Due fratelli che non riescono mai a parlarsi<\/strong><\/p>\n\n\n\n Di Verena Gabriel, 23 novembre 2017, ore 00:04<\/p>\n\n\n\n LINZ. A causa di una rara malattia genetica, il piccolo Julian, di tre anni, e suo fratello Jonathan (5) non riescono a camminare n\u00e9 a parlare.<\/strong><\/p>\n\n\n\n C'era qualcosa che non andava con Jonathan e Julian. I fratelli erano costantemente malati, avevano difficolt\u00e0 a deglutire e non riuscivano n\u00e9 a parlare n\u00e9 a camminare. Due anni fa, un test genetico ha dato a Bianka e Reiner Opfolter la certezza: i loro figli, all\u2019epoca di uno e tre anni, soffrono della sindrome da duplicazione del gene MECP2. Si tratta di un difetto genetico estremamente raro, che viene trasmesso ai figli prevalentemente dalle madri. \u00c8 stato cos\u00ec anche nel caso della famiglia Opfolter.<\/p>\n\n\n\n \u00abPerch\u00e9 entrambi i bambini?\u00bb<\/strong><\/p>\n\n\n\n Senza saperlo, la mamma Bianka era portatrice del difetto genetico. La probabilit\u00e0 che la malattia si manifesti in un bambino \u00e8 del 50%. Reiner Opfolter non conosce nessuna famiglia in Austria che abbia subito lo stesso destino; anche oltre confine si contano solo poche centinaia di persone affette dalla malattia. \u00abA volte ci chiediamo: perch\u00e9 proprio noi? Perch\u00e9 entrambi i figli? Ma questa \u00e8 la nostra quotidianit\u00e0\u00bb, afferma Reiner, che lavora a tempo pieno.<\/p>\n\n\n\n Finch\u00e9 ce la fa, lavora come tecnico informatico, mentre sua moglie si prende cura dei due bambini con gravi disabilit\u00e0 nel loro appartamento di Linz. Finora la trentenne \u00e8 stata aiutata da un'assistente familiare. \u00abPer lei diventa sempre pi\u00f9 difficile sollevare Jonathan e Julian\u00bb, afferma Reiner Opfolter. Con queste parole affronta una questione che preoccupa molto lui e sua moglie Bianka: l'invecchiamento dei loro figli.<\/p>\n\n\n\n In autunno hanno compiuto rispettivamente cinque e tre anni, ma dal punto di vista mentale hanno il livello di sviluppo di un bambino di nove mesi. Il loro cervelletto \u00e8 sottosviluppato. Sebbene entrambi soffrano della stessa sindrome, presentano sintomi in parte diversi. Julian soffre di gravi problemi intestinali, mentre Jonathan presenta una forma lieve di autismo e crisi epilettiche. I due fratelli hanno in comune un sistema immunitario estremamente debole. \u00abHanno molto spesso la polmonite o la bronchite. Il malessere si manifesta da un giorno all\u2019altro\u00bb, racconta il pap\u00e0 Reiner.<\/p>\n\n\n\n Da quest'anno i suoi figli frequentano un asilo di integrazione. I due bambini trascorrono regolarmente i pomeriggi in uno studio terapeutico. I genitori, per\u00f2, non si aspettano pi\u00f9 grandi progressi. Il figlio maggiore, Jonathan, ha ricevuto una pedana per rafforzare la muscolatura delle gambe. \u00abOrmai riesce gi\u00e0 a muoversi saltellando\u00bb, afferma Reiner Opfolter.<\/p>\n\n\n\n Prima che il bambino di cinque anni o il suo fratellino riescano a camminare, per\u00f2, la strada da percorrere \u00e8 lunga, probabilmente infinita.<\/p>\n\n\n\n Ecco come potete dare una mano<\/strong><\/p>\n\n\n\n Das Christkindl sostiene la famiglia Opfolter per poter acquistare un letto ospedaliero di cui Julian ha urgente bisogno. Se anche voi volete sostenere questa iniziativa natalizia, potete effettuare una donazione al seguente numero: AT94 2032 0000 0011 1790. La donazione \u00e8 deducibile fiscalmente; tuttavia, i donatori privati devono indicare online o sulla ricevuta di pagamento del Christkindl il proprio nome e cognome (come riportati sul certificato di residenza), la data di nascita e il codice postale. In caso di bonifici online, inserire i dati nel campo \u00abCausale\u00bb.<\/p>\n\n\n\n Il marchio di qualit\u00e0 per le donazioni garantisce che il vostro sostegno vada a beneficio esclusivamente delle persone bisognose dell\u2019Alta Austria e non venga versato ad associazioni. La donazione viene devoluta al 100%, poich\u00e9 i costi aggiuntivi sono a carico della casa editrice Wimmer, che pubblica l\u2019O\u00d6N.<\/p>\n\n\n\n Le aziende, le scuole e le organizzazioni che desiderano effettuare una donazione possono rivolgersi a v.dirmaier@nachrichten.at.<\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Opfolter-Brueder_MECP2-Duplikation-Syndrom.jpg\")
Il 2 dicembre verr\u00e0 allegato un bollettino di pagamento all\u2019O\u00d6N.<\/p>\n\n\n\n