{"id":21284,"date":"2023-11-03T21:49:09","date_gmt":"2023-11-03T21:49:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/summary-of-the-mds-family-conference-in-manchester\/"},"modified":"2023-11-12T14:12:22","modified_gmt":"2023-11-12T14:12:22","slug":"conferenza-di-sintesi-a-manchester","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/conferenza-di-sintesi-a-manchester\/","title":{"rendered":"Sintesi della conferenza della famiglia MDS a Manchester"},"content":{"rendered":"

Il 28 ottobre, i membri del nostro team: Ana (membro del consiglio direttivo), Caroline (membro del consiglio direttivo, vicepresidente) e la dott.ssa Gudrun Gr\u00f6ppel (esperta di MDS) hanno partecipato alla riunione della famiglia MDS a Manchester.<\/p>\n\n\n\n

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Tavolo DupMECP2 - da sinistra a destra Jasmin, Ana, Caroline, H\u00e9l\u00e8ne, Gudrun<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

\u00c8 stata una fantastica opportunit\u00e0 per le famiglie colpite e gli scienziati di riunirsi per condividere esperienze e ascoltare i modi per migliorare la qualit\u00e0 della vita delle persone colpite, gli aggiornamenti sulla ricerca e le prospettive della sperimentazione clinica di Ionis nel 2024.<\/p>\n\n\n\n

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Ecco i punti chiave affrontati durante le presentazioni:<\/p>\n\n\n\n

- Il dottor Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha identificato le correlazioni tra le mutazioni genetiche e il modo in cui la sindrome si manifesta nei pazienti. Questa ricerca rappresenta un passo avanti fondamentale nella comprensione di questa sindrome. I partecipanti hanno anche avuto l'opportunit\u00e0 di donare campioni di sangue al dottor Pehlivan per contribuire a ulteriori ricerche genetiche. Il dottor Pehlivan ci ha lasciato delle provette per i campioni di sangue. Se siete interessati a partecipare e a contribuire alla sua ricerca, contattateci e vi forniremo le provette e le linee guida necessarie.<\/p>\n\n\n\n

- La dott.ssa Christine Coquery di Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul programma MDS con l'oligonucleotide antisenso (ASO) chiamato ION440. Lo studio di storia naturale (NHS) sar\u00e0 condotto esclusivamente negli Stati Uniti e ha iniziato a reclutare pazienti. La sperimentazione interventistica di ION440 \u00e8 prevista negli Stati Uniti, in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia, a seconda dell'approvazione delle rispettive autorit\u00e0 sanitarie. La somministrazione di ION440 in una fase iniziale avr\u00e0 lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilit\u00e0 dell'ASO in un piccolo gruppo di pazienti. Maggiori dettagli saranno forniti una volta che il protocollo di studio avr\u00e0 ricevuto l'approvazione delle autorit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel, Caroline e Ana<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Prelievo di sangue con la dott.ssa Hilde Van Esch<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Dr. Pehlivan, Dr. Coquery, Caroline e Ana<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

- Gli specialisti del Texas Children's Hospital di Houston hanno offerto indicazioni preziose per affrontare i vari sintomi legati alla sindrome, come la gestione delle infezioni ricorrenti, la gestione dei ritardi nello sviluppo globale e la gestione dei problemi gastrointestinali.<\/p>\n\n\n\n

- Il Dr. Santosh (King's College, Londra) ha presentato un caso di studio che evidenzia la potenza dell'IA come strumento utile per valutare il rapporto beneficio\/rischio di un trattamento in pazienti giovani e non verbali, con particolare attenzione ai pazienti Rett.<\/p>\n\n\n\n

- La Prof.ssa Huda Zoghbi ha concluso l'incontro esprimendo la sua gratitudine a tutte le famiglie, i ricercatori e i donatori che hanno contribuito a questo progetto e ai suoi progressi verso la ricerca di una cura. Il suo messaggio di speranza risuona profondamente all'interno della comunit\u00e0 delle SMD: \"Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a voi.<\/p>\n\n\n\n

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Alla fine della giornata, i rappresentanti dei gruppi di difesa si sono riuniti per una cena organizzata da Ionis. \u00c8 stato un momento speciale che ha riunito tutti, permettendoci di continuare le nostre importanti discussioni davanti a un pasto.<\/p>\n\n\n\n

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Cena di chiusura<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
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Caroline (DupMECP2) e Helen Coles-Harrington (duplicazione MECP2 UK)<\/figcaption><\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\n

Un sentito ringraziamento al MECP2 duplication UK che ha organizzato l'evento. Le registrazioni di tutte le presentazioni saranno condivise a breve con sottotitoli in 13 lingue diverse. Grazie a MECP2 duplication UK che ha organizzato l'evento. <\/p>\n\n\n\n

Non esitate a contattarci per qualsiasi domanda.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

On the 28th of October, members of our team: Ana (board member), Caroline (board member, vice president) and Dr. Gudrun Gr\u00f6ppel (MDS Medical expert) attended the MDS family meeting in […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":21277,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[87],"tags":[],"class_list":["post-21284","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"yoast_head":"\nSummary of the MDS family conference in Manchester - DupMECP2<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"The conference was a fantastic opportunity for affected families and scientists to come together to share experiences and listen about ways to enhance the quality of life of affected people, research updates and perspective on Ionis\u2019 clinical trial.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/conferenza-di-sintesi-a-manchester\/?lang=en\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Summary of the MDS family conference in Manchester - 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