{"id":7361,"date":"2022-10-01T20:29:21","date_gmt":"2022-10-01T20:29:21","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/10\/01\/zusammenfassung-der-us-familienkonferenz-2022\/"},"modified":"2022-12-14T15:57:04","modified_gmt":"2022-12-14T15:57:04","slug":"zusammenfassung-der-us-familienkonferenz-2022","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/zusammenfassung-der-us-familienkonferenz-2022\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der US-Familienkonferenz 2022"},"content":{"rendered":"

Die zweij\u00e4hrliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. September 2022 in Houston (Texas, USA) statt. Sie wurde von Prof. Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas) organisiert. Das Programm war dicht gef\u00fcllt und umfasste Pr\u00e4sentationen \u00fcber die wissenschaftlichen Fortschritte des Syndroms. <\/p>\n\n

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David und Prof. Huda Zoghbi<\/figcaption><\/figure>\n\n

David Covini, Vizepr\u00e4sident der Franz\u00f6sischen Verein \u00ab\u00a0Les petits Mec P2\u00a0\u00bb, Pr\u00e4sident der \u00d6sterreichischen Verein \u00ab\u00a0Lasst uns MDS heilen\u201c und Teil unseres wissenschaftlichen Ausschusses, besuchte die Veranstaltung vor Ort. Er traf sich mit den anwesenden Familien, den Vorsitzenden und aktiven Mitgliedern der US-amerikanischen Verb\u00e4nde und den Forschern.<\/p>\n\n

Anschlie\u00dfend wurde David von Prof. Huda Zoghbi und ihrem Team empfangen. Bei diesem Termin wurden die Fortschritte der Projekte genauer besprochen und Ma\u00dfnahmen identifiziert, die unsere Hilfe und unseren Beitrag erfordern.<\/p>\n\n

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Von links nach rechts: Dr. Pehlivan, Prof. Zoghbi, David, Ak Muharrem, Dr. Suter<\/figcaption><\/figure>\n\n

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Prof. Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan and Dr. Bernhard Suter fassten sp\u00e4ter die wichtigsten Punkte der Konferenz f\u00fcr uns zusammen:<\/p>\n\n

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  • Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt, eine Beobachtungs- oder Natural-History-Studie durchzuf\u00fchren, um mehr \u00fcber den nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf von MECP2-Genduplikation Syndrom (MDS) im Jahr 2023. Die Studie zum nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf wird voraussichtlich in den Vereinigten Staaten durchgef\u00fchrt werden und wird eine begrenzte Anzahl von etwa 40 Personen mit MDS umfassen. Es wird davon ausgegangen, dass die Studie zum nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf im 1. Jahr viertelj\u00e4hrliche Besuche, gefolgt von halbj\u00e4hrlichen Besuchen im 2. Jahr. Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt im Jahr 2023 mit der FDA in Kontakt zu treten. Es ist jedoch wichtig klarzustellen, dass es sich hierbei nicht um eine Einreichung oder Genehmigung einer IND (Investitional new drug application).<\/li>\n<\/ul>\n\n
      \n
    • Dr. Davut Pehlivan und Sameer Bajikar sprachen \u00fcber die genomischen Studien. Genomische Studien zeigen weiterhin, dass verschiedene Arten von Duplikationen (d.h. einfache – komplexe – Verdreifachung) und Messungen der Konzentration des MeCP2-Proteins werden die ASO-Dosierung bestimmen. Die Rekrutierung f\u00fcr die genetischen Studien l\u00e4uft und Sie k\u00f6nnen von jedem Ort der Welt aus teilnehmen.<\/li>\n<\/ul>\n\n
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      • Dr. Mirjana Maletic-Savatic sprach \u00fcber die Biomarker-Studien. Die Studien zur Entdeckung von Biomarkern laufen gerade. Eine Handvoll Biomarker-Kandidaten, die sich zwischen MDS, Rett und gesunden Menschen unterscheiden, wurden gefunden. Unser Ziel ist es, die Liste der Biomarker-Kandidaten durch die NHS-Studie einzugrenzen und ein oder zwei starke Biomarker zu identifizieren, die den Schweregrad der Krankheit und das Ansprechen auf auf ASO widerspiegeln.<\/li>\n<\/ul>\n\n
          \n
        • Dr. Sarika Peters und Jeff Neul sprachen \u00fcber die Entwicklung von Ergebnismessungen. Es wird eine Entwicklung einer multizentrischen Skala f\u00fcr klinische Eindr\u00fccke mit dem Ziel, diese Skala in der kommenden klinischen Studie zu verwenden.<\/li>\n<\/ul>\n\n
            \n
          • Dr. Zhenya Ivakine berichtete \u00fcber ein neu entwickeltes Mausmodell, in dem sowohl MECP2 als auch IRAK1 mit dem Ziel, ein besseres Tiermodell f\u00fcr MDS-Studien zu entwickeln. Au\u00dferdem gab er einen Update \u00fcber die CRISPR\/Cas9-basierte Genom-Editierung bei MDS. Obwohl die Ergebnisse ermutigend sind, sind jedoch weitere Laborstudien erforderlich, bevor mit Studien am Menschen begonnen werden kann.<\/li>\n<\/ul>\n\n
              \n
            • Dr. Ashley Anderson pr\u00e4sentierte die vorl\u00e4ufigen Ergebnisse eines Screenings zur Suche nach Regulatoren von MeCP2 zu finden. Die Hemmung solcher Regulatoren k\u00f6nnte zu neuen Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fchren, aber diese Studien befinden sich jedoch noch in der Anfangsphase und bed\u00fcrfen weiterer Untersuchungen.<\/li>\n<\/ul>\n\n
                \n
              • Die klinischen Experten sprachen auch \u00fcber h\u00e4ufige Probleme (z. B. gastrointestinale Probleme, Epilepsie, h\u00e4ufige Infektionen) bei MDS. Angesichts der Tatsache, dass Epilepsie das Hauptproblem ist, das zu R\u00fcckf\u00e4llen bei MDS und es keine klaren Leitlinien f\u00fcr die medikament\u00f6se Behandlung von Krampfanf\u00e4llen gibt, planen wir eine gro\u00df angelegte Studie zu starten, um den g\u00fcnstigsten Ansatz f\u00fcr die Behandlung von Krampfanf\u00e4llen bei MDS zu ermitteln.<\/li>\n<\/ul>\n\n

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                Die zweij\u00e4hrliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. September 2022 in Houston (Texas, USA) statt. Sie wurde von Prof. Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas) organisiert. 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