\"Die Prognose f\u00fcr unser Kind macht uns Angst\" (La prognosi per il nostro bambino ci rende ansiosi)<\/p>\n\n\n\n
Kronen Zeitung. 30.05.2022<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Da tre anni Matteos Eltern im Kreis. Prima di tutto, \u00e8 iniziata la diagnosi. Solch Spie\u00dfrutenl\u00e4ufe will das engagierte Chemiker-Ehepaar anderen Familien ersparen.<\/p>\n\n\n\n Als Matteo im Mai 2018 geborende, sagten die \u00c4rzte, dass mit dem Buben alles in Ordnung sei. Anche se ihn, nel suo primo anno di vita, ha subito diverse infezioni all'ospedale, le sue madri sono state convinte che le sue fonti non possono essere eliminate. E da solo, visto che il bambino \u00e8 nato a 28 mesi, ha detto: \"\u00c8 ancora lontano\". Ma David e Caroline C. si chiedono da tempo se con il loro bambino non ci sia nulla da temere. Ma che cosa?<\/p>\n\n\n\n Nur zwei registrierte Erkrankungsf\u00e4lle in \u00d6sterreich<\/strong><\/p>\n\n\n\n Comincia uno Spie\u00dfrutenlauf tra zig \u00c4rzten. Nell'agosto del 2021, a tre anni dalla nascita di Matteo, viene effettuata la diagnosi presso il Genetik-Institut della MedUni Wien. Il bambino di tre anni \u00e8 affetto da MECP2, una delle due malattie pi\u00f9 frequenti in \u00d6sterreich. Sono stati registrati 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett, ma che colpisce anche i bambini.<\/p>\n\n\n\n Matteo pu\u00f2 pronunciare parole e andare in giro. Ma \u00e8 proprio cos\u00ec?<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"Una proteina nel cervello, che controlla un'altra proteina, viene utilizzata da Matteo in modo diverso. Was sich sowohl auf seine geistige als auch auf die physische Entwicklung auswirkt\", erz\u00e4hlt seine Mama Caroline beim Treffen mit der \"Krone\" in einem Wiener Park. \"Non capisce e non sparla di tutto, pu\u00f2 solo dire poche parole\", dice lei.<\/p>\n\n\n\n \"La cosa pi\u00f9 importante \u00e8 la diagnosi per il nostro bambino. Infatti, il 50 percento dei beneficiari ha avuto un'infanzia epilettica nel Volksschulalter e ha sviluppato sempre di pi\u00f9 le sue capacit\u00e0, che sono state rafforzate, per poi tornare indietro\", spiega l'esperta di Chimica di Parigi. Solo circa la met\u00e0 dei beneficiari festeggia il proprio 25\u00b0 compleanno. Geburtstag.<\/p>\n\n\n\n Famiglia con diagnosi alleinegelassen<\/strong><\/p>\n\n\n\n \"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen\", dice Matteos Papa, che ha sempre lavorato come chimico a Vienna con una lunga esperienza. La cosa che pi\u00f9 interessa ai 40enni \u00e8 il modo in cui le famiglie con diagnosi difficili vengono messe a confronto: \"Come scienziati capiamo che siamo in grado di capire meglio quello che ci dicono i dottori. Ma come possono fare gli altri, se tutti i testi di medicina compilati non sono stati interpretati da loro?\".<\/p>\n\n\n\n Gli anziani si impegnano per le modifiche al sistema<\/strong><\/p>\n\n\n\n Le madri, che da sempre hanno un'ottima reputazione a livello internazionale, chiedono di migliorare il sistema. Non solo per i loro figli, ma anche per tutte le famiglie coinvolte: \"Eltern brauchen bessere Unterst\u00fctzung, etwa psychologischen Beistand. Ma anche assistenza per quanto riguarda Reha, Tagesbetreuungsst\u00e4tten e molto altro\".<\/p>\n\n\n\n Matteo ha scelto uno dei pi\u00f9 rari asili per bambini con problemi di salute a Vienna e ha visitato la Karl Schubert Schule di Liesing. \"Ci sono 40 bambini nella lista dei genitori. Auch da gibt es dringenden Handlungsbedarf\", setzt sich das Paar auch daf\u00fcr ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderung ihre Jobs nicht aufgeben m\u00fcssen, weil es an Betreuungspl\u00e4tzen mangelt. E cos\u00ec in un'armistizio.<\/p>\n\n\n\n Il confronto con la moglie di due anni fa \u00e8 molto interessante<\/strong><\/p>\n\n\n\n Il modo in cui la famiglia C. ha saputo gestire la sua vita \u00e8 sorprendente! E trova in den gl\u00fccklichen Augen ihres Sohnes den besten Ausdruck. Der beim Treffen mit der \"Krone\" immer wieder l\u00e4chelnd auf sein Spielzeug zeigt und \"Boot\" ruft. Anche il legame con la sorella Nissa \u00e8 difficile. Mamma Caroline dice, quando parla dei due: \"Nyssa \u00e8 molto simpatica con Matteo e si affida a lui. Noi abbiamo l'impressione che lei sappia fare molto meglio di noi quello che lui vuole fare\".<\/p>\n\n\n\n Progetto di ricerca su MECP2<\/strong><\/p>\n\n\n\n Volete sapere di pi\u00f9 su Matteo e approfondire la ricerca sulla sua grave malattia genetica? Contattate i suoi genitori:<\/p>\n\n\n\n Account Instagram von Matteo: matteo_mds Email: matteo_mds@gmx.net<\/p>\n\n\n\n Sostegno per le attivit\u00e0 con i bambini della scuola Matteos: Verein Karl Schubert Schule (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" MECP2-Genduplikation Syndrom erscheint in der Kronen Zeitung (Anja Richter) BUB (4) MIT GENDEFEKT \u201eDie Prognose f\u00fcr unser Kind macht uns Angst\u201c Kronen Zeitung. 30.05.2022 Dreieinhalb Jahre liefen Matteos Eltern im […]<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":6689,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-7144","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medien"],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/dupmecp2.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/630x356-1-1.jpg\")
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