{"id":27632,"date":"2024-08-21T15:35:45","date_gmt":"2024-08-21T13:35:45","guid":{"rendered":"https:\/\/dupmecp2.eu\/apercu-sur-la-nhs-comment-charlie-contribue-t-il-a-la-recherche\/"},"modified":"2024-08-21T16:57:35","modified_gmt":"2024-08-21T14:57:35","slug":"nhs-charlie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/nhs-charlie\/","title":{"rendered":"Panoramica sul NHS: come contribuisce Charlie alla ricerca?"},"content":{"rendered":"

Charlie \u00e8 uno dei bambini che partecipano al Natural Evolution Study (NHS) condotto da Ionis Pharmaceuticals negli Stati Uniti. Lo studio \u00e8 iniziato nell'ottobre 2023 e si svolge attualmente in 5 diversi siti negli Stati Uniti. Lo scopo \u00e8 quello di aiutare i ricercatori a conoscere meglio la sindrome da duplicazione del gene MECP2 e a trovare il modo di valutare un potenziale trattamento.<\/p>\n\n

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Per saperne di pi\u00f9 sull'NHS<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n
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In questo articolo, Katie, la mamma di Charlie, racconta il loro viaggio, durante il quale Charlie \u00e8 stato sottoposto a vari esami, come esami del sangue, test di sviluppo e misurazioni dell'attivit\u00e0 cerebrale.<\/p>\n\n

\"Come genitore, partecipando allo studio ho imparato molto di pi\u00f9 su mio figlio e sulla sindrome da duplicazione del gene MECP2 e la nostra famiglia \u00e8 felice di poter contribuire alla ricerca\".<\/strong><\/p>\n\n

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La nostra esperienza nello studio dell'evoluzione naturale sponsorizzata da Ionis<\/strong>Scritto da Katie Wester-Neal<\/p>\n\n

Dalla fine del 2023, io e mio figlio Charlie di 8 anni ci rechiamo al Texas Children's Hospital di Houston, in Texas, per partecipare a uno studio sull'evoluzione naturale sponsorizzato da Ionis Pharmaceuticals. Lo studio si svolge in diversi altri siti negli Stati Uniti, tra cui la Vanderbilt University di Nashville, Tennessee, e il Children's Hospital di Philadelphia, Pennsylvania.<\/p>\n\n

Si tratta di uno studio osservazionale con valutazioni multiple. Charlie non sta ricevendo alcun intervento o farmaco durante lo studio, ma i test stanno aiutando i ricercatori a identificare un biomarcatore da utilizzare nel trattamento e a comprendere meglio la sindrome da duplicazione del gene MECP2. Prima di tutto, Charlie ha dovuto essere esaminato per assicurarsi di soddisfare i criteri di inclusione per partecipare allo studio. Poi ha iniziato le visite di ricerca.<\/p>\n\n

In generale, le visite di ricerca sono poco invasive e prevedono diversi appuntamenti. Charlie incontra due specialisti. Un pediatra dello sviluppo gli sottopone una serie di test standardizzati. Durante queste valutazioni, rispondo a domande mentre a Charlie viene chiesto di usare oggetti in modo appropriato o di rispondere a istruzioni basate sul suo sviluppo.<\/p>\n\n

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Charlie viene visitato anche da un neurologo, che controlla i suoi parametri vitali, discute la sua storia clinica e le sue capacit\u00e0 ed effettua un esame fisico e neurologico. Durante questa visita, compilo una serie di questionari per dare un'idea dei sentimenti, della comunicazione e delle attivit\u00e0 di Charlie. Poich\u00e9 Charlie soffre di epilessia, compiliamo un diario in cui annotiamo le crisi recenti e se sono stati necessari farmaci di soccorso o altri interventi.<\/p>\n\n

Durante ogni viaggio, Charlie viene sottoposto a un prelievo di sangue e a un EEG, che misura la sua attivit\u00e0 cerebrale complessiva e registra le sue reazioni agli stimoli visivi e uditivi. A differenza di un EEG diagnostico, Charlie pu\u00f2 indossare una cuffia speciale per la ricerca. Preferisce questa cuffia perch\u00e9 gli elettrodi possono essere fissati rapidamente al cuoio capelluto, evitando il lungo processo di fissaggio di ciascuno di essi. Con la cuffia al suo posto, Charlie trascorre circa 15 minuti guardando video e ascoltando una serie di rumori.<\/p>\n\n

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Alcuni test sono pi\u00f9 rari. Recentemente, Charlie ha partecipato a un test di pupillometria per misurare la risposta dei suoi occhi alla luce. Un medico ha utilizzato un piccolo dispositivo per registrare la risposta visiva di Charlie mentre guardava dei video sperimentali. In una delle prime visite, Charlie \u00e8 stato sottoposto ad anestesia per una puntura lombare per raccogliere il liquido cerebrospinale e un campione di pelle. La puntura lombare sar\u00e0 ripetuta ogni sei mesi.<\/p>\n\n

Gli appuntamenti sono molto impegnativi, ma l'\u00e9quipe dello studio fa del suo meglio per assicurarsi che nulla sia di troppo disturbo. Dopo ogni visita, un coordinatore della ricerca ci chiama per assicurarsi che Charlie stia bene e non abbia avuto reazioni avverse ai test. Ogni visita dura di solito due giorni e il processo si ripete ogni tre mesi. I test vengono eseguiti nello stesso modo a ogni visita, in modo che i ricercatori possano studiare la malattia nel tempo. Charlie \u00e8 coraggioso durante gli esami e in genere prende tutto con filosofia. Il fatto che tutti coloro che lavorano allo studio lo trattino con grande attenzione \u00e8 di grande aiuto. Come genitore, partecipando allo studio ho imparato di pi\u00f9 su mio figlio e sulla sindrome da duplicazione del gene MECP2 e la nostra famiglia \u00e8 felice di poter contribuire alla ricerca.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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