{"id":7361,"date":"2022-10-01T20:29:21","date_gmt":"2022-10-01T20:29:21","guid":{"rendered":"http:\/\/carola.wwwnl1-sr12.supercp.com\/2022\/10\/01\/zusammenfassung-der-us-familienkonferenz-2022\/"},"modified":"2022-12-14T15:57:04","modified_gmt":"2022-12-14T15:57:04","slug":"sintesi-della-conferenza-delle-famiglie-degli-stati-uniti-2022","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dupmecp2.eu\/it\/sintesi-della-conferenza-delle-famiglie-degli-stati-uniti-2022\/","title":{"rendered":"Zusammenfassung der US-Familienkonferenz 2022"},"content":{"rendered":"

La conferenza biennale sulle famiglie si \u00e8 tenuta dal 23 al 24 settembre 2022 a Houston (Texas, USA). \u00c8 stata organizzata dalla prof.ssa Huda Zoghbi dell\u2019Istituto di Ricerca Neurologica (NRI, Houston, Texas). Il programma era molto ricco e comprendeva presentazioni sui progressi scientifici relativi alla sindrome. <\/p>\n\n

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David e la prof.ssa Huda Zoghbi<\/figcaption><\/figure>\n\n

David Covini, vicepresidente dell\u2019associazione francese \u00abLes petits Mec P2\u00bb, presidente dell\u2019associazione austriaca \u00abLasst uns MDS heilen\u00bb e membro del nostro comitato scientifico, ha partecipato all\u2019evento in loco. Ha incontrato le famiglie presenti, i presidenti e i membri attivi delle associazioni statunitensi e i ricercatori.<\/p>\n\n

Successivamente, David \u00e8 stato accolto dalla prof.ssa Huda Zoghbi e dal suo team. Durante l'incontro sono stati discussi in dettaglio i progressi dei progetti e sono state individuate le misure che richiedono il nostro aiuto e il nostro contributo.<\/p>\n\n

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Da sinistra a destra: il dott. Pehlivan, il prof. Zoghbi, David, Ak Muharrem, il dott. Suter<\/figcaption><\/figure>\n\n

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La prof.ssa Huda Zoghbi, il dott. Davut Pehlivan e il dott. Bernhard Suter hanno poi riassunto per noi i punti salienti della conferenza:<\/p>\n\n

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  • Ionis Pharmaceuticals intende condurre uno studio osservazionale o di storia naturale per approfondire il decorso naturale della sindrome da duplicazione del gene MECP2 (MDS) nel 2023. Lo studio sul decorso naturale della malattia dovrebbe essere condotto negli Stati Uniti e coinvolgere un numero limitato di circa 40 persone affette da MDS. Si prevede che lo studio sul decorso naturale della malattia preveda visite trimestrali nel primo anno, seguite da visite semestrali nel secondo anno. Ionis Pharmaceuticals intende contattare la FDA nel 2023. \u00c8 tuttavia importante chiarire che non si tratta di una presentazione o di un\u2019approvazione di una domanda di autorizzazione per un nuovo farmaco sperimentale (IND, Investigational New Drug Application).<\/li>\n<\/ul>\n\n
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    • Il dott. Davut Pehlivan e Sameer Bajikar hanno parlato degli studi genomici. Gli studi genomici continuano a dimostrare che diversi tipi di duplicazioni (cio\u00e8 semplici, complesse e triplicazioni) e le misurazioni della concentrazione della proteina MeCP2 determineranno il dosaggio dell\u2019ASO. Il reclutamento per gli studi genetici \u00e8 in corso ed \u00e8 possibile partecipare da qualsiasi parte del mondo.<\/li>\n<\/ul>\n\n
        \n
      • La dott.ssa Mirjana Maletic-Savatic ha parlato degli studi sui biomarcatori. Gli studi volti all\u2019individuazione dei biomarcatori sono attualmente in corso. \u00c8 stata individuata una manciata di biomarcatori candidati che presentano differenze tra i pazienti affetti da MDS, sindrome di Rett e soggetti sani. Il nostro obiettivo \u00e8 restringere l\u2019elenco dei potenziali biomarcatori attraverso lo studio NHS e identificare uno o due biomarcatori significativi che riflettano la gravit\u00e0 della malattia e la risposta all\u2019ASO.<\/li>\n<\/ul>\n\n
          \n
        • La dott.ssa Sarika Peters e Jeff Neul hanno parlato dello sviluppo di strumenti di misurazione dei risultati. \u00c8 in corso lo sviluppo di una scala multicentrica per le valutazioni cliniche, con l\u2019obiettivo di utilizzarla nel prossimo studio clinico.<\/li>\n<\/ul>\n\n
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          • Il dott. Zhenya Ivakine ha presentato un modello murino di recente sviluppo in cui vengono modificati sia il gene MECP2 che il gene IRAK1, con l\u2019obiettivo di creare un modello animale pi\u00f9 efficace per gli studi sulla MDS. Ha inoltre fornito un aggiornamento sull\u2019editing genomico basato su CRISPR\/Cas9 nella MDS. Sebbene i risultati siano incoraggianti, sono tuttavia necessari ulteriori studi di laboratorio prima di poter avviare studi sull\u2019uomo.<\/li>\n<\/ul>\n\n
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            • La dott.ssa Ashley Anderson ha presentato i risultati preliminari di uno screening volto a individuare i regolatori del gene MeCP2. L'inibizione di tali regolatori potrebbe aprire la strada a nuove opzioni terapeutiche, ma questi studi sono ancora in fase iniziale e richiedono ulteriori approfondimenti.<\/li>\n<\/ul>\n\n
                \n
              • Gli esperti clinici hanno parlato anche dei problemi pi\u00f9 comuni (ad esempio disturbi gastrointestinali, epilessia, infezioni ricorrenti) associati alla MDS. Considerando che l\u2019epilessia \u00e8 il principale problema che causa recidive nella MDS e che non esistono linee guida chiare per il trattamento farmacologico delle crisi epilettiche, intendiamo avviare uno studio su larga scala per individuare l\u2019approccio pi\u00f9 efficace per il trattamento delle crisi epilettiche nella MDS.<\/li>\n<\/ul>\n\n

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                Die zweij\u00e4hrliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. September 2022 in Houston (Texas, USA) statt. Sie wurde von Prof. Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas) organisiert. 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