1651"},"modified":"2022-11-19T14:01:15","modified_gmt":"2022-11-19T14:01:15","slug":"articolo-rtl","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/articolo-rtl\/","title":{"rendered":"La duplicazione del gene MECP2 appare in un giornale tedesco (RTL)"},"content":{"rendered":"

Matteo, portatore della duplicazione del gene MECP2, e la sua famiglia raccontano a un giornale tedesco (RTL) il loro percorso verso la diagnosi.<\/p>\n\n\n\n

Leggi l'articolo completo qui. Traduzione dal tedesco di Karyn Lebescont. <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

La diagnosi giusta ha richiesto un'eternit\u00e0 <\/p>\n\n\n\n

\u00a0\"ABBIAMO RISCHIATO DI PERDERLO TRE VOLTE\": MATTEO (4) HA UN RARO DIFETTO GENETICO<\/strong> <\/p>\n\n\n\n

Scritto da Julia Jaegler il 01 giugno 2022 <\/p>\n\n\n\n

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Matteo e la sua famiglia \u00a9 RTL <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo quattro anni, ma ha gi\u00e0 visto molti ospedali e medici. \"Ha semplicemente contratto molte infezioni e abbiamo dovuto portarlo in ospedale ogni due settimane\", racconta il padre David C. a RTL. \"Nei primi due anni di vita, abbiamo rischiato di perdere Matteo tre volte\". Gi\u00e0 allora, lui e sua moglie Caroline si resero conto che qualcosa non andava nel loro bambino. Ma cosa c'era? <\/p>\n\n\n\n

\"Abbiamo perso cos\u00ec tanto tempo prima di ottenere finalmente una diagnosi, \u00e8 stato terribile. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Matteo (4) ha un raro difetto genetico. \u00a9 rtl.de<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Quando Matteo \u00e8 nato nel maggio 2018, a prima vista sembrava tutto a posto. Ma i suoi genitori, entrambi scienziati e chimici in campo medico, ebbero presto dei dubbi. \"\u00c8 solo un po' in ritardo\", dissero i medici, anche se Matteo non avrebbe camminato prima dei 28 mesi. David e Caroline C. non si accontentarono e cercarono di scoprire da soli cosa c'era di sbagliato in loro figlio. \u00c8 stata una corsa a ostacoli da un medico all'altro che \u00e8 durata anni: \"Abbiamo perso cos\u00ec tanto tempo prima di ottenere finalmente una diagnosi, \u00e8 stato terribile\", spiega il padre, descrivendo questo periodo di incertezza. <\/p>\n\n\n\n

\"Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Il piccolo Matteo a casa \u00a9 rtl.de <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Ma anche la diagnosi \u00e8 stata terribile: nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, \u00e8 arrivato il verdetto: il bambino, che oggi ha quattro anni, \u00e8 affetto da un raro difetto genetico chiamato sindrome da duplicazione MECP2 (MDS). \"Si conoscono solo circa 200 casi di questa malattia nel mondo, il che rende le cose ancora pi\u00f9 difficili perch\u00e9 non ci sono quasi fondi per la ricerca su queste malattie rare\", dice il padre di Matteo. Matteo ha un duplicato di una proteina cerebrale che controlla altre proteine. Questo influisce sul suo sviluppo mentale e fisico, spiega la mamma Caroline a proposito del difetto genetico del figlio: \"Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole\". <\/p>\n\n\n\n

Per i genitori \u00e8 stata una vera e propria odissea <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Matteo \u00e8 seduto su una panchina \u00a9 rtl.de <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Ma la cosa peggiore per i genitori, che vivono a Vienna, \u00e8 la prognosi per il futuro: il 50% delle persone colpite ha crisi epilettiche tra i sette e i nove anni, dopo le quali le capacit\u00e0 acquisite, come camminare, spesso diminuiscono rapidamente. Solo la met\u00e0 delle persone colpite vive fino al 25\u00b0 compleanno. <\/p>\n\n\n\n

\"Come scienziati, capiamo pi\u00f9 o meno quello che ci dicono i medici. Ma come si sentono le altre persone quando sentono tutti questi termini tecnici complicati senza spiegazioni?\". I genitori, entrambi scienziati in posizioni di responsabilit\u00e0, conoscono molto bene il settore medico. Tuttavia, per loro \u00e8 stato un percorso a ostacoli: da un medico all'altro, incontrando perplessit\u00e0 e disinteresse. <\/p>\n\n\n\n

Difficile trovare un'assistenza all'infanzia <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Su Instagram, con l'account @matteo_mds, la famiglia sta cercando di attirare l'attenzione su questa malattia rara e anche di trovare altri genitori interessati, in modo che possano condividere e sostenersi a vicenda. <\/p>\n\n\n\n

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti all'asilo nido per bambini disabili di Vienna. Riesce ancora a stare in piedi, a camminare, a ridere e a parlare un po'. Non ha crisi epilettiche. E i suoi genitori sperano che sia cos\u00ec ancora per molto tempo. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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